Anosmia, Isolated Congenital (ANIC)

Qu'est-ce que Anosmia, Isolated Congenital (ANIC)?

Deux familles iraniennes non apparentées, atteintes d'anosmie congénitale, ont été signalées par Ghadami et al. (2004). Deux frères rapportés par Karstensen et al. (2015) se sont avérés avoir des mutations CNGA2 liées à l'X.
Sailani et al., (2017) ont décrit six patients masculins d'une famille présentant une anosmie congénitale isolée due à une mutation tronquée de la protéine hémizygote dans le gène CNAG2. Tous les patients n'avaient qu'une anosmie congénitale.

Synonymes de syndrome

Anosmie - Anosmie familiale, congénitale

Quelles sont les causes des changements génétiques Anosmia, Isolated Congenital (ANIC)?

Gènes, emplacements et modes d'héritage
TENM1, Xq25 - récessif lié à l'X
CNGA2, Xq28 - récessif lié à l'X

Quels sont les principaux symptômes de Anosmia, Isolated Congenital (ANIC)?

Traits / caractéristiques cliniques possibles
Hérédité autosomique dominante, anosmie

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Anosmia, Isolated Congenital (ANIC)?

Le dépistage initial de l'anosmie, syndrome congénital isolé peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

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