Arthrogryposis, Distal, Type 2A (DA2A)

Qu'est-ce que Arthrogryposis, Distal, Type 2A (DA2A)?

L'arthrogrypose distale de type 2A, comme on l'appelle également, fait partie d'un groupe de troubles qui se présentent avec de multiples contractures congénitales, ce qui rend difficile pour les individus de déplacer des parties spécifiques du corps.

À ce jour, il n'y a eu que 100 cas diagnostiqués depuis qu'il a été identifié pour la première fois en 1938.

Cette syndrome est aussi connu comme :
Dystrophie cranio-carpo-tarsienne ; Dysplasie craniocarpotarsienne ; Dystrophie craniocarpotarsienne DA2A ; Freeman-sheldon Syndrome; Fss FSS Visage sifflant syndrome; Sifflement Face-moulin à vent ; Vane Main Syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Arthrogryposis, Distal, Type 2A (DA2A)?

Les mutations du gène MYH3 sur le chromosome 17 sont responsables du syndrome. La condition est en grande partie le résultat de mutations de novo sur le gène, mais il a également été découvert qu'elle avait été héritée selon un modèle autosomique dominant.

Très rarement, la recherche suggère que la maladie est héréditaire selon un schéma autosomique récessif qui semble provoquer une forme plus grave du syndrome, avec des troubles neurologiques plus importants et une déficience intellectuelle plus sévère. D'autres recherches suggèrent qu'il peut également être hérité comme une condition liée à l'X dans de très rares cas.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génétique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Quels sont les principaux symptômes de Arthrogryposis, Distal, Type 2A (DA2A)?

Les défauts et anomalies des mains, des pieds, de la tête et du visage sont parmi les principaux symptômes du syndrome.

Les traits du visage du syndrome comprennent un palais haut, une très petite langue, des yeux très espacés et profonds, et des yeux croisés.

D'autres problèmes, en particulier chez les nourrissons, comprennent des difficultés d'alimentation liées à la déglutition, des vomissements fréquents et un retard de croissance.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Strabisme, Microcéphalie, Bas du pied basculant, Talipes equinovarus, Menton avec pli en forme de H, Visage plat, Camptodactylie, Contracture en flexion de l'épaule, Spina bifida occulta, Menton à fossette, Front saillant, Ptosis, Telecanthus, Bouche étroite, Nez court, Long philtrum, Hyperthermie maligne, Prognathie mandibulaire, Faciès en masque, Contracture articulaire de la main, Cyphoscoliose, Contracture en flexion du genou, Hernie inguinale, Déficience intellectuelle, Faiblesse musculaire, Contracture en flexion de l'orteil, Ailes nasales sous-développées, Hypoplasie du tronc cérébral, Retard de croissance postnatal, Contracture de la hanche, Palais haut, Anomalie de la peau, Parole nasale, Cryptorchidie, Arthrogrypose multiplex congénitale, Aplatissement malaire, Épicanthus, Oeil enfoncé, Luxation de la hanche, Potentiels évoqués auditifs anormaux, Petit pour l'âge gestationnel, Retard de croissance, Fièvre, Autosomique dominante transmission, transmission autosomique récessive, aspect sifflant, cou court, déviation ulnaire de la main ou des doigts de la main, Saisie, Addition

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Arthrogryposis, Distal, Type 2A (DA2A)?

Le dépistage initial du syndrome de Freeman-Sheldon peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur l'arthrogrypose distale de type 2A

Microstomia seems to occur in most cases. In addition the mouth is puckered with an H-shaped defect on the chin, giving the appearance of a whistling face. The nose is small, the philtrum long and the eyes are deepset. The other cardinal feature is camptodactyly with ulnar deviation of the digits. The feet are similarly involved, but might only present clinically with a vertical talus. Joint contractures elsewhere and a scoliosis are additional features. Intelligence is usually normal. Some children have full cheeks and some supraorbital fullness. In general the muscles are thin and there is evidence of an underlying myopathy.
There is probably an autosomal recessive form, which is difficult to distinguish, but which may be more severe. Carakushansky et al., (2004) reported sibs with the condition, who appear to have the usual phenotype. Zampino et al., (1996) reported a case with a severe form of the condition who had cerebellar and brainstem atrophy and absent auditory brainstem responses. The child died at five months of respiratory failure. Schrander-Stumpel et al., (1991) described three unrelated infants with features overlapping with Marden-Walker syndrome, Freeman-Sheldon syndrome and Illum (1988) (q.v.), but with no detailed neuropathology. They had distal arthrogryposis, severe developmental retardation, facial anomalies as seen in this syndrome (""whistling face""), and Pierre Robin sequence. It is also difficult to classify the infant reported by Sackey et al., (1995). This boy died at the age of 17 months with camptodactyly, talipes, inguinal hernia, joint contractures, cerebral atrophy, and seizures. Photographs show puffiness of the hands and feet and pale optic discs were noted so this infant may have had a variant of PEHO syndrome.
Hennekam et al., (1992) reported a female infant with some features of Freeman-Sheldon syndrome but with developmental delay. The mother had total alopecia and a maternal autoimmune defect was postulated as a cause of the fetal abnormalities. Galliani and Matt (1993) reported a 10 1/2-week male with this condition who presented with laryngomalacia. Striated muscle cells within peripheral nerve trunks were found on histological examination of the arytenoid submucosa.
Krakowiak et al., (1998) reported a large family with distal arthrogryposis, but with a distinctive facial appearance that they felt resembled Freeman-Sheldon syndrome. This was characterised by a triangular face, prominent nasolabial folds, downslanting palpebral fissures, a small mouth, and a prominent chin. Occasional cases can have normal limbs (Toydemir et al., 1999: Gorlin 2000).
The gene for this condition was mapped to 11p15.5 (Krakowiak et al., 1997). There is an excellent review by Stevenson et al., (2006). Mutations in the embryonic myosin heavy chain gene (MYH3) at 17p13 have now been shown to cause the syndrome (Toydemir et al., 2006).
Ali et al. (2017) described a male patient with Freeman-Sheldon syndrome and a missense mutation in the MYH3 gene. Clinical characteristics included multiple contractures with camptodactyly of both hands, right congenital vertical talus, left talipes equinovarus, and downward curved penis. Dysmorphic features were ocular hypertelorism, squinted eyes, wide and flat nasal bridge, microstomia, puckered lips, micrognathia, and low-set ears.


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