Aspartylglucosaminuria (AGU)

Qu'est-ce que l'aspartylglucosaminurie?

L'aspartylglucosaminurie est une maladie génétique progressive.

Les enfants nés avec le syndrome sont en bonne santé à la naissance et symptômes se développent généralement à partir de 2 ans ou plus.

Symptômes ont tendance à s'aggraver avec le début de la puberté.


Cette syndrome est aussi connu comme :
Déficit en aga AGU Déficit en aspartylglucosaminidase ; Aspartylglycosaminurie Glycoasparaginase; Déficit en glycosylasparaginase

Quel changement génique provoque l'aspartylglucosaminurie?

Cette maladie rare est le résultat d'un défaut du gène AGA qui fournit les instructions pour produire l'enzyme aspartylglucosaminidase.

En tant que maladie de stockage lysosomal, les tissus neurologiques, squelettiques et conjonctifs sont tous affectés.

Il est hérité selon un schéma autosomique récessif. L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

quels sont les principaux symptômes de l'aspartylglucosaminurie ?

Symptômes du syndrome généralement présent après la petite enfance, et dès l'âge de 2-3 ans. Les enfants qui semblaient se développer de manière typique peuvent commencer à éprouver des retards dans la parole conduisant à une éventuelle perte de la parole déjà apprise. Une baisse des capacités cognitives est un symptôme et ce déclin s'aggrave avec l'âge de l'individu.

Caractéristiques physiques du syndrome comprennent des yeux très espacés, de petites oreilles, des lèvres charnues, un nez court et large, un visage carré, une grosse tête et des joues arrondies.

D'autres problèmes de santé possibles liés à la syndrome comprennent les convulsions, l'hypermobilité, l'ostéoporose et les infections respiratoires.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Pes planus, Otite moyenne, Fracture pathologique, Pectus carinatum, Platyspondylie, Convulsions, Hérédité autosomique récessive, Bouche large, Diarrhée, Régression développementale, Limitation de la mobilité articulaire, Maturation squelettique retardée, Hyperostose craniofaciale, Caractéristiques faciales grossières, Dysostose multiplex, Aspartylglucosaminical hernie, spasticité, vermillon épais de la lèvre inférieure, microcéphalie, scoliose, calvaria épaissi, spondylolisthésis, spondylolyse, troubles du sommeil, lymphocytes vacuolés, splénomégalie, infections respiratoires récurrentes, arthrite, anomalie des mouvements, anomalie du métabolisme/homéostasie, anomalie de l'oreille externe, Anomalie du cubitus, Anomalie de la langue, Visage large, Brachycéphalie, Cataracte, Dent cariée, Angiokératome corporis diffusum, Acné, Atrophie cérébrale, Voix rauque, Hernie, Petite taille, Hépatomégalie, Sinus frontaux hypoplasiques, Malabsorption, Retard de développement de la parole et du langage , Excroissance gingivale, Bec du corps vertébral ies, pont nasal déprimé

Comment une personne se fait-elle tester pour l'aspartylglucosaminurie ?

Les premiers tests de Aspartylglucosaminuria (AGU) syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur l'aspartylglucosaminurie

This condition needs to be considered in the differential diagnosis of the mucopolysaccharidoses and the mucolipidoses. Liver and cardiac involvement do occur but are uncommon; angiokeratoma corporis diffusum has been described. Arvio et al., (1993) summarised the early clinical symptoms in this condition. They note that recurrent respiratory infections are characteristic, as are umbilical and inguinal hernias, delayed speech, attention deficits, clumsiness and aggressive behaviour. The early facial features are described as ""a sagging face with a low bridge of the nose and a big mouth"". Arvio et al., (1999) point out that mucosal overgrowth (gum hypertrophy) and angiofibromas of the face are common features. Arvio et al., (2004) review the facial dysmorphology.
The vast majority of cases have been described in Finland, but a handful of patients have no Finnish ancestry.
This lysosomal storage disorder is first suspected by finding vacuolated lymphocytes in the blood and oligosaccharides in the urine, and can be confirmed by thin layer chromotography of urine and enzymology.
Engelen et al., (1992) localized the gene to 4q33-q35 by demonstrating hemizygous enzyme levels in a girl deleted for that chromosomal region. Mutations in the gene have been reported (Ikonen et al., 1993; Peltola et al., 1994; Peltola et al., 1996; Laitinen et al., 1997). In Finland one point mutation is responsible for 98% of abnormal alleles, but in non-Finnish cases there are a number of different mutations (Park et al., 1993).
Arvio and Mononen in 2016 reviewed clinical features of aspartylglucosaminuria. Overgrowth and macrocephaly were the most common features until five years old; around 16-19 years short stature was apparent. Some females were obese. At puberty, early menarche in females and macroorchidism in males was present. Cognition and motor skills were frequently normal at two years, but deteriorated thereafter; affected individuals were profoundly delayed at 45 years. Abnormal facial features evolved with time including broad mandible, short broad nose, large tongue, broad dental arches, gingival overgrowth, full cheeks, periorbital fullness coarsening of face and thick and full lips. Skin abnormalities were facial erythema, piezogenic papules in heels, facial seborrhea, facial angiofibromas, facial rosacea, depigmentation spots and loose skin. Connective tissue abnormalities included hernia, pes planovalgus, clubfoot, tapered fingers, lordosis, bulging abdomen, genu valgum, thoracic deformity, and contractures of fingers and elbows. Other abnormalities included hypotonia, respiratory infections, diarrhea, benign subcutaneous tumors, rheumatoid arthritis, psychosis, seizures, confusion, osteoporosis, bursitis, abscesses, fistulas, anemia and cardiac insufficiency. Typical brain MRI abnormalities were cerebral and cerebellar atrophy.

* This information is courtesy of the L M D

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