Acromelic Frontonasal Dysostosis (AFND)

Qu'est-ce que Acromelic Frontonasal Dysostosis (AFND)?

Cette maladie rare est un sous-type rare de dysostose frontale syndrome qui présente également des anomalies des membres et des malformations du système nerveux central chez les personnes touchées.

Elle survient chez moins de 1 sur 1 million de naissances vivantes.

Les anomalies affectant les doigts, ainsi que les traits du visage uniques sont fréquents avec le syndrome.

Cette syndrome est aussi connu comme :
« dysplasie » frontonasale acromélique

Quelles sont les causes des changements génétiques Acromelic Frontonasal Dysostosis (AFND)?

On pense que des mutations du gène ZSWIM6 sont à l'origine du syndrome bien que des recherches sur ses causes exactes soient en cours. On pense que la maladie est héréditaire selon un modèle autosomique dominant.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Quels sont les principaux symptômes de Acromelic Frontonasal Dysostosis (AFND)?

La polydactylie préaxiale, ou les doigts supplémentaires sur le pied le plus proche des gros orteils est une caractéristique majeure de la syndrome. Tout comme les ongles anormaux.

Caractéristiques faciales du syndrome comprennent une zone anormale entre les sourcils, une fente du nez et de la pointe nasale, une pointe nasale plus large que la moyenne, des yeux écartés, une grande fontanelle, avec un crâne court et large, des pieds bots et une fente palatine.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Déficience intellectuelle, Méningocèle, Anomalie de la ligne médiane du nez, Myopie, Fente de la lèvre supérieure, Cryptorchidie, Grande selle turcique, Encéphalocèle, Ventriculomégalie, Agénésie du corps calleux, Hypoplasie du corps calleux, Hypertélorisme, Glaucome, Vermillon de la lèvre supérieure en U, Vertical clivus, nez bifide, polydactylie préaxiale, kyste rétrocérébelleux, télécanthus, ptose, hypopituitarisme, talipes équinovarus, onychogrypose, transmission autosomique dominante, convulsion, syndactylie, kyste du plexus choroïde, fente palatine, brachycéphalie, anomalie de la pointe nasale large

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Acromelic Frontonasal Dysostosis (AFND)?

Le dépistage initial du syndrome de dysostose acromélique frontonasale peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur la Dysostose Frontonasale Acromélique

Acromesomelic dysplasia, type Maroteaux (AMDM) is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia which belongs to the group of acromesomelic dysplasias (Maroteaux et al., 1971; Langer and Garrett, 1980). AMDM is characterized by severe dwarfism with disproportionate shortening of the extremities and spine, predominantly affecting the middle and distal segments of limbs (Langer and Garrett, 1980; Saadullah et al., 2012). Birth lengths and radiographs are normal in AMDM newborns, but skeletal growth is decelerated after birth due to abnormal endochondral ossification and results in severe short stature (Langer and Garrett, 1980; Borrelli et al., 1983; Saadullah et al., 2012).
The short stature might be noted at birth but mostly becomes obvious during the first year of life. The forearms are bowed and the fingers and toes are very short. The head is relatively large with frontal bossing. The radial head might be dislocated. Eventual stature is below the 3rd centile. Delayed gonadal function has been reported in some patients and very occasionally corneal ulcers have occurred. Radiologically there are short and broad proximal and middle phalanges, cone shaped epiphyses and invaginated metaphyses. The forearm bones are shorter than the humerus. The vertebral bodies have a central anterior protrusion. Many cases appear to be autosomal recessive but Ohba et al. (1989) reported an affected father and son, suggesting possible autosomal dominant inheritance. Minty and Hall (1993) reported a brother and sister with the condition who both had hypomagnesaemia. The brother also had hypocalcaemia that responded to oral calcium supplements.
Ferraz et al., (1997) reported an affected mother and son with what they felt was a variant form of the condition. The radii were curved and there was unusual slight angulation of the distal ulnar in the mother. The hands were short with marked shortening of the second and fifth fingers.
A good review of the genetics of the condition is provided. Kant et al., (1998) mapped the gene to 9p13-9q12. Faivre et al., (2000) reported linkage of the gene to 9p13-q12 in four consanguineous families, but exclusion of linkage in a fifth family with a mild form of the disease. Ianakiev et al., (2000) also mapped the gene to the pericentromeric region of chromosome 9 in a families from the isolated islands of St Helena.
No organ systems are affected in AMDM patients other than the skeletal system (Bartels et al., 2004; Pagel-Langenickel et al., 2007). X-rays show short, broad fingers, square, flat feet, and shortening of the long bones (particularly the forearms). The radius is bowed, the ulna is shorter than the radius, and its distal end is occasionally hypoplastic. The skull is dolichocephalic and a shortness of the trunk, with decreased vertebral height and narrowing of the lumbar interpedicular distances, is consistently observed. The facial appearance and intelligence are normal (Langer and Garrett, 1980; Faivre et al., 2000).
Compound heterozygous or homozygous mutations of NPR2 have been found to be responsible for AMDM (Bartels et al., 2004; Saadullah et al., 2012). According to Wang et al. (2015), 29 functional sequence variants associated with AMDM in the NPR2 gene had been reported by 2015 (Bartels et al., 2004; Hachiya et al., 2007; Castro-Feijóo et al., 2012; Khan et al., 2012).
Wang et al. (2016) presented three additional individuals with the AMDM phenotype caused by compound heterozygous or homozygous loss-of-function mutations in the NPR2 gene. All of them had short stature. One individual had elbow stiffness. Their intelligence and cognitive development were normal. The following features were observed: markedly short upper and lower extremities, brachydactyly, macrodactyly of the great toes and relatively tiny toes, radial head dislocation and flexion contracture of both elbow joints. Radiographs revealed mesomelic shortening, metatarsal and phalanges of the big toes longer than those of other toes, cone-shaped phalangeal epiphyses, bilateral dysplastic acetabula, platyspondyly of thoracolumbar spine with wedging of vertebral bodies posteriorly and spinal canal stenosis, and widening of the metaphyses in the distal femur and proximal tibia.

* This information is courtesy of the L M D.

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