Rencontrez nos experts en génétique

Le Dr Peter Krawitz est devenu le Chief Data Science Officer de la FDNA dans le but d'identifier et d'explorer des domaines de recherche originaux et à fort impact pour favoriser le développement et l'utilisation des technologies NGP, ainsi que de diriger les efforts de recherche pour créer de nouvelles connaissances qui servent à élargir le domaine de la génétique. Au-delà de son rôle à la FDNA, le Dr Krawitz est également directeur de l'Institut des statistiques génomiques et de la bioinformatique de l'Université de Bonn en Allemagne. Grâce à l'utilisation de l'intelligence artificielle dans l'analyse de grandes données génomiques, ses recherches visent à approfondir la compréhension de la biologie du génome et à faire progresser la médecine personnalisée.

Le Dr Karen Gripp est médecin-chef de la FDNA. Dans ce rôle, elle met en œuvre son expertise clinique et son immense éventail de connaissances scientifiques pour promouvoir les technologies NGP de FDNA et renforcer le rôle de l'entreprise en tant que leader mondial de la génomique clinique. En plus de son rôle à la FDNA, la Dre Gripp est chef de la division de génétique médicale à l'hôpital AI duPont pour enfants à Wilmington, DE, et est professeure de pédiatrie au S.Kimmel Medical College de l'Université T.Jefferson. à Philadelphie, PA. Avec plus de quinze ans d'expérience, le Dr Gripp est un médecin certifié en pédiatrie, en génétique clinique et en génétique moléculaire clinique. Ses intérêts de recherche comprennent les RASopathies, les troubles craniofaciaux, la délimitation de nouveaux syndromes et l'identification des gènes de la maladie.

Karen est vice-présidente de la technologie et de l'innovation et est chargée d'aider à stimuler l'innovation dans toutes les activités et marchés finaux de PerkinElmer, y compris les diagnostics, les sciences de la vie, l'analyse et l'alimentation. Cela comprend la promotion de la collaboration en interne et en externe, notamment la présidence du Conseil de la technologie et de l'innovation de PerkinElmer, l'établissement de partenariats stratégiques et l'utilisation de mécanismes de financement créatifs. Karen est également chargée d'identifier de nouveaux marchés, de nouvelles technologies et des offres de produits innovantes axées sur les clients, notamment la promotion de la génération d'idées internes, la promotion d'idées transversales et l'intégration de la voix des clients dans les efforts d'innovation de PerkinElmer. Le Dr Madden était auparavant président de l'activité informatique de PerkinElmer, l'un des principaux fournisseurs de logiciels spécialisés sur le marché de la recherche et du développement scientifiques. PerkinElmer Informatics est un leader des ordinateurs portables de laboratoire électroniques (ELN) et des logiciels de bureau scientifiques (ChemDraw), ainsi que de l'analyse et de la visualisation (Spotfire) sur les marchés de la recherche scientifique, du développement et de la fabrication. Avant d'occuper le poste de président de l'activité informatique, le Dr Madden a occupé divers postes de direction et de développement commercial au sein de PerkinElmer dans les activités de diagnostic et de technologies émergentes. Le Dr Madden a rejoint PerkinElmer en 2010 suite à l'acquisition de VisEn, une société d'imagerie moléculaire, où elle a occupé le poste de vice-présidente du développement commercial et du développement de l'entreprise. Avant de rejoindre VisEn, elle était directrice chez Feinstein Kean Healthcare et Kendall Strategies, dirigeant la stratégie commerciale et travaillant avec une gamme de clients allant des petites start-ups aux sociétés biopharmaceutiques multinationales menant une stratégie commerciale, une diligence raisonnable, des analyses d'évaluation et des études qualitatives. et des études de marché quantitatives. Le Dr Madden est titulaire d'un BA en chimie de l'Université de Boston et d'une maîtrise de l'Université de Pennsylvanie. Elle a fait son doctorat en chimie à l'Université Rutgers, où elle a déterminé les structures cristallographiques tridimensionnelles aux rayons X des virus humains et des protéines virales.

Le Dr Joy Samanich, MD, est diplômé du Collège de médecine Albert Einstein. Le Dr Samanich a suivi une formation en pédiatrie, puis en génétique au Montefiore Medical Center dans le Bronx, NY. Le Dr Samanich pratique depuis 2006 et propose une évaluation génétique personnalisée pour les enfants et les adultes atteints de troubles génétiques connus ou suspectés. Le Dr Samanich possède plus de 10 années d'expérience clinique auprès de patients et de familles souffrant de troubles neurodéveloppementaux, de troubles auditifs, de problèmes médicaux multiples, de malformations congénitales, d'anomalies chromosomiques et d'autres maladies génétiques. Le Dr Samanich a reçu l’honneur d’être nommé Top Doctor dans le Westchester Magazine pour 2019 et 2020. Le Dr Joy Samanich est certifié en génétique clinique.

Le Dr Maya Chopra, MD, FRACP est un expert internationalement expérimenté dans l'évaluation et le diagnostic d'individus atteints de maladies génétiques rares. Elle a obtenu ses diplômes médicaux de l'Université de Nouvelle-Galles du Sud en 2000 et ses diplômes de spécialité au Royal Australasian College of Physicians (Division: Paediatrics) et à la Human Genetics Society of Australasia (Division: Clinical Genetics) en 2010 . Le Dr Chopra a de l'expérience dans la pratique de la génétique clinique dans une gamme de systèmes de santé et de contextes culturels, ayant occupé des postes au Royal Prince Alfred Hospital (Sydney, Australie), au Shanghai First Maternity and Infant Hospital (Shanghai, Chine) et à l'Imagine Institute for Genetic Disease. (Paris, France). Elle est actuellement nommée directrice de la médecine génomique translationnelle au Translational Neuroscience Center du Boston Children's Hospital, actuellement classé # 1 Children's Hospital aux États-Unis. À ce titre, elle est l'expert en génomique pour un certain nombre de programmes de recherche translationnelle et cliniques. Le Dr Chopra a un intérêt et une expertise particuliers dans l'évaluation des enfants atteints de syndromes génétiques rares non diagnostiqués.

Le Dr Hind Al saif est diplômé de l'Université King Faisal. Le Dr Al Saif a suivi une formation en pédiatrie au Children's National Medical Center, en génétique clinique aux National Institutes of Health et à l'hôpital Johns Hopkins, et en génétique biochimique médicale aux National Institutes of Health. Le Dr Al saif exerce depuis 2016 au centre médical VCU, sélectionné comme l'un des 100 meilleurs hôpitaux des États-Unis. Le cabinet du Dr Al saif se spécialise dans le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de maladies génétiques et métaboliques. Le Dr Al Saif est également professeur adjoint clinique de génétique à la VCU Medical School et membre de l'American College of Medical Genetics and Genomics et membre de l'American Academy of Pediatrics. Elle est certifiée en génétique clinique et génomique, génétique biochimique médicale et pédiatrie. Le Dr Al Saif a ét nommé l'un des meilleurs médecins du magazine Richmond en 2019 et 2020.

Andrea Djolovic, MS, CCGC, received her Master of Science degree in Genetic Counselling from Cardiff University, Wales, and is certified by the Canadian Board of Genetic Counsellors. Andrea has a strong interest in increasing access to genetic counselling and genetic testing for all Canadians and is an active member of the Canadian Association of Genetic Counsellors. Her experience as a clinical genetic counsellor has involved complex pediatric and adult genetic cases, cancer genetics, preconception, and prenatal genetic counseling. At FDNA Health, Andrea specializes in cancer genetics, general adult, pediatric genetics and prenatal genetics.

Grace Kavanaugh, MS, CGC, a obtenu sa maîtrise ès sciences en conseil ginitique de CSU, Stanislaus, et est certifiée par l'American Board of Genetic Counseling. Elle est passionnée par l'élargissement de l'accès aux services de conseil ginitique aux États-Unis et à l'étranger. Grace est un membre actif du groupe international d'intérêt spécial de la Société nationale des conseillers en génétique. De plus, elle est membre du conseil consultatif d'Accord Alliance, une organisation à but non lucratif intéressée à améliorer la qualité des soins pour les patients présentant des différences / troubles du développement sexuel. Grace aime aider les individus à comprendre l'information génétique, leur donnant les moyens de prendre des décisions éclairées concernant leur santé. Elle s'engage à fournir des soins personnalisés et empathiques à chacun de ses patients.

Erin a obtenu son baccalauréat ès sciences en sciences biologiques et microbiologie à Virginia Tech. Elle a ensuite obtenu sa maîtrise ès sciences en conseil ginitique à la Virginia Commonwealth University, où elle a travaillé avec d'éminentes recherches dans le domaine de la santé publique en publiant ses recherches de troisième cycle sur la confiance des femmes noires dans la loi sur la non-discrimination des informations génétiques (GINA). Elle possède une expérience clinique dans le domaine du cancer, du conseil ginitique pédiatrique, adulte et prénatal. Erin est une conseillère en génétique agréée en Virginie et certifiée par l'American Board of Genetic Counselors. Elle est également un membre actif de la Société nationale des conseillers en génétique.

Francisco Martínez est diplômé de l'Université de Saint-Jacques-de-Compostelle, en Espagne. Il a été formé en chimie clinique à l'hôpital universitaire Nuestra Señora de Candelaria de Santa Cruz de Tenerife, en Espagne, où il pratique depuis 2004 la génétique: diagnostic de maladies rares, cancer héréditaire et conseil ginitique. Il est également membre de l'Association espagnole de génétique humaine et de plusieurs comités liés à la génétique humaine: comité d'éthique de la recherche, comité du cancer héréditaire et comité de la fibrose kystique de l'hôpital où il travaille.

Le Dr Milagros Dueñas, MD, est diplômé de l'Universidad Nacional Jorge Basadre Grohmann. Le docteur Dueñas a suivi une formation en génétique médicale à l'Universidad Nacional Mayor de San Marcos (UNMSM). Le docteur Dueñas pratique la génétique clinique depuis 2009, dans le cadre du programme de résidence en génétique médicale à l'hôpital Guillermo Almenara Irigoyen. Les 8 dernières années, au sein du personnel médical du département de génétique de l'hôpital national Edgardo Rebagliati Martins, l'hôpital principal de l'assurance des travailleurs de la santé - EsSalud à Lima, au Pérou. Le Dr Dueñas possède une vaste expérience en génétique médicale et en épidémiologie, avec une formation et une expérience spécifiques dans la recherche liée aux malformations congénitales et aux maladies rares. Elle est membre actif de l'étude collaborative latino-américaine des malformations congénitales (ECLAMC) depuis novembre 2012, et membre associé de l'American College of Medical Genetics. Elle est membre fondatrice et ancienne présidente de la Société péruvienne de génétique médicale (2017-2019). La pratique du Dr Dueñas est spécialisée dans la prise en charge des malformations congénitales, des maladies rares, des troubles métaboliques, des dysplasies squelettiques et des cancers héréditaires. Ses intérêts incluent également la recherche et l'enseignement dans le domaine des maladies rares et de la médecine moléculaire. Le Dr Dueñas est également professeur de médecine à l'Université San Ignacio de Loyola. Elle est certifiée en génétique médicale.

Le Dr Naresh Tayade travaille au Memorial Medical College Amravati depuis le 2010. Il s'intéresse vivement aux troubles génétiques et métaboliques. Le Dr Tayade est président de la Sickle Thal Society Amravati, qui cherche à prévenir et à aider les patients à obtenir les meilleurs soins médicaux pour la drépanocytose et la thalassémie. Il travaille également comme conférencier dans le département de pédiatrie du Dr Panjabrao Deshmukh Memorial Medical College Amravati (Maharshtra) en Inde. Le Dr Tayade aide également les patients à obtenir un traitement par Lonafarnib pour la laminopathie progéroïde.

Alex Torres est un professionnel passionné de la génétique et de la santé publique avec 10 années d'expérience dans le secteur de la santé. Son intérêt pour le conseil ginitique l'a conduit à travailler pour des organisations qui réalisent des tests personnalisés en oncologie, aident à la reproduction avec des techniques de fécondation in vitro et effectuent des consultations sur la génétique médicale. En 2015, il a effectué un stage conjoint entre l'Institut de génétique médicale et humaine et le programme de détection précoce du cancer du sein héréditaire de la Charité, Berlín. Au cours des 6 dernières années, il a défendu les maladies rares et l'élaboration de politiques au Mexique et a publié de la littérature dans le domaine des soins de santé personnalisés et de l'oncologie en Amérique latine.

Samantha Augustyn, MS, CGC est diplômée du Northwestern Graduate Program inConseil génétique. Samantha est certifiée et pratique depuis 2015 et a travaillé à Chicago, Illinois; Londres, Angleterre; et Miami, Floride. Samantha a travaillé en génétique prénatale, en laboratoire, en génétique générale, ainsi qu'en clinique de fertilité. Elle connaît les systèmes de santé du Royaume-Uni et des États-Unis. Samantha a enseigné des cours de génétique à l'Université Northwestern, à l'Université du Pays de Galles du Sud et à l'Université de Miami. Samantha aime enseigner et apprendre constamment, mais sa plus grande passion est d'aider ses patients. Samantha est certifiée American Board en genetic counseling. Spécialités: génétique générale / pédiatrique, prénatale, infertilité / ART.

Mary Ann Post, LCGC, est 2007 diplômée du Trinity Christian College (Palos Heights, IL) et a obtenu son baccalauréat en biologie et chimie. Mary Ann a obtenu sa maîtrise en conseil ginitique de la Northwestern University (Evanston, IL) en 2010. Mary Ann a travaillé pour l'École de médecine de l'Université de l'Indiana (Gary, IN) du 2010 au 2015, conseillant des patients pour la génétique prénatale, le cancer, l'adulte et la cardio-génétique. Elle a également enseigné la génétique médicale aux étudiants en médecine pendant son séjour là-bas. Depuis janvier 2015, Mary Ann pratique le conseil génétique prénatal et reproductif pour Advocate Christ Medical Center (Oak Lawn, IL). Ses intérêts comprennent la dysmorphologie, les malformations congénitales graves, les fausses couches récurrentes, les évaluations de mortinaissance, le syndrome du cancer héréditaire, la cardio-génétique et le diagnostic prénatal des maladies génétiques. Elle continue d'enseigner la génétique aux étudiants en médecine et aux résidents. Mary Ann est également membre du corps professoral du programme de conseil génétique de l'Université Northwestern. Mary Ann est certifiée en conseil génétique par l'American Board of Genetic Counseling (ABGC) depuis le 2011. Elle est également licenciée dans l'Illinois.

Andy McCarty est un conseiller en génétique certifié et agréé par le conseil d'administration avec plus de 5 ans d'expérience clinique et possède et exploite actuellement le cabinet privé Clover Genetics. Son expérience clinique comprend de nombreux domaines de la génétique, notamment la pédiatrie, les troubles neuromusculaires et le cancer pédiatrique, entre autres spécialités. Dans ces rôles, il a fourni un soutien en génétique clinique aux médecins, aux conseillers en génétique et à d'autres fournisseurs de soins de santé. Andrew est diplômé du programme de conseil ginitique de l'Université Arcadia en 2015 avec une maîtrise en conseil ginitique. Son travail de thèse a porté sur les méthodes alternatives d'obtention d'une histoire familiale en référence à la télégénétique et l'amélioration de l'accès aux soins. Les problèmes psychosociaux et les aspects éducatifs sont ce qui a attiré Andy vers le conseil génétique. Il est passionné par le potentiel de la télégénétique et par l'amélioration de l'accès à des conseils génétiques de qualité et à des informations sur la génétique.

Dmitriy Niyazov MD, is currently the Section Head of Medical Genetics in the Department of Pediatrics at the Ochsner Health System (since janvier 2008). He’s also an Assistant Clinical Professor for the Joint Medical Student Program at Ochsner and University of Queensland and a Clinical Instructor for Combined Medical Student and Residency Program at Ochsner and Tulane University School of Medicine. His expertise is in Dysmorphology, Autism, Mitochondrial and Lysosomal Storage diseases. He also sees Developmental delay, Intellectual Disability, Chromosomal disorders, Birth defects, Short stature, Failure to thrive, Adult genetics, Prenatal and Cancer counseling. He is a member of the Ochsner Craniofacial Multidisciplinary Clinic. He extensively utilizes telemedicine for patient care. He graduated from University of Rochester School of Medicine with Distinction in Research, published >50 peer-reviewed articles and gave many invited lectures and presentations at scientific meetings throughout the country. He was listed in Louisiana's Best Doctors in America.

Prof. is the head of the Department of Molecular and Medical Genetics at Tbilisi State Medical University (TSMU), Tbilisi, Georgia. She is also a consultant clinical geneticist at several major pediatric hospitals in Georgia. Tinatin has a special interest in inherited metabolic diseases presenting as childhood neurodevelopmental disorders and syndromes with dysmorphic features. Over the last several years Tinatin has received multiple educational scholarships from the European Society of Human Genetics (ESHG) and European Cytogenetics Association (ECA), she is a PI of an international multicenter study for the identification of biomarkers for rare diseases, she is a member of the scientific-advisory board at FDNA and is actively collaborating with Unique (rare chromosome and gene disorders organization) to provide information and support for rare disease patients. Tinatin is a co-author of several peer-reviewed books and translator of several licensed textbooks in genetics into the Georgian language. She is absolutely passionate about diagnosing patients with rare diseases and ending their diagnostic odyssey.