Qu'est-ce que le test génétique prénatal?

Comprendre les différents types de tests génétiques prénataux. 

Il existe plusieurs tests génétiques prénataux qui peuvent aider les parents à mieux comprendre la santé génétique de leur enfant avant sa naissance.

Dépistage des porteurs

Les parents ont également la possibilité de tester les porteurs, avant ou pendant une grossesse, ce qui révélera si les parents sont eux-mêmes porteurs d'un gène spécifique ou d'une mutation de l'ADN qui pourrait faire naître leur enfant avec une génétique spécifique. syndrome ou non (selon la mutation génétique particulière et le mode de transmission du syndrome impliqué). Test génétique des porteurs peut identifier syndromes tel que X fragile, Tay Sachs, et la mucoviscidose.

test génétique prénatal

Test génétique prénatal peut impliquer un certain nombre de méthodes différentes d'une échographie pour identifier les signes physiques d'un syndrome, en testant des échantillons de sang de la mère enceinte et en testant également des échantillons du liquide amniotique entourant le fœtus en développement.

Ces tests peuvent avoir lieu au cours du premier, du deuxième ou du troisième trimestre de la grossesse. Les tests peuvent identifier un large éventail de facteurs génétiques possibles. syndromes ou des maladies rares. Certains de ces tests sont standard et font partie des soins prénatals programmés pour les femmes enceintes, certains d'entre eux sont facultatifs. 

Le test génétique prénatal du premier trimestre a généralement lieu entre la 10 e et la 13 e semaine de grossesse. Ce test séquentiel comprend un échantillon de sang prélevé sur la mère enceinte et une échographie qui mesure l'épaisseur de l'espace à l'arrière du cou du fœtus en développement. Cette échographie est connue sous le nom de test de clarté nucale. Les résultats des tests sanguins, combinés aux mesures de l'échographie, montrent le risque que le fœtus naisse avec le syndrome de Down. Ce test génétique fait partie des soins prénatals de routine dans la plupart des pays développés et est proposé à toutes les femmes enceintes, quels que soient leur âge et leurs antécédents familiaux. 

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Les tests génétiques prénataux au deuxième trimestre peuvent prendre deux formes:

  • Le test sanguin quadruple consiste à prélever un échantillon de sang de la mère enceinte. Elle est généralement effectuée pendant les 15 e et 22 e semaines de grossesse. Cet échantillon est ensuite examiné pour Le syndrome de Down, Syndrome d'Edwards et autres troubles possibles de la clarté nucale.
  • Une échographie d'anomalie fœtale est généralement réalisée entre les semaines 18 et 24 de la grossesse. Cette échographie spécialisée vérifie d'éventuels défauts dans les principaux organes et systèmes du corps. L'échographie vérifiera également les traits du visage du fœtus en développement pour détecter toute anomalie pouvant indiquer un syndrome ou une maladie génétique rare. 

La combinaison des résultats des dépistages du premier et du deuxième trimestre permet aux professionnels de la santé et aux parents de mieux comprendre la santé de leur bébé en développement et s'il existe des problèmes de santé potentiels à traiter. 

L'amniocentèse est une forme de test génétique prénatal recommandé pour les mères ayant dépassé un certain âge maternel, ayant des antécédents familiaux de syndromes ou des maladies rares, ou si un dépistage plus précoce indique un problème possible qui nécessite des tests plus avancés. Le test consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique entourant le fœtus en développement, qui est ensuite examiné. Ce liquide contient des tissus et des cellules fœtales. L'amniocentèse comporte un certain risque. La procédure peut augmenter le risque de fausse couche et s'est avérée le faire dans 1 sur chaque 100 testé. Pour réduire le risque, l'amniocentèse n'est généralement pas réalisée avant la 15e semaine de grossesse. 

CVS est un type de test génétique souvent proposé comme alternative à l'amniocentèse. Elle peut être réalisée plus tôt que l'amniocentèse, ce qui donne aux parents plus de temps pour considérer toutes leurs options face à un diagnostic possible. Elle est généralement effectuée entre les semaines 11 et 14 de grossesse. Le risque de fausse couche est le même, avec 1 femmes sur 100 souffrant d'une perte due à la procédure. 

Tests génétiques non invasifs

Les parents peuvent désormais également opter pour un test génétique prénatal connu sous le nom de NIPT, ou test génétique prénatal non invasif. Un échantillon de sang de la mère est examiné pour une grande variété de facteurs génétiques syndromes et les maladies chromosomiques et peut être réalisée dès 9 semaines, mais au plus tard 13 semaines et 6 jours de grossesse. Le NIPT a un degré de précision de 99 %, ce qui en fait un choix de test de plus en plus populaire pour les futurs parents.

Malgré l'amélioration de la précision des tests génétiques prénataux, en particulier avec le développement des tests NIPT, les tests ne sont pas nécessairement en mesure de fournir un diagnostic confirmé pour un fœtus en développement. Le test peut indiquer un syndrome génétique ou une condition médicale possible, mais un test génétique est également nécessaire après la naissance pour un diagnostic confirmé. Les tests génétiques prénataux ne peuvent pas confirmer les symptômes et caractéristiques exacts avec lesquels un enfant peut naître, ni prédire la gravité de ces symptômes.

Conseil Ginitique

Comme pour tout test génétique, le rôle de Conseil Ginitique ne doit pas être sous-estimé en ce qui concerne les tests génétiques prénataux. Il est crucial de s'assurer que les parents potentiels reçoivent les informations et le soutien dont ils ont besoin s'ils sont confrontés à la possibilité d'un enfant atteint d'un syndrome ou d'une maladie génétique rare.

 

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