Aarskog-Scott syndrome

Qu'est-ce que Aarskog-Scott syndrome?

Aarskog-Scott syndromeest une maladie génétique rare qui survient principalement chez les hommes en raison de la manière dont elle est héréditaire.

Elle est souvent identifiée pour la première fois dès l'âge de 3 ans, lorsqu'une croissance restreinte incite à poser un diagnostic.

Les caractéristiques déterminantes de cette maladie rare comprennent une petite taille, des traits faciaux uniques, ainsi que des anomalies affectant le squelette et les organes génitaux des personnes touchées.

Cette syndrome est aussi connu comme :
Aarskog Syndrome; Facio-digito-génital lié à l'X syndrome; Faciodigitogénital Syndrome; Dysplasie faciogénitale ; Fgdy

Quelles sont les causes du changement de gène Aarskog-Scott syndrome?

Des mutations sur le gène FGD1 provoquent le syndrome.

Il s'agit d'un trouble héréditaire lié à l'X, ce qui le rend beaucoup plus fréquent chez les hommes que chez les femmes qui présentent des symptômes moins graves.

Le syndrome semble être hérité selon un schéma autosomique dominant ou autosomique récessif.

Les syndromes hérités d'un schéma récessif lié à l'X n'affectent généralement que les hommes. Les mâles n'ont qu'un seul chromosome X, et donc une copie d'une mutation génétique sur celui-ci provoque le syndrome. Les femelles, avec deux chromosomes X, dont un seul sera muté, ne seront probablement pas affectées.


Avec les syndromes hérités selon un schéma dominant lié à l'X, une mutation dans une seule des copies du gène provoque le syndrome. Cela peut être dans l'un des chromosomes X femelles et dans l'un des chromosomes X que les mâles ont. Les hommes ont tendance à avoir des symptômes plus graves que les femmes.

Quels sont les principaux symptômes de Aarskog-Scott syndrome?

Le principal symptômes du syndrome inclure une restriction de croissance dans l'enfance, bien qu'à la puberté, la plupart des individus aient rattrapé leur croissance.

Les caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent un petit nez, une grande distance entre les yeux, un front large, des paupières tombantes, une sangle entre les doigts et des doigts courts.

D'autres problèmes de santé associés à la syndrome comprennent une fente labiale ou palatine, des malformations cardiaques et des anomalies génitales. Il existe également une documentation sur les anomalies neurocomportementales. Symptômes peut varier considérablement d'un individu à l'autre.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Fente palatine, Hypermobilité de la colonne cervicale, Pont nasal large, Pied large, Paume large, Trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité, Hérédité récessive liée à l'X, Ombilic proéminent, Scoliose, Déviation radiale du doigt, Paume courte, Philtrum large, Visage rond, Clinodactylie, Ptosis , Strabisme, Pectus excavatum, Hernie inguinale, Déficience intellectuelle, Petite taille légère, Nez court, Narines antéversées, Anomalie de croissance, Hyperextensibilité des articulations des doigts, Hypertélorisme, Hypermétropie, Hypoplasie du maxillaire, Pied court, Hypoplasie du processus odontoïde, Hypodontie , Grand lobe de l'oreille, Syndactylie, Pli palmaire transverse unique, Pic de veuve, Scrotum châle, Cou court, Puberté retardée, Retard de croissance, Diminution de la fertilité, Fossette linéaire incurvée sous la lèvre inférieure, Cryptorchidie, Fissures palpébrales inclinées, Fente de la lèvre supérieure, Brachydactylie

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Aarskog-Scott syndrome?

Les premiers tests de Aarskog-Scott syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Aarskog-Scott syndrome

Aarskog (1970) reported three males in a single family with short stature, hypertelorism, ptosis, a round face, small hands and feet and a shawl scrotum. The other facial features consist of a broad forehead, downward slanting palpebral fissures, a short snub nose and a long philtrum. A widow's peak is common as well as a frontal cowlick. The facial features may change with age, with hypertelorism becoming less obvious, the forehead becoming less prominent, and the face becoming elongated. The scrotum might be clearly bifid, with a scrotal fold encircling the base of the penis. Short stature is usually between the 3rd and 10th centiles in males, limb shortening may be rhizomelic, and bone age is delayed. There may be catch up growth in late puberty. The trunk looks relatively long. Intellectual disability is present in only a minority of cases and is seldom severe. Other useful signs are joint laxity, mild skin syndactyly, splayed toes with bulbous tips, delayed bone age and occasionally hypoplastic terminal phalanges. Cryptorchidism and inguinal hernia are present in about 50% of cases.
Fernandez et al. (1994) reported ten cases from three Japanese families. Two of these cases had a congenital heart defect (pulmonary stenosis and a VSD). The diagnosis is difficult because a shawl scrotum is not uncommon. Friedman (1985) and Tsukahara and Fernandez (1994) provide learned discussions on the shape of the umbilicus in this syndrome. The appearance is described as prominent or protruding and surrounded by a deep ovoid depression. Focal polymicrogyria can be a feature (Bottani et al., 2007). Occasional patients have had severe club feet and electrical evidence of a myopathy (Al-Semari et al., 2013). Most cases have been males and transmission can occur through unaffected females. However male to male transmission has been reported (Grier et al., 1983). Meschede et al. (1996) reported an adult male with infertility who was shown to produce sperm with abnormal acrosomes. Bawle et al. (1984) reported a fully affected mother and her son. They both carried a balanced X-autosome translocation with breakpoints on the X at Xq13. Guion-Almeida and Richieri-Costa (1992) reported an affected male whose parents were first cousins (but see Teebi (1988) for an autosomal recessive Aarskog-like syndrome). Fryns and Devriendt (1996) suggested that the mother and daughter reported by Teebi et al. (1995) have Aarskog syndrome. Kodama et al. (1981) reported a possible case with growth hormone deficiency. The patient reported by Volter et al., (2014) had ""extreme craniofacial dysplasia"" and had an ectopic tooth in the nasal cavity. The mother and maternal grandmother also had a FGD1 mutation and only had ptosis.

Pasteris et al. (1994) identified the gene causing Aarskog syndrome. It is a Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor designated FGD1. Further mutations were reported by Schwartz et al. (2000) and in a series of 46 patients reported by Orrico et al. (2004) there was a 19.5% detection rate. Bedoyan et al. (2009) reported a deletion. Orrico et al. (2005) described an atypical case with borderline intelligence and attention deficit hyperactivity disorder, who had a R408Q mutation inherited from his mother. Another molecularly proven familial case, one with Asperger syndrome and the other with ADHD, was reported by Kaname et al. (2006). A case (c.945insC) mutation reported by Orrico et al. (2007) had a particularly severe phenotype. Further mutations were reported by Orrico et al. (2010).
Griffin et al. (2016) reported a novel FGD1 mutation (predicted to truncate the FGD1 protein at the second to last amino acid of the carboxy-terminal pleckstrin homology (PH) domain) in a family with multiple relatives showing atypical skeletal features including congenital bilateral upper and lower limb joint contractures (clubfoot and flexion contractures of the fingers).

* This information is courtesy of the L M D.

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