Acrofacial Dysostosis, Catania Type

Qu'est-ce que Acrofacial Dysostosis, Catania Type?

Cette maladie rare est d'origine génétique syndrome qui a été identifiée pour la première fois dans 1993, comme une nouvelle forme de dysostose acrofaciale.

Une petite taille et des traits du visage uniques sont caractéristiques du syndrome.

La recherche est toujours en cours sur les causes exactes de cet orphelin syndrome.

Cette syndrome est aussi connu comme :
Afd; Type de Catane

Quelles sont les causes des changements génétiques Acrofacial Dysostosis, Catania Type?

Pour l'instant, le gène exact et la mutation responsables du syndrome sont inconnus.

La recherche est toujours en cours.

Le mode exact d'héritage était inconnu au moment où cette entrée a été enregistrée.

Quels sont les principaux symptômes de Acrofacial Dysostosis, Catania Type?

Symptômes comprennent un léger retard de croissance intra-utérin, avec une petite taille après la naissance.

Les traits du visage du syndrome comprennent une petite taille, une très petite tête, un pic de veuve et un front haut et proéminent. Un pli simien de la main est également une caractéristique courante, tout comme les doigts et les orteils courts et palmés.

D'autres problèmes de santé liés à la syndrome comprennent les hernies, les anomalies génitales chez les hommes et la carie dentaire.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Anomalie de la région péri-auriculaire, Morphologie anormale du palais, Anomalie du philtrum, Oreilles basses, tournées vers l'arrière, Retard de croissance intra-utérin, Nez court, Micrognathie, Pectus excavatum, Nombre réduit de dents, Paume courte, Microcéphalie, Spina bifida occulta, Naissance prématurée , Fissures palpébrales obliques, Brachydactylie, Déplacement du méat urétral, Cryptorchidie, Maturation squelettique retardée, Clinodactylie du 5ième doigt, Poils grossiers, Syndactylie des doigts, Fente faciale, Cou palmé, Pli palmaire transversal unique, Petite taille, Front haut , Hernie de la paroi abdominale, Hypoplasie de l'os zygomatique, Déficience cognitive

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Acrofacial Dysostosis, Catania Type?

Les premiers tests de Acrofacial Dysostosis, Catania Type syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Acrofacial Dysostosis, Catania Type

Opitz et al., (1993) reported a mother and four sons with what they felt was a form of acrofacial dysostosis. the mother was as severely affected as her sons. Affected individuals were mentally retarded and had microcephaly. The face was characterized by downslanting palpebral fissures, a long and simple philtrum, sparse lateral eyebrows, a short nose, malar hypoplasia, micrognathia, low-set, posteriorly rotated ears, and an overbite. Two affected individuals had preauricular pits. The neck was slightly webbed. In the hands, there was very mild cutaneous syndactyly, clinodactyly of the 5th fingers, and short thumbs. Cryptorchidism, hypospadias, and inguinal herniae might also have been part of the condition. The inheritance in this family is either X-linked dominant or autosomal dominant. There are considerable similarities to the possible X-linked type of mandibulofacial dysostosis report by Toriello et al., (1985) (qv), but those cases did not have hand abnormalities. However, the hand abnormalities in the Opitz et al. cases are rather subtle.
Wulfsberg et al., (1996) reported a mother and child with what they felt was the same condition. A new patient was reported by Aguirre-Guillen et al., (2015). Additional features included a quite severe ptosis and spina bifida occulta.

* This information is courtesy of the L M D.

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