Guide de diagnostic erroné et de deuxième opinion

Nous explorons pourquoi le taux élevé d'erreurs de diagnostic dans les maladies rares rend un deuxième avis si crucial

Mauvais diagnostic dans les maladies rares

En route vers un diagnostic confirmé d'une maladie rare, de nombreux patients font face à un diagnostic erroné. Par exemple, on estime que jusqu'à 56% des patients Ehlers Danlos reçoivent un diagnostic erroné à un moment donné. Ce taux élevé d'erreurs de diagnostic entraîne des problèmes et des problèmes incalculables pour les patients et leurs familles. Cela limite leur accès aux soins médicaux appropriés et au soutien nécessaire pour vivre avec une maladie rare spécifique. Cela peut entraîner de nombreuses années de frustration, des visites chez le médecin et un manque criant de réponses. Pour cette raison, un deuxième avis est essentiel pour les patients cherchant un diagnostic de syndrome génétique. Heureusement, FDNA Telehealth fournit une plate-forme de télésanté en ligne qui peut fournir des solutions de diagnóstico genético directement aux patients.

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La plateforme permet également aux patients atteints de maladies rares de pouvoir demander directement un deuxième avis. Il leur fournit une analyse génétique rapide et précise qui peut les mettre sur la voie d'un diagnostic plus précis. Il les relie également à un réseau de conseillers en génétique et de généticiens qui peuvent fournir le diagnostic dont ils ont besoin pour accéder au soutien crucial et au traitement potentiel nécessaire. Un deuxième avis devrait porter sur l'obtention d'un diagnostic confirmé, et non sur une analyse plus vague de la maladie rare qu'il pourrait s'agir. Il doit fournir l'analyse génétique qui peut aider à orienter un patient vers le test génétique spécifique qui apportera un diagnostic définitif.

Deuxième avis plus précis

Réduire le taux d'erreurs de diagnostic dans le domaine des maladies rares n'est pas une tâche facile. Il y a encore beaucoup de choses inconnues sur les causes et les symptômes de nombreux syndromes génétiques. Cela fait de l'établissement d'un diagnóstico genético précis un processus long et compliqué. Cependant, les progrès de la technologie de l'IA, et en particulier de la technologie d'analyse faciale, améliorent le taux et la précision des Diagnóstico Genético, même si la recherche est toujours en cours sur les maladies rares dans leur ensemble. Il offre également aux patients atteints de maladies rares et à leur famille la possibilité d'un deuxième avis au moment où ils en ont le plus besoin.

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Deuxième opinion

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