Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS)

Qu'est-ce que Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS)?

Cette maladie rare est une maladie héréditaire génétique qui touche principalement les hommes, en raison de la manière dont elle est héréditaire.

Elle affecte principalement le développement du cerveau et à son tour les capacités intellectuelles. Le développement limité à zéro de la parole est également une caractéristique déterminante de ce syndrome.

Cette syndrome est aussi connu comme :
AHDS Allan Herndon Syndrome; Retard mental et atrophie musculaire Retard mental, lié à l'X, avec hypotonie monocarboxylate transporteur 8 Déficit Résistance T3, résistance à la triiodothyronine

Quelles sont les causes des changements génétiques Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS)?

Le syndrome est une maladie récessive liée à l'X. Les mutations dans le SLC16A2 sont responsables de la condition.

Les les syndromes hérités d'un schéma récessif lié à l'X n'affectent généralement que les hommes. Les mâles n'ont qu'un seul chromosome X, et donc une copie d'une mutation génique sur celui-ci provoque le syndrome. Les femelles, avec deux chromosomes X, dont un seul sera muté, ne seront probablement pas affectées.

Quels sont les principaux symptômes de Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS)?

La déficience intellectuelle modérée à sévère est un symptôme du syndrome. Cela inclut le développement de la parole de zéro à limitée.

D'autres grands symptômes comprennent l'hypotonie, la faiblesse musculaire liée à des muscles sous-développés, la raideur musculaire et les mouvements involontaires. Cela affecte la capacité d'une personne à bouger et à marcher, et à l'âge adulte, la plupart des personnes atteintes de la maladie sont en fauteuil roulant. Il peut également provoquer une incontinence intestinale et urinaire.

Les caractéristiques faciales de la maladie comprennent un visage étroit, de grandes oreilles et des pommettes sous-développées.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Oreille de Stahl, Diabète sucré de type I, Microcéphalie, Retard global de développement sévère, Scoliose, Tétraplégie spastique, Hérédité dominante liée à l'X, Paraplégie spastique, Nystagmus rotatif, Apparition congénitale, Ptosis, Proptose, Camptodactylie du doigt, Fissure palpébrale inclinée, Myélinisation du SNC retardée , Limitation de la mobilité articulaire, Mouvements oculaires conjugués anormaux, Clonus, Bave, Dysarthrie, Difficultés d'alimentation pendant la petite enfance, Contracture en flexion, Pes planus, Antihélix proéminent, Bouche ouverte, Pli palmaire transverse unique, Atrophie musculaire squelettique, Calcification cérébrale, Ataxie, Anomalie de le cou, Anomalie de la cage thoracique, Signe de Babinski, Trouble neurologique de la parole, Hypotonie néonatale, Front étroit, Déficience intellectuelle, progressive, Déficience intellectuelle, sévère, Mouvements de contorsion involontaires, Visage étroit, Pectus excavatum, Leucodystrophie, Macrotie, Irritabilité, Augmentation de la thyroïde -niveau d'hormones stimulantes, hypothyroïdie, incoordination, incapacité à marcher

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS)?

Le dépistage initial du syndrome d'Allan-Herndon-Dudley peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS)

A large X-linked kindred, first ascertained by Allan et al., (1944) was re-studied by Stevenson et al., (1990). Linkage was established to Xq21. Affected males had severe mental retardation, dysarthria, ataxia, athetoid movements, muscle hypoplasia, and spastic paraplegia with hyperreflexia. The facies were elongated and characterised by bitemporal narrowing, a normal head circumference, large, simple or cup-shaped ears. Neck drop was a frequent sign (limber neck), apparently caused by weakening of the neck muscles. The authors suggested that the family briefly described by Davis et al., (1981) may have had the same condition. Bialer et al., (1992) studied this family in more detail and established the clinical similarities and mapping to Xq21. They pointed out that Wieacker-Wolff syndrome (qv) has similarities, but mental retardation is less severe and there is no spasticity in that condition. The family reported by Ulku et al., (1992) is difficult to classify because of limited clinical detail, but it may also fall into this group. Although the majority of cases have delayed myelination, this is not always the case (Azzoliniu et al., 2014). However, Yamamoto et al., 2015) suggest that this might be delayed mtelination.
Dumitrescu et al., (2004) and Friesema et al., (2004) described mutations in a monocarboxylate transporter gene MCT8 needed for triiodothyronine transport into neurons. Schwartz et al., (2005) provide an excellent, overview of the entity. Some have a myopathic facies, but in general the face is not distinctive. Drooling is often constant. With the passage of time, hypotonia is replaced by spasticity and the hands develop a dystonic posture.Not all patients have abnormal serum T3 levels (Boccone et al., 2013)
Passos-Bueno et al., (1993) reported a family with a form of X-linked mental retardation that also mapped to Xp11. This seemed to be associated with muscle atrophy and the patients were never able to hold their head against gravity, to sit unsupported, or to walk or speak. There were some similarities to Allan-Herndon syndrome. This family was re-evaluated by Zorick et al., (2004) and Maranduba et al., (2006) and mutations were found in MCT8. All obligate female carriers were mentally, normal. There was a deficient cellular uptake of T3. Elevated serum T3 levels might be a useful marker in mentally handicapped males (Frints et al., 2008). These authors also reported a female with the full-blown picture who had a t(X;9)(q13.2;p24) de novo translocation and non-random X-inactivation.
The family (with a SLC16A2 mutation), reported by Gika et al., (2010), had paroxysmal chorea-athetosis, dystonia, hypotonia and hypothyroidism, and one had delayed myelination and was initially thought to have Pelizaeus-Merzbacher disease. Others had been diagnosed with dystonic CP. One had a myopathic face. The patient reported by Yamanoto et al., (2013) with a SLC16A2 mutation had high T3 levels. T3 levels were also diagnostically useful in the family reported by Langley et al., (2015).

* This information is courtesy of the L M D.

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