Qu'est-ce que les tests génétiques non invasifs ?

Tests génétiques non invasifs

Si vous êtes un futur parent, tout d'abord, félicitations ! Votre parcours pour devenir maman ou papa a commencé. Vous êtes probablement dans les premiers stades de la grossesse, et vous obtenez tellement d'informations et ajoutez tellement de choses à votre liste de choses à faire pendant la grossesse que votre tête tourne. Restez calme et lisez la suite. Nous ferons de notre mieux pour le rendre plus clair et moins confus.

Le Test NIPT/NIPS (Dépistage prénatal non invasif ou dépistage prénatal non invasif) est un test sanguin électif (et un type de test génétique prénatal) conçu pour dépister les anomalies chromosomiques les plus courantes chez les fœtus, y compris Down Syndrome (Trisomie 21), Trisomie 13 (Patau Syndrome), Trisomie 18 (Edwards Syndrome), et d'autres anomalies, ainsi que des conditions causées par des chromosomes X et Y manquants ou supplémentaires. Elle peut être effectuée dès 9+ semaines après le début de la grossesse.

C'est pour qui?

De nombreux obstétriciens-gynécologues proposent désormais le test de dépistage NIPT ou NIPS à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge ou leur risque de grossesse. C'est parce qu'il ne peut pas vous faire de mal et ne présente aucune menace pour votre bébé (il y a la partie non invasive), car il s'agit en réalité d'un simple piqûre d'aiguille dans le bras de la mère. Et il peut offrir de nombreuses informations utiles, notamment la révélation du sexe du bébé au cours du premier trimestre, avant qu'aucune échographie ne puisse le déterminer. Bien sûr, si vous préférez garder la surprise, vous pouvez informer votre médecin de ne pas inclure cette information dans vos résultats.

Il est important de comprendre que le test NIPT/NIPS permet de dépister certains troubles, mais il ne peut ni les diagnostiquer ni les exclure. Il ne peut pas vous dire que votre enfant aura ou n'aura absolument pas une anomalie génétique. Mais il peut prédire le risque assez précisément.

Qui a vraiment besoin de ce type de dépistage génétique ? Les femmes enceintes qui ont 35 ou plus, qui ont eu un enfant ou un membre de la famille avec un trouble chromosomique, ou qui ont eu une échographie inquiétante qui peut avoir indiqué un problème potentiel avec leur fœtus. De nombreux futurs parents choisissent le NIPT/NIPS plutôt que l'amniocentèse ou le test CVS (villus chorioniques), car le NIPT/NIPS est une forme non invasive de test génétique, tandis que l'amniocentèse et le CVS comportent un risque d'induire une fausse couche. Bien que le risque soit faible, toute personne qui ne souhaite pas prendre ce petit risque peut toujours obtenir de nombreuses informations grâce aux tests non invasifs.

Comment ça marche?

Le NIPT/NIPS commence par une simple prise de sang du bras de la mère. Pas beaucoup plus qu'un léger pincement au pire ! Le sang est ensuite examiné.

Tout au long de la grossesse, la circulation sanguine de la mère contient du cfDNA qui est un mélange de ses cellules et de cellules placentaires. D'où est ce que ça vient? Dans l'utérus, le placenta est le tissu corporel qui relie l'approvisionnement en sang du fœtus au sang de la mère. Ces cellules placentaires sont continuellement excrétées dans la circulation sanguine de la mère. ADN acellulaire (cfDNA) sont de minuscules morceaux d'ADN qui ont voyagé du placenta dans le sang. Lorsque ces cellules meurent et se désintègrent, une partie de cet ADN est libérée dans la circulation sanguine. Étant donné que l'ADN des cellules placentaires est normalement identique à l'ADN du fœtus, une analyse du cfDNA permet une détection précoce de certaines anomalies génétiques sans aucun risque pour le fœtus en développement. Étant donné que le NIPT/NIPS examine à la fois le cfDNA fœtal et maternel, une maladie génétique chez la mère peut également apparaître dans les résultats.

Afin de pouvoir identifier les anomalies chromosomiques chez le fœtus, un pourcentage suffisant de cfDNA fœtal (supérieur à 4 %) doit être présent dans la circulation sanguine de la mère. Cette proportion est connue sous le nom de fraction fœtale. Cette fraction fœtale de 4 %+ est généralement présente vers la dixième semaine de grossesse, d'où le moment du test. Lorsque les fractions fœtales sont trop faibles, le test peut ne pas fonctionner ou fournir un résultat faussement négatif. Cela peut se produire lorsque le test a lieu trop tôt pendant la grossesse, ou lorsqu'il y a des erreurs d'échantillonnage, une obésité maternelle ou une anomalie fœtale.

Un résultat de dépistage positif du NIPT/NIPS indique que des tests supplémentaires doivent être effectués : des tests de diagnostic, dans le but de diagnostiquer une maladie ou un trouble.

En plus des troubles chromosomiques qui causent les troubles génétiques les plus courants syndromes, le NIPT/NIPS peut désormais inclure le dépistage d'autres troubles génétiques causés par des sections manquantes ou inutilement répétées d'un chromosome, et il commence à être utilisé pour rechercher des modifications dans des gènes uniques pouvant causer d'autres troubles. Le coût devrait diminuer à mesure que la technologie progresse, et les chercheurs s'attendent à ce que ce type de dépistage devienne disponible pour de nombreuses autres utilisations.

Si vous êtes enceinte ou si vous avez une partenaire enceinte et que vous avez des antécédents familiaux de maladies chromosomiques anomalies ou troubles similaires, parlez-en avant tout à votre médecin. Ils vous aideront à comprendre si vous pourriez avoir besoin de tests génétiques non invasifs pour évaluer les troubles génétiques. Votre médecin peut également suggérer conseil ginitique, surtout s'ils identifient également d'autres facteurs de risque chez vous ou les membres de votre famille.

Un conseiller en génétique sera en mesure de discuter avec vous des résultats de vos tests dans le contexte d'un éventuel diagnostic de maladie rare et pourra recommander les meilleures options pour une enquête plus approfondie et des tests génétiques, le cas échéant.