Qu'est-ce que la maladie de la lionite ?

La maladie de la lionite est une maladie génétique caractérisée par un durcissement excessif des os, principalement du visage et du crâne.

Aussi connu sous le nom dysplasie craniodiaphysaire (CDD), l'un des premiers signes du trouble que les parents remarquent est des yeux très espacés. Le diagnostic officiel a généralement lieu avant l'âge de deux ans, cependant, comme le principal symptômes de Lionitis deviennent évidents très rapidement.

Commun symptômes

Hyperostose craniofaciale: prolifération de calcium dans les os du visage et du crâne
Sclérose osseuse massive: durcissement des os
Épaississement diaphysaire: épaississement de la tige des os longs, comme le fémur
bossage frontal: front saillant
Anomalie des côtes
Déficience intellectuelle
Traits grossiers du visage: peau épaissie conduisant à des traits du visage indistincts
Pont nasal déprimé et large
Petite taille

À mesure que les enfants atteints vieillissent, d'autres symptômes apparaîtra, conséquence directe de la progression de la maladie.

Ceux-ci peuvent inclure :

Déficience auditive de transmission: les sons ne sont plus transmis à l'oreille interne comme ils devraient l'être
Sténose du conduit auditif externe: le conduit auditif externe se rétrécit
Atrophie optique: les yeux commencent à devenir plus petits et plus faibles
Épilepsie: convulsions commencer à se produire

Diagnostic – Maladie de la lionite

La maladie de la lionite affecte les deux sexes et tous les groupes raciaux et ethniques de manière égale. Cependant, moins d'un enfant sur un million reçoit un diagnostic de CDD.

En raison de cette rareté, les médecins ne peuvent émettre un pronostic qu'au cas par cas. Alors que certaines personnes atteintes ont vécu jusqu'à l'adolescence, ce n'est pas le cas pour la plupart des enfants.

De plus, le mécanisme exact de l'hérédité n'est pas clair. Le trouble peut être autosomique dominant ou autosomique récessif, bien que certaines preuves indiquent qu'il existe à la fois un type autosomique dominant et un type autosomique récessif.

Le diagnostic initial de la maladie de la lionite peut commencer par un consultation génétique.

Les consultations génétiques impliquent un examen complet des antécédents médicaux et familiaux du patient en plus des examens physiques détaillés. Les consultants auront besoin d'échantillons de sang pour les tests et l'imagerie aux rayons X. Ils peuvent également demander des biopsies.

L'ensemble du processus se déroulera probablement au cours de plusieurs visites à la clinique. Les résultats des tests seront renvoyés au conseiller génétique qui pourra expliquer leurs conclusions. Le conseiller expliquera ensuite aux parents leurs options pour les options de soins de longue durée et fournira des recommandations pour les soins futurs.

Comme aucun remède n'a été trouvé pour ce syndrome pourtant, les soins se concentrent sur le traitement, en mettant l'accent sur la minimisation du développement de dépôts de calcium dans les os et l'amélioration de la qualité de vie du patient.

Stratégies de traitement

Adopter un régime pauvre en calcium
Prendre des médicaments pour réguler l'absorption du calcium dans le corps
Prendre des médicaments pour minimiser la croissance des cellules responsables de la croissance osseuse
Prendre des anti-inflammatoires pour réduire l'enflure
Intubation trachéale si la maladie évolue au point où la respiration devient difficile
Traitements de décompression des nerfs optique et orbitaire
Craniectomie décompressive, où une partie du crâne est retirée pour permettre à un cerveau enflé de se développer sans risquer de lésions cérébrales permanentes
Remodelage craniofacial
Prendre des antibiotiques ou décompresser les yeux avec des linges chauds pour réduire l'inflammation du sac lacrymal qui draine les larmes de la surface de l'œil
Dacryocystorhinostomie, chirurgie pour corriger le blocage du sac lacrymal
Chirurgie de la sténose des choanes pour agrandir la choane, le passage de l'arrière du nez à la gorge

Timely and correct diagnosis will significantly improve outcomes of Lionitis Disease. And now, with new AI and health options, including online genetic counseling, concerned parents can receive diagnoses, consult with experts, and make appointments for treatments quickly and easily.