Coloboma

* Cette image générée par ordinateur est uniquement à des fins d'illustration

Comprendre les yeux symptômes et fonctionnalités

Symptômes peut affecter plusieurs parties du corps. Comprendre quelle partie du corps symptôme affecte, peut nous aider à mieux comprendre les causes sous-jacentes potentielles d'un symptôme, y compris une maladie rare ou génétique syndrome.

L'il fait partie des systèmes oculaire et visuel du corps. Le système oculaire comprend l'il et son système de vision central (cornée, cristallin, fluides oculaires), toutes les parties qui rendent la vision possible.

Symptômes affectant les yeux peuvent être congénitales, présentes à la naissance, ou elles peuvent se développer plus tard dans la vie. Parfois, la chirurgie peut être une option pour les corriger.

Symptômes liés aux yeux peuvent affecter leur structure et leur fonction, y compris leur capacité à voir, d'autres fois, ils peuvent simplement affecter la forme ou l'apparence de l'il sans aucun impact sur la vision.

Qu'est-ce que le colobome?

Le colobome est une affection oculaire qui survient lorsque le tissu oculaire manque. Cela pourrait également être défini comme un trou ou une encoche dans l'une des différentes parties de l'œil, l'iris ou la rétine, par exemple. C'est une maladie congénitale présente à la naissance. Cela peut se produire dans un ou les deux yeux.

Une déficience visuelle peut survenir en fonction de la taille et de l'emplacement du tissu manquant.

Que devrais-je faire ensuite?

Dans certains cas, le colobome peut être l'une des caractéristiques d'une maladie rare ou d'un syndrome génétique. Dans ce cas, une analyse génétique rapide et ciblée par un conseiller génétique certifié peut vous donner un diagnostic plus précis.

* Cette image générée par ordinateur est uniquement à des fins d'illustration

Synonymes:

Pupille échancrée, colobome oculaire, colobomes oculaires

HPO:

0000589

Optionnel syndromes:

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*Un isolé symptôme ne correspond pas à la définition d'un syndrome. UNE syndrome, par définition, est un groupe de signes et symptômes qui se produisent ensemble et forment un modèle identifiable.

	Symptôme Nom	Total détecté *
	Mouvements hyperkénétiques	60,000+
	Anomalie de Rieger	60,000+
	Comportement restrictif	60,000+
	Agitation	60,000+
	Détresse respiratoire	60,000+
	Infections récurrentes	60,000+
	Difficultés d'alimentation	60,000+
	Difficultés d'alimentation pendant la petite enfance	60,000+
	Susceptibilité aux ecchymoses	60,000+
	Dysplasie squelettique	60,000+
	Sous-bois des membres	60,000+
	Adhésion inflexible aux routines ou aux rituels	60,000+
	Immunodéficience	60,000+
	Hyporéflexie	60,000+
	Hypodontie	60,000+
	Dysplasie de la hanche	60,000+
	Détérioration psychomotrice	60,000+
	Puberté précoce	60,000+
	Pauvre sucer	60,000+
	Mauvais contrôle de la tête	60,000+
	Piebaldisme	60,000+
	Nez en forme de poire	60,000+
	Amabilité excessive	60,000+
	Supraclusion	60,000+
	Mutisme	60,000+
	Tics moteurs	60,000+
	Changements d'humeur	60,000+
	Côtes manquantes	60,000+
	Sourcil très arqué	60,000+
	Laxité articulaire généralisée	60,000+
	Apraxie de la démarche	60,000+
	Peau fragile	60,000+
	Comportement focal Arrestation Saisie	60,000+
	Front plat	60,000+
	Expression faciale fixe	60,000+
	Dysplasie des ongles	60,000+
	Syndactylie des doigts	60,000+
	Échec de l'épanouissement dans la petite enfance	60,000+
	Déformation de la forme du visage	60,000+
	Hanches en rotation externe	60,000+
	Ectrodactylie	60,000+
	Dystonie	60,000+
	Dyspnée	60,000+
	Col large	60,000+
	Visage large	60,000+
	Anomalie de l'oreille externe	60,000+
	Anomalie du système génito-urinaire	60,000+
	Comportement anormal lié à la peur/l'anxiété	60,000+
	Émotion anormale/comportement affectif	60,000+
	Retard de croissance postnatal	60,000+
	Comportement alimentaire anormal	60,000+
	Comportement anormal agressif, impulsif ou violent	60,000+
	Tremblement	60,000+
	Peau épaissie	60,000+
	Petit pour l'âge gestationnel	60,000+
	Avant-bras court	60,000+
	Petite taille néonatale des membres courts	60,000+
	Faciès myopathique	60,000+
	Absorption mal	60,000+
	Longs doigts	60,000+
	Grand front	60,000+
	Grandes oreilles charnues	60,000+
	Nez à gros bec	60,000+
	Trouble du langage	60,000+
	Manque de jeu spontané	60,000+
	Manque de relations avec les pairs	60,000+
	Hyper-flexibilité articulaire	60,000+
	Incoordination	60,000+
	Microphtalmie	60,000+
	Faciès en forme de masque	60,000+
	Microglossie	60,000+
	Incapacité de marcher	60,000+
	Sensation de douleur altérée	60,000+
	Crise sensorielle focale	60,000+
	Dyskinésie	60,000+
	Faciès de poupée	60,000+
	Perturbation de l'expression faciale	60,000+
	Puberté retardée	60,000+
	Cage thoracique déformée	60,000+
	Pli creux profond	60,000+
	Mouvements oculaires saccadés anormaux	60,000+
	Infirmité motrice cérébrale	60,000+
	Asymétrie crânienne	60,000+
	Asymétrie cornéenne	60,000+
	Hypertrichose congénitale généralisée	60,000+
	Clubbing des orteils	60,000+
	Fente du menton	60,000+
	Atrophie cérébrale	60,000+
	Crâne large	60,000+
	Irides bleus	60,000+
	Asymétrie des oreilles	60,000+
	Apraxie	60,000+
	Alopécie	60,000+
	Anomalie des mouvements oculaires	60,000+
	Élasticité anormale de la peau	60,000+
	Troubles de la marche	60,000+
	Malformation de Dandy-Walker	45,000+
	Colobome	55,000+
	Atrophie optique	50,000+
	Ventriculomégalie	45,000+
	Macroglossie	45,000+
	Ligne des cheveux antérieure basse	55,000+
	Sténose pulmonaire	45,000+
	Microtie	40,000+
	Dents largement espacées	70,000+
	Bouche étroite	55,000+
	Comportement agressif	45,000+
	Persistance du canal artériel	50,000+
	Vermillon de la lèvre supérieure en tente	50,000+
	Agénésie du corps calleux	45,000+
	Blépharophimose	45,000+
	Clinodactylie	50,000+
	Proptose	45,000+
	Sourcil large	50,000+
	Hydrocéphalie	55,000+
	Vermillon de la lèvre inférieure renversé	40,000+
	Oreille en coupe	70,000+
	Asymétrie faciale	45,000+
	Nystagmus	40,000+
	Prognathie mandibulaire	50,000+
	Oreille saillante	50,000+
	Hernie ombilicale	55,000+
	Laxité articulaire	40,000+
	Rétrognathie	50,000+
	Anomalie comportementale	70,000+
	Cataractes	50,000+
	Macrotie	45,000+
	Myopie	45,000+
	Comportement autistique	45,000+
	Rétrusion de la face médiane	70,000+
	Reflux gastro-oesophagien	40,000+
	Hypospadias	60,000+
	Cryptorchidie	55,000+
	Pied plan	55,000+
	Trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention	45,000+
	Grande taille	70,000+
	Pli palmaire transversal unique	55,000+
	Discours absent	70,000+
	Hyperactivité	50,000+
	Oeil profondément fixé	50,000+
	Pectus excavatum	55,000+
	Synophrys	45,000+
	Pointe nasale large	50,000+
	Visage long	55,000+
	Anomalie septale auriculaire	45,000+
	Défaut septal ventriculaire	60,000+
	Clinodactylie du 5 doigt	45,000+
	Hypermobilité articulaire	40,000+
	Télécanthus	55,000+
	Aplatissement Malar	50,000+
	Coins de la bouche tournés vers le bas	50,000+
	Obésité	70,000+
	Bossage frontal	60,000+
	Pont nasal large	55,000+
	Troubles neurologiques de la parole
	Oreilles basses	40,000+
	Bouche triangulaire	35,000+
	Cils proéminents (cils épais)	60,000+
	Philtrum lisse	55,000+
	Petit lobe d'oreille	45,000+
	Trouble du sommeil	50,000+
	Pouce court	70,000+
	Cou court	55,000+
	Pont nasal court (pont nasal court)	45,000+
	Capacité d'attention limittée	40,000+
	Déficience sensorielle	70,000+
	Infections virales récurrentes	45,000+
	Pont nasal proéminent	50,000+
	Bouche ouverte	55,000+
	Spasmes musculaires	45,000+
	Sourcils longs	70,000+
	Comportement inapproprié	45,000+
	Hyperostose (prolifération osseuse)	70,000+
	Sourcils épais	55,000+
	Retard de croissance (mauvaise croissance)	45,000+
	Cardiomyopathie (maladie du muscle cardiaque)	55,000+
	Cheveux cassants du cuir chevelu	70,000+
	Cou palmé	40,000+
	Déficience visuelle (mauvaise vue)	45,000+
	Cheveux clairsemés (diminution de la croissance des cheveux)	45,000+
	Nez court (petit nez)	45,000+
	Comportement d'automutilation	60,000+
	Scoliose (courbure de la colonne vertébrale)	50,000+
	Plagiocéphalie (tête plate)	45,000+
	Pointe nasale hypoplasique	50,000+
	Appareil génital externe masculin hypoplasique	45,000+
	Ongle hypoplasique	45,000+
	Hyperpigmentation de la peau	50,000+
	Front haut	30,000+
	Hernie	55,000+
	Joues pleines	45,000+
	Narines évasées	40,000+
	Symphalangisme des doigts	55,000+
	Asymétrie craniofaciale	45,000+
	Otite moyenne chronique	60,000+
	Cri de chat	20,000+
	Café au lait Spot	55,000+
	Nez bulbeux	50,000+
	Pouce large	50,000+
	Large front	70,000+
	Brachydactylie	70,000+
	Brachycéphalie	45,000+
	Ataxie	70,000+
	Forme faciale anormale	60,000+
	Retard de croissance	45,000+
	Retard de développement mondial	60,000+
	Déficience auditive	70,000+
	Haut palais	45,000+
	Front étroit	45,000+
	Séquence de Pierre Robin	50,000+
	Menton pointu	40,000+
	Polyphagie (suralimentation)	45,000+
	Ptosis (paupière tombante)	40,000+
	Convulsions (épilepsie)	50,000+
	Petite taille	45,000+
	Apnée du sommeil	45,000+
	Cils clairsemés / absents	60,000+
	Hirsutisme	45,000+
	Hypotonie	45,000+
	Hypotonie axiale infantile	20,000+
	Déficience intellectuelle	40,000+
	Microcéphalie	50,000+
	Retard moteur	50,000+
	Dyspnée	40,000+
	Développement tardif de la parole et du langage	70,000+
	Nares antéversés	40,000+
	Oreilles basses, tournées vers l'arrière	45,000+
	Morphologie cardiaque anormale	50,000+
	Strabisme (yeux croisés)	70,000+
	Talipes Equinovarus (pied bot)	50,000+
	Vermillon épais de la lèvre inférieure (lèvre inférieure pleine)	35,000+
	Vermillon de la lèvre supérieure épaisse (lèvre supérieure pleine)	30,000+
	Syndactylie des orteils (orteils fusionnés)	45,000+
	Large bouche	50,000+
	Yeux profonds	70,000+
	Opacité cornéenne	45,000+
	Déficience cognitive	55,000+
	Faciès grossiers	45,000+
	Bout large	50,000+
	Sourcils absents	75,000+
	Anomalie de la peau	70,000+
	Crête nasale déprimée	70,000+
	Macrocéphalie	65,000+
	Fente palatine \| Fente labiale	60,000+
	Dysphonie	55,000+
	Otite moyenne récurrente (infections de l'oreille récurrentes)	50,000+
	Troubles du spectre autistique	45,000+
	Épicanthe \| Plis épicanthal	40,000+
	Fissures palpébrales longues (longue ouverture entre les paupières, forme oculaire étrange)	100,000+
	Pont nasal déprimé (pont nasal déprimé)	40,000+
	Hypertélorisme (yeux largement espacés)	50,000+
	Philtrum profond \| Long philtrum	35,000+
	Face triangulaire	120,000+
	Fissures palpébrales inclinées (pleurs, yeux tristes)	200,000+

* Total Detected is based on data from FDNA.com. The numbers represent a showing of a symptom as a suggested symptom in our AI tool.

"Notre route pour diagnostiquer la cause des retards de développement de notre enfant a été un voyage de 5 ans que je ne peux décrire que comme essayer de faire un voyage en voiture sans carte. Maintenant, nous avons de l'espoir."

Paula and Bobby
Parents of Lillie

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