Acrodysostosis

Qu'est-ce que Acrodysostosis?

C'est un groupe de maladies génétiques qui affectent la croissance osseuse. Le principal symptômes comprennent des doigts et des orteils très courts, des os du visage sous-développés, ainsi qu'un petit nez et une petite taille.

Il existe deux types de maladie et ils ont chacun des causes différentes de modification génétique. L'autre différence est que le type 1 présente également une résistance hormonale, ce qui empêche le corps de répondre à certaines hormones. Le type 2 ne présente pas cette même résistance hormonale.

Quelles sont les causes des changements génétiques Acrodysostosis?

Le type 1 de la maladie est causé par des modifications génétiques du gène PRKAR1A.
Le type 2 est causé par des modifications du gène PDE4D.

Quels sont les principaux symptômes de Acrodysostosis?

Le principal symptômes de la syndrome varient considérablement d'un individu à l'autre en termes de présentation et de degré de gravité.

La déficience intellectuelle, allant de légère à modérée, et les retards de développement sont les principaux symptômes de la syndrome. Le retard de la parole et le retard moteur sont également courants.

Les anomalies squelettiques sont fréquentes chez les syndrome. Ceux-ci peuvent inclure des os courts et malformés trouvés dans les mains et les pieds. Ces os courts abritent à leur tour des mains et des pieds anormalement petits, ainsi que des doigts et des orteils très courts. Ils peuvent également entraîner une petite taille chez les personnes touchées.

La scoliose, une courbure anormale de la colonne vertébrale, est également fréquente avec le syndrome. Symptômes peut également inclure une sténose, qui est un rétrécissement des espaces trouvés dans le canal rachidien. Cela provoque par conséquent un engourdissement et/ou des douleurs dans le bas du dos et/ou des jambes, qui s'aggravent avec le temps.
Caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent une mâchoire supérieure sous-développée et un petit nez causé par un os nasal sous-développé, ainsi qu'un pont nasal déprimé. Une mâchoire inférieure proéminente est également courante, de même que des yeux très espacés et des plis épicanthaux (un pli supplémentaire de peau recouvrant les coins internes des yeux), des oreilles basses et des anomalies affectant les dents.
Symptômes comprennent également une croissance restreinte avant la naissance et le retard de croissance se poursuit souvent après la naissance.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Acrodysostosis?

Les premiers tests de Acrodysostosis peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Soyez plus rapide et plus précis Diagnóstico Genético!

Plus de 250,000 patients analysés avec succès!
N'attendez pas des années pour un diagnostic. Agissez maintenant et gagnez un temps précieux.

Commencer ici!

"Notre chemin vers un diagnostic de maladie rare a été un voyage de 5 ans que je ne peux décrire que comme une tentative de faire un road trip sans carte. Nous ne connaissions pas notre point de départ. Nous ne connaissions pas notre destination. Maintenant nous avons de l'espoir. "

Image

Paula et Bobby
Parents de Lillie

Qu'est-ce que la FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth est une entreprise de santé numérique de premier plan qui offre un accès plus rapide à une Analyse Génétique précise.

Dotée d'une technologie hospitalière recommandée par les plus grands généticiens, notre plateforme unique met les patients en contact avec des Experts En Génétique pour répondre à leurs questions les plus urgentes et clarifier toute préoccupation qu'ils pourraient avoir concernant leurs Symptômes.

Avantages de la FDNA Telehealth

Icône FDNA

Credibility

Notre plateforme est actuellement utilisée par plus de 70% des généticiens et a été utilisée pour diagnostiquer plus de 250,000 patients dans le monde.

Icône FDNA

Accessibilité

FDNA Telehealth fournit une analyse faciale et un dépistage en quelques minutes, suivi d'un accès rapide aux conseillers en génétique et aux généticiens.

Icône FDNA

Facilité d'utilisation

Notre processus transparent commence par un diagnostic initial en ligne par un conseiller en génétique et s'ensuit par des consultations avec des généticiens et des tests génétiques.

Icône FDNA

Précision et précision

Capacités et technologies avancées d'intelligence artificielle (IA) avec un taux de précision de 90% pour une meilleure précision analyse génétique.

Icône FDNA

La valeur pour
De l'argent

Accès plus rapide aux conseillers en génétique, aux généticiens, aux tests génétiques et au diagnostic. En moins de 24 heures si nécessaire. Économisez du temps et de l'argent.

Icône FDNA

Confidentialité et sécurité

Nous garantissons la meilleure protection de toutes les images et informations des patients. Vos données sont toujours sûres, sécurisées et cryptées.

La FDNA Telehealth peut vous rapprocher d'un diagnostic.
Planifiez une réunion de conseil ginitique en ligne dans les 72 heures!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish