Arthrogryposis, Distal, Type 8 (DA8)

Qu'est-ce que Arthrogryposis, Distal, Type 8 (DA8)?

Également connue sous le nom d'arthrogrypose distale de type 8, cette maladie génétique très rare n'a été identifiée que chez 50 personnes à ce jour.

le syndrome fait partie d'un groupe de troubles qui présentent de multiples contractures congénitales, ce qui rend difficile pour les individus de déplacer des parties spécifiques de leur corps.

Cette syndrome est aussi connu comme :
Ptérygion multiple Syndrome; Ptérygium autosomique dominant Syndrome; Dominante multiple et autosomique

Quelles sont les causes des changements génétiques Arthrogryposis, Distal, Type 8 (DA8)?

Les mutations du gène CHRNG sont responsables de la cause du syndrome. Il est principalement hérité selon un schéma autosomique récessif, mais il y a eu des cas de transmission selon un schéma autosomique dominant.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Quels sont les principaux symptômes de Arthrogryposis, Distal, Type 8 (DA8)?

Deux grands symptômes généralement présents avant la naissance : sangle de la peau entre les articulations, et un manque de mouvement musculaire.

Caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent une petite mâchoire, un long philtrum, des yeux inclinés vers le bas, des plis épicanthaux, des paupières tombantes, des oreilles basses et une fente palatine.

La condition présente également une petite taille, des défauts dans les vertèbres, des contractures des articulations, une sangle du cou, des doigts pliés en permanence, une sangle entre les doigts et les pieds bots.

La courbure de la colonne vertébrale et les anomalies squelettiques sont également fréquentes. Toutes ces caractéristiques physiques peuvent également affecter le mouvement.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Fente palatine, Petite taille, Hémivertèbres, Contracture de la hanche, Contracture en flexion du coude, Craniosynostose, Arthrogrypose multiplex congénitale, Fissures palpébrales inclinées, Hérédité autosomique dominante, Cou court, Oreilles basses, tournées vers l'arrière, Contracture en flexion du genou, Ptérygie multiple, Camptodactylie , Spondylolisthésis, Fusion vertébrale, Ptosis

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Arthrogryposis, Distal, Type 8 (DA8)?

Le dépistage initial du syndrome du ptérygion multiple peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Arthrogryposis, Distal, Type 8 (DA8)

Frias et al., (1973) described a family with an autosomal dominant form of multiple pterygium syndrome. The family described by Kawira et al., (1985) may be similar. The features are ptosis, an antimongoloid eye slant, pterygia of the neck, knees and elbows, camptodactyly and scoliosis. Radiographs may reveal vertebral anomalies such as vertebral fusion or hemivertebrae, fusion of carpals and tarsals and pelvic dysplasia.
McKeown and Harris (1988) reported a similar family where a mother and three children were affected. The most severely affected member had features of classical multiple pterygium syndrome, but other family members had milder features of the condition including ptosis, posteriorly rotated ears, webbing of the neck, axilla, elbow, or knees, and vertebral anomalies. Short stature and mental retardation appeared to be a feature of the condition in this family. A mildly affected father and his daughter were reported by Prontera et al., (2006). It was uncertain whether this was dominant or whether he was an expressing heterozygote of recessive disease.
Members from 3 families with dominant multiple ptrygium syndrome were found to have mutations in MYH3 (Chong et al., 2015). Mutations were in the tail domain whereas MYH3 mutations known to cause DA1, 2A and 2B occur in the head and neck domain

* This information is courtesy of the L M D.
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