Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type (AFD1)

Qu'est-ce que Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type (AFD1)?

Cette maladie rare est une maladie génétique, avec actuellement plus de 75 cas signalés à ce jour.

Symptômes peut varier, mais en général, les nourrissons nés avec la maladie nécessitent une assistance pour l'alimentation et une assistance possible pour la respiration, en raison des caractéristiques physiques uniques de la maladie.

La majorité des cas de syndrome ne sont pas hérités et sont les premiers d'une famille.

Cette syndrome est aussi connu comme :
Afd; Dysostose mandibulo-faciale de type Nager ; Traître Collins Type ; avec des anomalies des membres ; Dysostose acrofaciale Nager ; Nager Syndrome

Quelles sont les causes du changement de gène Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type (AFD1)?

Les mutations du gène SF3B4 sont responsables du syndrome. La majorité des cas sont des mutations de novo, ce qui signifie qu'il n'y a pas d'antécédents familiaux ou de modèle d'hérédité connus. Mais il a été noté que le syndrome avait été transmis à la fois de manière autosomique dominante ou récessive.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génique qui se produit pendant le processus de reproduction.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Quels sont les principaux symptômes de Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type (AFD1)?

Symptômes sont connus pour varier considérablement parmi les personnes atteintes de la maladie, et même parmi les membres de la famille avec le même diagnostic.

Les caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent des pouces absents ou petits, des pommettes sous-développées, une mâchoire inférieure plus petite, un nez de forme anormale, une bouche large, des sourcils absents et un conduit auditif absent pouvant entraîner une perte auditive. Une fente palatine n'est pas rare non plus.

le syndrome n'affecte généralement pas la capacité intellectuelle d'un individu, mais le retard de la parole est un symptôme de la maladie et liés à la perte auditive.

Les anomalies osseuses sont également une caractéristique commune. Cela tend à affecter les avant-bras et les coudes d'un individu, mais peut également affecter les os des jambes et des pieds.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Aplatissement malaire, Limitation de la mobilité articulaire, Luxation de la hanche, Fente de la lèvre supérieure, Fente palatine, Malformation du cœur et des gros vaisseaux, Colobome de la paupière inférieure, Atrésie du conduit auditif externe, Fissures palpébrales inclinées, Déficience auditive de transmission, Hérédité autosomique dominante, Phocomélie , Oreilles en rotation postérieure, Polymicrogyrie, Agénésie rénale unilatérale, Bouche large, Trismus, Insuffisance vélopharyngée, Rétrognathie, Étiquette de peau préauriculaire, Canal artériel persistant, Chevauchement des orteils, Cils inférieurs clairsemés, Syndactylie des orteils, Urticaire, Oligodactylie du pied, Pas de fente labiale Déficience intellectuelle, Oreilles basses, Oreilles basses tournées vers l'arrière, Extension limitée du coude, Hypoplasie laryngée, Morphologie nasale anormale, Micrognathie, Troubles neurologiques de la parole, Hallux large, Aplasie/hypoplasie du radius, Aplasie/hypoplasie du sourcil, Sténose aqueducale, Aplasie/Hypoplasie du pouce, Mégacôlon aganglionnaire, Pouce triphalangienne, Pouce absent, Absent rayon

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type (AFD1)?

Les premiers tests de Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type (AFD1) syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type (AFD1)

This syndrome consists of a form of acrofacial dysostosis resembling Treacher Collins syndrome combined with predominantly radial limb defects. The facial defects include an antimongoloid eye slant, malar and mandibular hypoplasia and small, malformed or low-set ears. The thumbs may be absent or hypoplastic and there may be hypoplasia of the radius with radioulnar synostosis. Thompson et al., (1985) reported a case with tetralogy of Fallot. Fryns et al., (1996) reported an adult with features of the condition who had mild mental handicap. Neurological examination revealed hemiparesis of the left arm and severe spastic diplegia of the lower legs with general hyperreflexia. Conductive hearing loss was noted in 90% of cases (Herrmann et al., 2005). Inheritance is uncertain because there is evidence for both autosomal dominant and recessive inheritance in different families.
Bonthron et al., (1993) reported an affected girl whose maternal grandmother had dysplastic thumbnails, and a maternal aunt had a ""stub thumb"" (brachydactyly type D) as did the maternal greatgrandfather. The authors suggested that these might be minor features of Nager syndrome but this seems highly speculative. Zori et al., (1993) reported an affected female with an apparently balanced X;9 translocation (X;9)(p22.1;q32). The mother was phenotypically normal, but mosaic for this translocation. Waggoner et al., (1999) reported a convincing case with a 1q12-21.3 deletion.
David et al., (1996) reported a child with overlapping features of MURCS association, Nager acrofacial dysostosis and VACTERL association. There was bilateral aplasia of the thumbs, mandibulofacial dysostosis, left pulmonary agenesis, Klippel-Feil anomaly, and vertebral synostoses. Preaxial polydactyly, a VSD and radio-ulnar synostosis were additional features reported by Kavadia et al., (2004).
Differentiation between Nager and Rodriguez syndromes can be difficult (Gana et al., 2013). These authors reported 2 fetuses, one possibly a severe Nager (there was severe clubbing of the feet) and the other more severe, and possibly Rodriguez (with severe lower limb abnormalities).
Scapoli et al., (2003) reported a cases with a spontaneous expression of the common fragile site at 3p14. Dimitrov et al., (2005) express the opinion that the different acrofacial dysostoses represent a spectrum of possibly, a single condition. In support of this they report patients with overlapping features.
41 individuals from 35 families were investigated by Bernier et al., (2012). Twenty (57%) of the families were found to have a heterozygous mutation in SF3B4, a component of the U2 pre-mRNAspliceosome complex
Nine out of 14 families looked at by Petit et al., (2014) had SF3B4 mutations. - these were heterozygous mutations.
Cassina et al. (2016) described three related patients with Nager syndrome and a novel synonymous mutation in the SF3B4 gene. Patient 1, a three year old boy, had facial anomalies, speech delay (due to severely limited mandible movements), floating left thumb, type II hypoplasia of the right thumb and limited forearm pronation–supination. Facial features included severe down-slanting palpebral fissures, sparse lower eyelashes, micrognathia (prenatally diagnosed), submucous cleft palate, severe microretrognathia and malar hypoplasia. Audiometric and TC evaluations revealed a moderate bilateral conductive hearing loss with mild stenosis of the external auditory canals and bilateral dysplasia of the middle ear. The mother and grandmother of patient 1 had milder features which included asymmetric face, down-slanting palpebral fissures, microretrognathia and type II hypoplasia of the left thumb. The grandmother was also born with unspecified mandible anomalies and cleft palate.

* This information is courtesy of the L M D.

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