Ayme-Gripp syndrome (AYGRP)

Qu'est-ce que Ayme-Gripp syndrome (AYGRP)?

Cette maladie rare est une maladie génétique qui se présente avec des symptômes.

Ses principales caractéristiques incluent également ce que l'on appelle souvent le duvet syndrome-comme les traits du visage.

le syndrome présente également avec symptômes qui affectent plusieurs parties du corps, y compris les yeux, les oreilles et le crâne.

Cette syndrome est aussi connu comme :
Cataractes ; Congénital; avec surdité de perception ; Vers le bas Syndrome-comme l'apparence du visage ; Petite taille; Et le retard mental

Quelles sont les causes des changements génétiques Ayme-Gripp syndrome (AYGRP)?

Les mutations du gène MAF provoquent le syndrome. Il est hérité selon un modèle autosomique dominant, mais la plupart des cas identifiés à ce jour ont été le résultat de mutations de novo, et les premiers de leur famille.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Quels sont les principaux symptômes de Ayme-Gripp syndrome (AYGRP)?

Le principal symptômes du syndrome sont des cataractes présentes à la naissance, une perte auditive neurosensorielle, une brachycéphalie (qui est une zone très plate à l'arrière du crâne) et une déficience intellectuelle. Les convulsions et le ptosis sont également fréquents symptômes.

Le retard de développement dans tous les domaines du développement, ainsi que la déficience intellectuelle sont généralement présents en tant que caractéristiques du syndrome.

D'autres caractéristiques physiques du syndrome comprennent une petite taille, un visage plat, des oreilles basses, un nez court et un long philtrum. Les anomalies squelettiques sont également des caractéristiques communes.

Certaines personnes présentent également des troubles gastro-intestinaux et endocriniens.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Péricardite, Convulsions, Oreilles en rotation postérieure, Déficience auditive neurosensorielle, Malformation d'Arnold-Chiari de type I, Anomalie de la dentition, Pont nasal large, Sourcil large, Brachycéphalie, Atrophie cérébrale, Philtrum lisse, Dystrophie unguéale, Fissures palpébrales inclinées, Asymétrie craniofaciale, Développement cataracte, Brachydactylie, Aplatissement malaire, Fermeture retardée des sutures crâniennes, Long philtrum, Doigt effilé, Oreilles bas, Déficience intellectuelle, Prognathie mandibulaire, Microtie, Nez court, Bouche étroite, Visage plat, Camptodactylie, Ptosis, Cheveux clairsemés du cuir chevelu, Palpébral vers le haut fissure, rétrusion médiane, synostose radio-ulnaire, philtrum large, vermillon fin de la lèvre supérieure, pont nasal déprimé, front haut, hypertélorisme, petite taille

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Ayme-Gripp syndrome (AYGRP)?

Les premiers tests de Ayme-Gripp syndrome (AYGRP) peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

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