Ablepharon-Macrostomia syndrome

Qu'est-ce que Ablepharon-Macrostomia syndrome?

Cette maladie rare est une maladie génétique très rare.

Symptômes du syndrome affectent largement la tête et le visage, mais peuvent également affecter la peau, les doigts et les organes génitaux.

Les traits du visage uniques du syndrome sont l'un de ses principaux identifiants symptômes.

Cette syndrome est aussi connu comme :
Ams McCarthy syndrome

Quelles sont les causes du changement de gène Ablepharon-Macrostomia syndrome?

Le syndrome est causé par des mutations du gène TWIST2. Il est hérité selon un modèle autosomique dominant.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Quels sont les principaux symptômes de Ablepharon-Macrostomia syndrome?

Symptômes touchent principalement la tête et le visage mais aussi la peau, les doigts et les organes génitaux.

Les caractéristiques faciales uniques de la maladie comprennent des paupières manquantes ou sous-développées, ainsi que des cils et des sourcils manquants. Une bouche très large et des oreilles sous-développées sont également communes aux syndrome. Un visage triangulaire, un petit nez difforme et des cheveux fins peuvent également être présents.

Autre syndromes peut inclure des doigts palmés, une peau fine avec des plis, des hernies intestinales et des anomalies génitales, y compris des mamelons et des testicules sous-développés.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Hernie ombilicale, Hernie ventrale, Quantité anormale de poils, Camptodactylie du doigt, Développement retardé de la parole et du langage, Déficience visuelle, Pont nasal déprimé, Hypoplasie du pénis, Ailes nasales sous-développées, Hypoplasie de l'os zygomatique, Opacification du stroma cornéen, Déficience auditive, Troubles cognitifs, Myopie, Narines antéversées, Troubles neurologiques de la parole, Microdontie, Microtie, troisième degré, Ablepharon, Anomalie des organes génitaux externes féminins, Morphologie nasale anormale, Sourcil absent, Organes génitaux ambigus, Anomalie de la bouche, Anomalie de la pigmentation de la peau, Morphologie anormale des cils , Aplasie/Hypoplasie des mamelons, Aplasie/Hypoplasie du sourcil, Aplasie mammaire, Hérédité autosomique récessive, Peau fine, Bordure fine vermillon, Bouche large, Syndactylie des orteils, Omphalocèle, Poils fins, Atrésie du conduit auditif externe, Absence de cils, Cryptorchidie, Cutis laxa, Cryptophtalmie, Érosion cornéenne, Peau sèche

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Ablepharon-Macrostomia syndrome?

Les premiers tests de Ablepharon-Macrostomia syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Ablepharon-Macrostomia syndrome

This syndrome was first described in two infants by McCarthy and West (1977). The facial abnormalities were severe with absent or vestigial eyelids, a small nose with hypoplastic alae nasi and macrostomia. The ears were small and malformed and corneal scarring with visual defects was a major problem. Other abnormalities included ambiguous genitalia and cryptorchidism, absence of lanugo, ventral hernia and enlarged fontanelles. Hornblass and Reifler (1985) described a male infant with the same condition. He was brought up as a female because of ambiguous genitalia; the authors reviewed the clinical and embryological similarities between cryptophthalmos and ablepharon syndromes. Markouizos et al., (1990) described a further female case. The zygoma is characteristically absent.
Pellegrino et al., (1996) reported a convincing case with a complex chromosomal rearrangement including chromosome 18. There appeared to be a deletion of 18q3->ter and an inversion of 18q12.3->18q21.2. The authors review the similarity with Barber-Say syndrome.
Sibs have now been reported (Cruz et al.,2000). Ferraz et al., (2000) reported that a half-sister of the case reported by Cruz et al., (1995) was also affected. The common father had mild features of the condition. Further support for AD inheritance was provided by Rohena et al., (2011) who reported a child with a convincingly affected father. Amor and Savarirayan (2001) reported a boy with possible mild features of the condition. He was hypoptonic and had seizures. MRI scan showed hypoplasia of the corpus callosum, mild prominence of the lateral ventricles and possible heterotopic grey matter related to the left lateral ventricle.
Stevens and Sargent (2002) report 4 further cases, including a 10-year follow-up of one case previously reported only in an abstract (Markouizos et al., 1990). Hair growth was sparse in adulthood and hearing loss was a problem. The adult females had very small breasts and absent body hair. There was mild short stature. In their literature review these authors note that two-thirds of patients have mild developmental impairment. Camptodactyly of the fingers also developed. A 46 year-old female was reported by Brancati et al., (2004). Unlike other patients, except the one reported by Ferraz et al., (2000), her hair was thick and coarse, but distribution was normal. With time, her skin had become thin, dry and wrinkled. There was also diffuse lentigenes over her back and neck, and there there large pigmented maculae over her shoulders. Skin over the dorsum of her hands seemed redundant.
Note the sib-pair reported by Cavalcanti et al., (2007). One was phenotypically AMS whereas the other had Fraser syndrome. Both were homozygous for the FRAS1 mutation, and the authors suggest that AMS might be in the phenotypic spectrum of Fraser syndrome. Almost complete (1st toe not completely syndactylous) toe syndactyly was reported by Kallish et al., (2011). A cohort of 11 patients was reported by Schanze et al., (2013). No mutations were found in FRAS1 or FREM2 making this condition distinct from Fraser syndrome.
Mutations have now been found in this syndome and in Barber-Say syndrome in TWIST2 (Marchegiani et al., (2015). The 2 syndromes differ in that in ablepharon-macrostomia in lysine at residue 75 was common, whereas in Barber-Say a glutamine or alanine was the cause.

* This information is courtesy of the L M D.

If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Soyez plus rapide et plus précis Diagnóstico Genético!

Plus de 250,000 patients analysés avec succès!
N'attendez pas des années pour un diagnostic. Agissez maintenant et gagnez un temps précieux.

Commencer ici!

"Notre chemin vers un diagnostic de maladie rare a été un voyage de 5 ans que je ne peux décrire que comme une tentative de faire un road trip sans carte. Nous ne connaissions pas notre point de départ. Nous ne connaissions pas notre destination. Maintenant nous avons de l'espoir. "

Image

Paula et Bobby
Parents de Lillie

Qu'est-ce que la FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth est une entreprise de santé numérique de premier plan qui offre un accès plus rapide à une Analyse Génétique précise.

Dotée d'une technologie hospitalière recommandée par les plus grands généticiens, notre plateforme unique met les patients en contact avec des Experts En Génétique pour répondre à leurs questions les plus urgentes et clarifier toute préoccupation qu'ils pourraient avoir concernant leurs Symptômes.

Avantages de la FDNA Telehealth

Icône FDNA

Credibility

Notre plateforme est actuellement utilisée par plus de 70% des généticiens et a été utilisée pour diagnostiquer plus de 250,000 patients dans le monde.

Icône FDNA

Accessibilité

FDNA Telehealth fournit une analyse faciale et un dépistage en quelques minutes, suivi d'un accès rapide aux conseillers en génétique et aux généticiens.

Icône FDNA

Facilité d'utilisation

Notre processus transparent commence par un diagnostic initial en ligne par un conseiller en génétique et s'ensuit par des consultations avec des généticiens et des tests génétiques.

Icône FDNA

Précision et précision

Capacités et technologies avancées d'intelligence artificielle (IA) avec un taux de précision de 90% pour une meilleure précision analyse génétique.

Icône FDNA

La valeur pour
De l'argent

Accès plus rapide aux conseillers en génétique, aux généticiens, aux tests génétiques et au diagnostic. En moins de 24 heures si nécessaire. Économisez du temps et de l'argent.

Icône FDNA

Confidentialité et sécurité

Nous garantissons la meilleure protection de toutes les images et informations des patients. Vos données sont toujours sûres, sécurisées et cryptées.

La FDNA Telehealth peut vous rapprocher d'un diagnostic.
Planifiez une réunion de conseil ginitique en ligne dans les 72 heures!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish