Pourquoi la Journée des maladies rares est-elle importante ?

La Journée des maladies rares a lieu chaque année le dernier jour de février. Il a commencé à l'origine comme une initiative européenne en 2008 par EURODIS et le Conseil des alliances nationales, mais s'est depuis étendu à d'autres pays, y compris les États-Unis qui ont rejoint le 2009. En 2020, plus de 100 pays du monde entier ont participé à leurs propres journées locales sur les maladies rares. 

La Journée des maladies rares est organisée à dessein le dernier jour de février. Comme tous les quatre ans, le 29février est un jour rare en soi. La Journée des maladies rares est ainsi organisée chaque année le 28février, et tous les quatre ans le 29. 

La Journée des maladies rares a pour objectif de rassembler patients atteints de maladies rares et leurs familles, pour connecter les différents groupes et réseaux de soutien pour les maladies rares individuelles, et pour sensibiliser le grand public, les décideurs, les organismes gouvernementaux et les professionnels de la santé aux maladies rares.

La journée des maladies rares est importante pour de nombreuses raisons -

Il regroupe des familles de maladies rares

Les familles de maladies rares sont confrontées à de nombreux défis - de l'obtention d'un diagnostic précis de la maladie rare à la gestion de la symptômes d'un - il est important qu'ils reçoivent autant de soutien que possible. La Journée des maladies rares est un excellent moyen de rassembler ces familles, à la fois pour célébrer le caractère unique de leur enfant, mais aussi pour reconnaître les défis auxquels ils sont confrontés et le besoin d'une plus grande pression pour plus de soutien pour ces familles. C'est également une opportunité pour les familles de maladies rares de se connecter avec des familles confrontées au même diagnostic de maladie rare, de partager leurs expériences et de se connecter avec des familles de maladies rares de tout le spectre des troubles génétiques. 

Il encourage la coopération entre les groupes de soutien et les réseaux de maladies rares

La Journée des maladies rares est une excellente occasion de réunir chaque année tous les groupes de soutien et réseaux individuels qui travaillent toute l'année pour soutenir les familles de maladies rares à travers des maladies rares spécifiques. syndrome diagnostic. C'est une occasion importante pour eux de partager des ressources et des expériences, et de trouver de meilleures façons d'atteindre les familles et de trouver de nouvelles façons de les soutenir. 

Il sensibilise le grand public aux maladies rares

La Journée des maladies rares et les événements locaux qui y sont organisés sont importants pour sensibiliser le grand public aux maladies rares.

Tout d'abord, cela est important pour que le grand public comprenne mieux les besoins divers et uniques des personnes atteintes de maladies rares et de leurs familles.

Il est également important pour les membres du public, qui peuvent être des futurs parents, de mieux comprendre les causes et les types de patrimoine génétique des maladies rares, afin qu'ils puissent prendre des décisions éclairées sur la compréhension de leur propre santé génétique et de celle de leurs futurs enfants.

Sensibilisation à la symptômes des maladies rares et leur présentation est importante si nous voulons améliorer la précision des diagnóstico genético – plus le public comprendra la présentation unique de symptômes liés aux maladies rares, plus ils sont habilités à faire pression pour conseil ginitique et des tests, afin d'expliquer actuellement inexplicable symptômes. 

Il attire l'attention sur les problèmes liés aux maladies rares

Il existe de nombreuses questions importantes entourant les maladies rares. Celles-ci vont d'un manque de sensibilisation et de recherche sur leurs causes, à un manque de précision dans les tests génétiques, selon la maladie rare suspectée, à des taux élevés d'erreurs de diagnostic avec certains syndromes.

La sensibilisation à tous ces problèmes cruciaux doit augmenter, si elles doivent être résolues - plus de financement et de recherche sur les causes et symptômes des maladies rares, plus de financement pour développer des options de dépistage et de tests génétiques plus précis (comme cela s'est produit avec le dépistage prénatal), et plus de financement et de recherche sur les traitements possibles pour certains des symptômes de maladie rare. 

Il implique les décideurs gouvernementaux et médicaux

La Journée des maladies rares est également importante pour attirer l'attention des organismes gouvernementaux, des chercheurs médicaux et des professionnels de la santé en général sur les maladies rares. Il doit y avoir une pression pour plus de financement, plus de recherche et plus de sensibilisation. Et cette poussée doit être portée à l'attention des décideurs, dans tous les secteurs. 

La journée des maladies rares est si importante, pour de nombreuses raisons. Il existe de nombreuses façons de s'impliquer et de faire une différence, partout dans le monde. 

 

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