3-Methylglutaconic Aciduria

Qu'est-ce que 3-Methylglutaconic Aciduria?

Cette maladie rare est un trouble métabolique génétique très rare. Il y a actuellement moins de 20 cas enregistrés dans le monde à ce jour.

En général, les symptômes de cette maladie rare peuvent être présents dans l'enfance, mais pour d'autres, les symptômes peuvent n'apparaître qu'au début de l'âge adulte. Cela peut rendre le diagnostic difficile, en se basant uniquement sur ses symptômes.

Le retard de développement est un symptôme majeur du syndrome, et cela se présente dans l'enfance.

Quelles sont les causes des changements génétiques 3-Methylglutaconic Aciduria?

Des mutations dans les gènes AUH, HTRA2, DNACJ19, SERAC1, CLPB, TIMM50, OPA3, TAZ et MGCA1 sont responsables du syndrome.

Ces mutations affectent la capacité du corps à produire suffisamment de l'enzyme nécessaire pour empêcher une accumulation d'acide 3 -méthylglutaconique. Cela conduit à une accumulation d'acide dans le sang et l'urine également.

Cependant, la recherche sur la maladie se poursuit, car certaines personnes ne présentent des syndromes qu'au début de l'âge adulte, tandis que d'autres atteintes de syndromes depuis l'enfance montrent parfois une amélioration de leur état et de leur santé.

Il est hérité selon un schéma autosomique récessif. L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents, qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique, ne présenteront généralement aucun symptôme, mais ont 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de 3-Methylglutaconic Aciduria?

Les symptômes peuvent se présenter dans l'enfance pour certaines personnes touchées, tandis que pour d'autres, les symptômes n'apparaissent qu'au début de l'âge adulte.

Les principaux symptômes comprennent un retard de développement, notamment moteur et élocution.

Des crampes musculaires involontaires, des spasmes et une faiblesse des bras et des jambes souvent appelés spasticité sont également des symptômes.

L'atrophie optique est un autre syndrome majeur possible et affecte les nerfs qui transmettent des informations des yeux au cerveau.

Lorsque les symptômes sont présents au début de l'âge adulte, le symptôme majeur est la leucoencéphalopathie qui est une lésion de la substance blanche du cerveau. Cela affecte la parole, le contrôle des jambes et des bras et peut également présenter une démence ou des signes de celle-ci.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour 3-Methylglutaconic Aciduria?

Les premiers tests de 3-Methylglutaconic Aciduria syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur 3-Methylglutaconic Aciduria

This is a relatively benign condition manifesting with delayed speech development and macrocephaly. There may be some motor delay and symptomatic hypoglycaemia. The patient reported by Illsinger et al., (2004) presented with fever-associated epilepsy. Increased amounts of 3-methylglutaconic acid can be demonstrated in the urine and the enzyme 3-methylglutaconyl-CoA hydratase has been demonstrated to be deficient. Another patient with speech delay as the presenting sign was reported by Ensenauer et al., (2000).
Ijlst et al., (2002) showed that 3-methylglutaconyl-CoA hydratase is encoded by the AUH gene, an AU-specific RNA-binding protein. Mutation analysis of AUH in two patients revealed a nonsense mutation (R197X) and a splice-site mutation (IVS8-1G-->A).
Tavasoli et al. (2017) described a 3.5 years old male patient from consanguineous family with 3-Methylglutaconic Aciduria and a novel homozygous mutation in the AUH gene. At age of 22 months, the patient had central hypotonia and intention tremor. He walked a few steps with the help of parents and spoke just a few words. He also had moderate sensorineural hearing loss. Brain MRI at the age of two years showed delayed myelination in trigone region and nonspecific hypersignal intensities in centrum semiovale. Urine organic acid analysis revealed high level of 3-methylglutaconic and 3-hydroxyisovaleric acids. Acylcarnitine profile showed increased level of 3-hydroxyisovalerylcarnitine. The patient was treated with restricted leucine diet (60 mg/kg/day) and carnitine (100 mg/kg/day in three doses). At the age of 3.5 years, the patient was able to walk, he had only some incoordination during running, the speech and cognition were normal. Brain MRI showed improvement of myelination in trigone area.

* This information is courtesy of the L M D.

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