Auriculocondylar syndrome

Qu'est-ce que Auriculocondylar syndrome?

Cette maladie rare est une maladie génétique extrêmement rare qui, à ce jour, n'a été diagnostiquée que dans 6 familles multigénérationnelles dans le monde.

Les principales caractéristiques et symptômes du syndrome affecter les oreilles et la mâchoire.

C'est une condition héréditaire.

Cette syndrome est aussi connu comme :
Oreilles rétrécies - condyle malformé de l'oreille de Cosman mandibulaire ; Oreilles de point d'interrogation Syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Auriculocondylar syndrome?

Le syndrome est causé par des mutations dans les gènes GNA13, EDN1 et PLCB4. Il est hérité selon un modèle autosomique dominant.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Quels sont les principaux symptômes de Auriculocondylar syndrome?

Symptômes en lien avec syndrome affectent principalement les oreilles et la mâchoire des personnes atteintes.

Les individus peuvent avoir des oreilles externes qui ressemblent à des points d'interrogation ou des oreilles absentes et plus petites que la moyenne. Des conduits auditifs étroits peuvent également être présents, ce qui peut entraîner une perte auditive.

Les anomalies de l'articulation de la mâchoire et en particulier une branche courte de la mandibule constituent un autre symptôme. Cela peut également inclure une petite bouche et des dents encombrées. Une fente palatine n'est pas rare non plus symptôme.

D'autres caractéristiques faciales uniques possibles du syndrome comprennent l'asymétrie faciale et les joues gonflées.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Apnée, Fente palatine, Fente à la partie supérieure du pavillon, Mastication altérée, Malocclusion béante antérieure, Sténose du conduit auditif externe, Oreilles en rotation postérieure, Hérédité autosomique dominante, Acrochordon cutané préauriculaire, Pliage des hélices supérieures, Macrocéphalie, Visage rond, Acrochordon post-auriculaire, Difficultés d'articulation de la parole, Oreille creuse, Malocclusion dentaire, Encombrement dentaire, Aplasie du condyle mandibulaire, Hypoplasie du condyle mandibulaire, Oreilles basses, Micrognathie, Bouche étroite, Glossoptose, Hélice supérieure hypoplasique

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Auriculocondylar syndrome?

Les premiers tests de Auriculocondylar syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Auriculocondylar syndrome

Jampol et al., (1998) reported an 8 year old boy with an unusual shape to the ears. The ears were prominent with a constriction at the junction between the lower and middle thirds of the pinna (just above the tragus). This appearance has been described as ""question mark ears"" in the plastic surgery literature (Brodovsky et al., 1997). There was also a microstomia with abnormalities of the condyle of the mandible. There was mandibular overbite and investigations showed that the glenoid was shallower and more anteriorly placed than normal. Similar ear abnormalities were documented in five previous generations of the family. Hearing was normal. Guion-Almeida et al., (1999) reported a similiar case who had an associated preauricular tag, micrognathia and a cleft uvula.
Note the observation made by Gordon et al., (2014) that there is an absence of facial hair in regions along and/or beneath the jaw-line, extending from the ear but not including the chin. They discuss 4 patients with mutations, but note that the ears and mandible were relatively normal. They conclude that there maybe an identity switch between mandible and maxilla.
Takato et al., (1989) reported two sibs with ""question mark ear"" but the temporo-mandibular joint was not evaluated. Priolo et al., (2000 reported a 13 year old boy with features of the condition, who also had hypotonia and mild developmental delay.
It is not certain whether the mother and daughter reported by Erlich et al., (2000) fall into this group. The ears did appear to have a ""question mark"" appearance (especially in the mother). In the daughter there was fusion between the mandibular condyle skull base, and zygomatic arch. There was severe micrognathia. In the mother there was severe hypoplasia of the mandible with agenesis of the rami.
Divizia et al., (2002) reported a female infant with similar ear abnormalities. In addition there was unilateral renal agenesis and a supernumerary rib.
Guion-Almeida et al., (2002) reported a dominant family with variable expression of the condition together with a further isolated case. In the isolated case there was ptosis and mild developmental delay. Examination of the palate showed unusual bilateral appendages emerging from the anterior tonsillar pillars and overlapping the uvula.
Twenty individuals in 4 families were reported by Storm et al., (2005). They comment on the small jaw, small mouth, round face with prominant cheeks. There was glossoptosis and periods of respiratory distress. Expression was very variable (some had normal ears).
A family reported by Shkalim et al., (2008) had isolated question mark ears
A new multigeneration family plus the family reported by Guion-Almeida., (1999) et al., were looked at by Masotti (2008). The Guion-Almeida et al., family mapped to 1p21-q23, the other family did not. Expression in the new family was highly variable. Pan et al., (2010) reported 32 cases of whom 2 cases had a positive (dominant) family history.
A family with 5 affected members (and 4 singletons) was reported by McGowan et al., (2011). Additional features were facial clefts, preauricular and cheek pits. None were mentally handicapped.
A new family and a singleton were reported by Kokitsu-Nakata et al., (2012). There was no evidence of linkage to 1p21. Not all members of families will have ""question mark"" ears. There is a suggestion that some of the clinical heterogeneity might be due to overlap with Goldenhar syndrome. A case (said to have an unaffected monozygotic twin) reported by Prasad et al., (2013) under thge heading of Goldenhar syndrome, might have this condition.
Mutations in 2 highly conserved mutations in two endothelin pathway signaling enzymes (PCLB4 and GNAI3) have now been found to cause this condition (Rieder et al., 2012)
Two brothers (Kido et al., 2013) had i addition, severe constipation requiring enemas and periodic apnoea. They had no axillary or pubic hairs and a macropenis.
Mutations in EDN1 have been found to be responsible for recessive auriculo-condylar syndrome and dominant question-mark ears Gordon et al., 2013).

* This information is courtesy of the L M D.
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Paula et Bobby
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