Acrocallosal syndrome (ACLS)

Qu'est-ce que Acrocallosal syndrome (ACLS)?

Cette maladie rare est une maladie génétique qui a été identifiée pour la première fois en 1970 par le Dr Schnizel. Depuis lors, il n'y a eu que 25 cas diagnostiqués dans le monde à ce jour.

C'est un syndrome qui affecte le développement du cerveau, et la déficience intellectuelle en est une caractéristique déterminante.

le syndrome est une maladie héréditaire et en raison de la gravité de ses symptômes, il est généralement identifié à la naissance.

Cette syndrome est aussi connu comme :
Duplication Hallux ACS ; Polydactylie postaxiale ; Et Absence De Corpus Callosum Schinzel Acrocallosal Syndrome; Schinzel syndrome

Quelles sont les causes du changement de gène Acrocallosal syndrome (ACLS)?

Le syndrome est causé par des mutations du gène KIF7. Il est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Acrocallosal syndrome (ACLS)?

Le syndrome affecte le développement de l'épaisse banque de fibres nerveuses qui relient les deux hémisphères du cerveau. Cela conduit à une déficience intellectuelle modérée à sévère chez les personnes touchées.

Symptômes peut varier considérablement entre les individus, y compris les individus au sein d'une même famille. Mais ils sont généralement assez évidents chez tous les individus touchés pour que le syndrome être identifié à la naissance.

Caractéristiques liées à la syndrome affectent principalement le crâne et le visage. Ceux-ci comprennent une tête et un front très larges. Des yeux largement espacés, un petit nez et un pont large.

La sangle des doigts ou des orteils, ou des doigts et des orteils manquants sont également courants. Tout comme une petite taille.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Variabilit phénotypique, bosses frontales, front proéminent, philtrum court, macrocéphalie, strabisme, anomalies des valves pulmonaires, hétérogène, hernie ombilicale, polydactylie préaxiale du pied, bouche ouverte, déficience auditive neurosensorielle, atrophie optique, nystagmus, fistule recto-vaginale, bouche triangulaire, bordure vermillon , Fontanelle antérieure large, Polydactylie préaxiale de la main, Convulsions, Polydactylie postaxiale du pied, Oreilles tournées postérieurement, Polydactylie postaxiale de la main, Étiquette de peau préauriculaire, Syndactylie des orteils, Duplication de la phalange du pouce, Duplication de la phalange de l'hallux, Hérédité autosomique récessive, Hérédité autosomique dominante, Aplasie dominante /Hypoplasie du corps calleux, Aplasie/Hypoplasie du cervelet, Atrésie anale, Pouce triphalangien, Anomalie des fontanelles ou des sutures crâniennes, Anomalie de la clavicule, Morphologie anormale du septum cardiaque, Fente palatine, Anomalie du pavillon, Pont nasal large, Hypertélorisme, Hypoplasie des dents, Hypopigmentation du fond d'œil, Generali hypotonie de zed, importante

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Acrocallosal syndrome (ACLS)?

Les premiers tests de Acrocallosal syndrome (ACLS) peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Acrocallosal syndrome (ACLS)

The main characteristics of this condition consist of mental retardation, agenesis of the corpus callosum and pre-axial polydactyly involving both feet. Retardation is usually severe, and the facial features consist of a prominent broad forehead and hypertelorism (not usually marked). Palpebral fissures have slanted both up and down in the same sibship.
Post-axial polydactyly of both hands is not unusual and the same abnormality may occur in both feet. The diagnosis is made even more difficult by the fact that one of affected cousins reported by Schinzel (1988) had only post-axial polydactyly of the fingers, whereas the other cousin had pre- and post-axial polydactyly of the toes, and post-axial polydactyly of the fingers. Both had agenesis of the corpus callosum. Christianson et al., (1994) reported a similar pair of brothers where only one had pre-axial polysyndactyly. One case had a VSD and ASD. The molar tooth sign on brain MRI has been reported (Krajewska-Walasek et al., (2015).
Cataltepe and Tucbilek (1992) reported an affected boy who also had eventration of the diaphragm and sensorineural deafness. A previous sib had anencephaly and postaxial polydactyly of the fingers but a detailed autopsy and a chromosome analysis was not performed. Lurie et al., (1994) also suggested that anencephaly was part of the clinical spectrum. Kedar et al., (1996) reported an inbred Arab family where a male and female sib had anencephaly, one associated with polydactyly, and other cousins had apparently classical acrocallosal syndrome. Thyen et al., (1992) reported a probable case with a large inter-hemispheric cyst as did Fernandez et al., (2008). Koenig et al., (2002) point out that intracranial cysts are common in the condition, being seen in about 25% of cases. Various cysts have been described, including arachnoid, porencephalin, interhemispheric, supratentorial, and Dandy-Walker cysts. Fragmented dentate nuclei, dysplasic olives amd numerous neuronal heterotopias can occur (Fernandez et al., 2008). Courtens et al., (1997) reported a case with features of the condition but just postaxial polydactyly of the hands. They suggested minimum diagnostic criteria for the condition.
Linkage studies suggest that this disorder is not allelic to Greig syndrome, despite the similarity in facial appearance and the pattern of polysyndactyly (Brueton et al., 1992). Pfeiffer et al., (1992) reported a case with many features of the condition who had a tandem duplication of 12p11.2-p13.3.
Note that Ward et al., (1993) reported a female infant with a de novo reciprocal translocation (46,XX,t(1;18)(p31;q11)) with preaxial polysyndactyly, craniosynostosis and partial agenesis of the corpus callosum.
Christensen et al., (2000) reported male and female sib fetuses with anencephaly, median cleft lip and palate, omphalocele, and pre-axial polydactyly. Both fetuses lacked eyes and a nose. Overlap between the hydrolethalus and acrocallosal syndromes was discussed.
Koenig et al., (2002) reported two possible cases with relatively mild developmental delay. They also reported a more severe case with absence of the cerebellar vermis. Another case without hypotonia or developmental delay (born to cousin parents) was reported by Roida et al., (2009)
The cases reported by Guion-Almeida (1992) are now thought to have a separate condition (see cerebro-fronto-facial syndrome type III). There is also an overlap with Greig syndrome (see elsewhere) and the patient reported by Elson et al., (2002) with severe retardation (unusual in Greig) and considered to have the acrocallosal phenotype had the Greig GLI3 mutation. Mutations in KIF7 which impairs GLI3 processing can also be causative (Putoux et al., 2011). Pitoux et al., (2012) investigated 4 patients and 1 fetus for KIF7 mutations suspected on facial features and brain anomalies (corpus callosum was normal in 1, and another was without polydactyly). Only 1 had hallux duplication. All had mutations. Four were compound heterozygotes

* This information is courtesy of the L M D.

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