Symptômes génétiques rares
Apprenez-en davantage sur les symptômes les plus diagnostiqués et leur relation avec syndromes génétiques rares.
Qu'est-ce qu'un symptôme génétique rare?
Les symptômes génétiques rares varient selon syndromes, et même pour le même syndrome peuvent varier considérablement entre les individus en leur présence et leur gravité.
Les symptômes associés à des syndromes génétiques rares peuvent affecter le développement physique et mental d'un individu. Ils peuvent se présenter à la naissance ou se développer plus tard dans l'enfance ou la vie. Certains symptômes génétiques rares sont progressifs et s'aggravent avec le temps, tandis que d'autres peuvent être atténués avec l'âge.
Plus d'un symptôme ou caractéristique génétique rare doit être identifiable pour commencer le parcours diagnostique d'un syndrome génétique rare.
Explorez les plus détectés symptômes dans notre système (les chiffres sont globaux et basés sur les données de 120 pays) :