Qu'est-ce que l'héritage lié à l'X ?
Qu'est-ce que l'héritage lié à l'X ?
L'hérédité liée à l'X signifie qu'une mutation génétique se produit sur les chromosomes sexuels.
Les femelles ont deux chromosomes sexuels X, les mâles ont un chromosome sexuel X et un Y.
Il existe deux principaux types d'hérédité liée à l'X.
Hérédité récessive liée à l'X
Une mutation génétique héritée dans un modèle récessif lié à l'X, est localisée sur le chromosome X. En raison du fait que les hommes n'ont qu'un seul chromosome X, ils seront toujours affectés par des maladies rares héritées selon ce schéma. Les femelles avec deux chromosomes X ne seront généralement que des porteuses de la mutation génétique et présenteront un nombre illimité ou très léger symptômes.
Il y a trois considérations principales en ce qui concerne l'hérédité récessive liée à l'X et les troubles qu'elles provoquent :
Les pères ne peuvent pas transmettre de mutations génétiques récessives liées à l'X à leurs fils. C'est parce que les pères transmettent le chromosome Y à leurs fils. Le chromosome X, y compris toute mutation génétique, sont hérités par les fils de leur mère.
Les troubles récessifs liés à l'X sont plus fréquents chez les hommes. Avec un seul chromosome X, les hommes n'ont besoin que d'un seul avec une mutation génétique pour développer la maladie rare associée. Les femmes, avec deux chromosomes X, devraient recevoir une mutation génétique sur les chromosomes X de ses deux parents.
Les troubles récessifs liés à l'X semblent sauter une génération. Cela signifie qu'un père qui transmet la mutation génétique du chromosome X à sa fille peut avoir un petit-fils né avec la maladie rare qu'elle provoque. Un père avec une mutation génétique sur le chromosome X transmettra cette mutation à toutes ses filles, s'il en a.
Selon la santé génétique de leur mère, ces filles seront soit porteuses du gène affecté, soit développeront la maladie rare causée par cette mutation. Ceux qui sont porteurs ont 50 % de chances d'avoir des fils avec le syndrome, tandis que ceux qui développent la maladie rare ont 100 % de chances que leurs fils aient le même syndrome.
Hérédité dominante liée à l'X
Cette type de patrimoine génétique est considérée comme moins répandue que la transmission récessive liée à l'X. Cela signifie que la mutation génétique responsable d'une maladie rare est localisée sur le chromosome sexuel X, et qu'une seule copie de cette mutation génétique héritée d'un parent suffit à provoquer la maladie rare qu'elle provoque.
Contrairement à l'hérédité récessive d'une mutation génétique liée à l'X, les troubles dominants liés à l'X n'ont pas tendance à affecter davantage les hommes que les femmes.
Les pères qui ont une génétique dominante liée à l'X syndrome aura toujours des filles qui développent le même syndrome, mais pas les fils avec. Si un fils développe le syndrome, c'est parce que la mère l'a aussi.
Les mâles n'ont qu'un seul chromosome X, les femelles deux – et ils héritent chacun d'un des deux parents. Cela rend les femmes plus à risque de troubles dominants liés à l'X et de modifications génétiques.
Certains troubles dominants liés à l'X sont mortels pour les hommes dans l'utérus, ce qui donne l'impression qu'ils n'affectent que les filles. Un exemple de ceci est Aicardi syndrome.
Hérédité liée à l'X et maladies rares
Causée par des mutations dans le Gène FMR1, cette maladie rare touche plus sévèrement les hommes. Le principal symptômes comprennent une déficience intellectuelle légère à modérée, ainsi que des problèmes de comportement. le syndrome présente également un visage bas et étroit, de grandes oreilles et une peau douce.
Causée par des mutations dans le MECP2 gène, cette maladie rare touche plus les filles que les garçons. Symptômes s'aggravent progressivement avec l'âge, à partir de la petite enfance, et finissent par affecter la capacité d'un individu à parler, marcher, se nourrir et respirer.
Hémophilie A
Cette maladie génétique empêche le sang de coaguler normalement. Cela rend difficile pour le corps d'arrêter les saignements internes et externes. Cela peut être dangereux s'il n'est pas traité. ⅔ des cas sont hérités.
Héritage lié à l'X et conseil ginitique
Conseil ginitique est important pour comprendre le modes de succession, mutations génétiques et comment les maladies rares sont héritées. Le processus d'hérédité peut être compliqué, selon que les parents sont porteurs, où se produit la mutation génétique et dans quel gène spécifique le changement se produit.
Pour que les parents et futurs parents comprennent pleinement leur propre santé génétique et la santé potentielle de leurs enfants, y compris les futurs enfants, conseil ginitique est un service important.
Les parents connus comme porteurs d'une mutation génétique devraient utiliser conseil ginitique pour comprendre comment et si cette mutation peut être transmise à leurs enfants, et quel est le risque que leurs enfants développent un retard génétique syndrome à la suite de cet héritage.
Conseil ginitique est également important pour les personnes et les familles qui subissent un test génétique et un processus de diagnostic.
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