Amyotrophy, Hereditary Neuralgic (HNA)

Qu'est-ce que Amyotrophy, Hereditary Neuralgic (HNA)?

Cette maladie rare est une maladie génétique qui se manifeste généralement par symptômes lorsqu'un individu atteint atteint l'âge adulte.

On pense actuellement que la maladie affecte 200 familles dans le monde, à ce jour.

Des douleurs sévères aux bras et aux épaules, qui peuvent durer de quelques minutes à plusieurs jours, sont la principale caractéristique de cette maladie rare.

Cette syndrome est aussi connu comme :
Amyotrophie ; névralgique héréditaire ; Avec une prédilection pour le plexus brachial Neuropathie du plexus brachial ; Névrite amyotrophique névralgique héréditaire avec prédilection brachiale ; Napb Parsonage et Turner syndrome Parsonage-Turner syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Amyotrophy, Hereditary Neuralgic (HNA)?

Plus de la moitié de tous les cas de syndrome sont le résultat de mutations du gène SEPT9 qui peuvent être trouvées sur le chromosome 17. Les autres cas identifiés n'ont pas encore de gène spécifique identifié responsable de la cause du syndrome. Il est hérité selon un modèle autosomique dominant.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Quels sont les principaux symptômes de Amyotrophy, Hereditary Neuralgic (HNA)?

Une douleur intense au bras et à l'épaule est la principale symptôme du syndrome. Cette douleur peut durer des jours ou des semaines à la fois et provoque une fonte des muscles qui s'aggrave avec le temps.

le syndrome est causée par des mutations génétiques, mais un certain nombre de facteurs environnementaux, physiques et émotionnels peuvent la déclencher. Ces facteurs comprennent le stress, l'accouchement, l'exercice excessif, la chirurgie, le stress émotionnel, les rhumes et les infections.

Certaines personnes avec le syndrome présentent certaines des caractéristiques faciales distinctes suivantes : asymétrie faciale, doigts palmés, yeux très rapprochés les uns des autres, petite taille et plis cutanés excessifs sur les bras et le cou.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Petite taille, Hyporéflexie, Hypotélorisme, Pont nasal déprimé, Insuffisance respiratoire, Visage rond, Troubles du sommeil, Ptosis, Fissure palpébrale inclinée, Dégénérescence axonale, Fente buccale, Fente palatine, Atrophie des muscles squelettiques, Acrocyanose, Blépharophimosis, Arthralgie, Oeil enfoncé, Épicanthus , Anomalie EMG, Asymétrie faciale, Anomalie de Sprengel, Hérédité autosomique dominante, Neuropathie périphérique, Polyneuropathie, Paresthésie, Troubles neurologiques de la parole, Bouche étroite, Faiblesse musculaire, Oreilles basses

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Amyotrophy, Hereditary Neuralgic (HNA)?

Le test initial pour l'amyotrophie, le syndrome névralgique héréditaire peut commencer par un dépistage par analyse faciale, à travers le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur l'amyotrophie héréditaire névralgique

Syndrome Overview:
Hereditary neuralgic amyotrophy (HNA) is characterized by sudden attacks of severe pain in the upper limbs followed by muscle wasting/atrophy. Some families have characteristic facial features that include hypotelorism and cleft palate. Heterozygous mutations in the SEPT9 gene cause the autosomal dominant disorder, but there is evidence of genetic heterogeneity.

Clinical Description:
Brachial plexus neuritis exists in both a sporadic (more common) and familial form, and it seems likely that only the familial form has dysmorphic features.

The neurological condition is characterized by episodes of pain, mostly in the upper arm, followed by weakness and sometimes wasting. Sensory changes coexist with the weakness, but recovery over weeks is usually full. Occasionally the lower cranial nerves are involved.

In approximately half of patients, nerves outside the brachial plexus are involved during an attack, including the lumbosacral plexus, phrenic nerve and recurrent laryngeal nerve (van Alfen et al., 2006).

In addition to muscle weakness and wasting, clinical manifestations can include vocal cord paralysis and respiratory distress.

EMG shows evidence of axonal interruption in muscles supplied by the nerves involved. SAPs and MAPs may be reduced in distal segments of clinically affected nerves. There is no evidence of a generalized neuropathic process.

The dysmorphic features include a small mouth, hypotelorism and often small, upslanting palpebral fissures. Other dysmorphic features include short stature, partial syndactyly, cleft uvula or cleft palate, and excessive skin folds on the neck and arms.

Note that Schilbach-Rott syndrome presents with a very similar facial appearance.

Differentiation from familial recurrent pressure palsy, which is inherited in the same way, can be problematic, as in some families the condition might be provoked by trauma.

In the family reported by Erikson (1974), all three affected members had a cleft palate.

Airaksinen et al., (1985) reported 13 affected members from three generations of a family and provided a good review of the literature.

Orstavik et al., (1997) reported an affected mother and son.

One patient presented with a vocal cord paralysis (To and Traquina, 1999).

Watts et al., (2002) suggest a founder effect in the American population.

Laccone et al., (2008) reported a family that was remarkable in terms of the facial dysmorphology (blepharophimosis, ptosis, upslanting, short palpebral fissures and cleft palate/uvula).

van Alfen (2011) reviewed the syndrome, differential diagnosis, associated factors and treatment. Tjoumakaris et al., (2012) also include epidemiology and MR images.

The names of Parsonage and Turner are associated with this condition.

Age of Onset:
Onset ranges from infancy to adulthood. The median age of onset is 28 years (van Alfen et al., 2006).

Specific Mutations:
This condition maps to 17q24-25 (Pellegrino et al., 1996; Stogbauer et al., 1997; Wehnert et al., 1997), but there is evidence of heterogeneity (Pellegrino et al., 1996; Stogbauer et al., 1997). The locus was refined to 17q25 (Meuleman et al., 1999).

Note above the two clinical phenotypes and the fact that the non-classic type did not map to 17q24 (van Alfen et al., 2000).

The mutated gene, SEPT9, has now been found (Kuhlenbaumer et al., 2005). Septins are implicated in the formation of the cytoskeleton, cell division and tumorigenesis.

Leshinsky-Silver et al., (2013) described six patients from a family with heterozygous R88W mutation in the SEPT9 gene. Clinical characteristics in the proband included severe inspiratory stridor, tachypnea, choking, feeding problems and paradoxical diaphragmatic movements at birth. Recurrent bilateral paralysis of the vocal cords, recurrent brachial weakness and nerve paralysis, mild hypotelorism, neck and arm skin folds, and hypotonia were additional features. Other family members exhibited relapsing-remitting episodes of pain and arm weakness without any involvement of the vocal cords or the diaphragm.

Chuk et al., (2016) reported a 5-year-old male patient with a de novo missense mutation in the SEPT9 gene and neuralgic amyotrophy in the right upper limb after an episode of gastroenteritis. He underwent treatment with intravenous immunoglobulin. Pain was diminished in six hours, and 12 months later, he had full recovery of function and muscular bulk.

* This information is courtesy of the L M D.

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