Bainbridge-Ropers syndrome (BRPS)

Qu'est-ce que Bainbridge-Ropers syndrome (BRPS)?

Cette maladie rare est un trouble génétique du développement identifié pour la première fois en 2013.

Il s'agit d'une maladie rare et sur 2018 seuls 200 cas diagnostiqués dans le monde

Le syndrome se présente avec une déficience intellectuelle et un retard de développement, affectant presque tous les domaines de développement chez un individu affecté.

Quelles sont les causes des changements génétiques Bainbridge-Ropers syndrome (BRPS)?

Les mutations du gène ASXL3 sont responsables du syndrome. La majorité des cas sont le résultat de mutations de novo et les recherches à ce jour ne suggèrent pas que la maladie soit héréditaire.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Quels sont les principaux symptômes de Bainbridge-Ropers syndrome (BRPS)?

Les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre, mais les principales caractéristiques du syndrome comprennent la déficience intellectuelle, le retard du développement, y compris le retard moteur global et le développement de la mobilité restreinte.

Environ la moitié des enfants diagnostiqués avec la maladie sont également diagnostiqués comme autistes ou avec des traits autistiques. De nombreuses personnes se développeront de très peu à pas de parole.

Les convulsions, les infections fréquentes et les problèmes de sommeil sont également des symptômes courants, bien que leur heure exacte, leur coupure et leur fréquence varient selon les individus.

Les caractéristiques faciales uniques de la maladie comprennent un strabisme dans les yeux qui est généralement diagnostiqué et corrigé dans la petite enfance, des yeux largement espacés, des yeux inclinés vers le bas et des sourcils fins. Un palais haut arqué, une supraclusion et une petite mâchoire sont également fréquents. Tout comme un petit nez, un front haut et des oreilles basses.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Bainbridge-Ropers syndrome (BRPS)?

Le dépistage initial du syndrome de Bainbridge-Ropers peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Bainbridge-Ropers syndrome (BRPS)

Kuechler et al., (2016) described six unrelated patients with Bainbridge–Ropers syndrome. The authors identified heterozygous de novo mutations in the ASXL3 gene. The patients presented with feeding difficulties (two of them needed a gastric tube and two failed to thrive), motor developmental delay, intellectual disability, severe speech and speech comprehension impairment, poor eye contact, facial dysmorphic features, hypotonia of the trunk and hypertonia of the extremities and hands abnormalities (clenched fists at infancy, ulnar deviation, long and slender fingers). Facial features included long face, temporal narrowing, prominent forehead, arched eyebrows, downslanting palpebral fissures, strabismus, prominent columella, small alae nasi, anteverted nares, high and narrow palate, downturned corners of the mouth, open mouth appearance and reduced facial expression. Less common features included vomiting in infancy, seizures, hirsutism and skeletal abnormalities (pectus carinatum/excavatum, kyphoscoliosis, limited extension of elbows, flat feet). Brain MRI varied between patients and included hypoplasia of cerebellar vermis or corpus callosum, slightly dilated lateral ventricles and mild white matter volume loss.
Balasubramanian et al., (2017) described 12 unrelated patients with de novo truncating mutations in the ASXL3 gene. Characteristic features were higher incidence of cesarean section due to breech presentation (9/12), relative microcephaly (7/12), significant feeding difficulties, high-arched palate, strabismus (7/12), significant hypotonia (11/12), Marfanoid habitus with arachnodactyly, tall stature, pes planus and scoliosis (3/12), severe intellectual disability with poor or absent speech and autistic traits (9/12). Facial dysmorphism included downslanting palpebral fissures (10/12; two had upslanting palpebral fissures), long tubular nose with a prominent nasal bridge, broad nasal tip with low columella, wide mouth with everted lower lip, narrow head shape with prominent forehead, hypertelorism, ‘pencilled’ and/or high-arched eyebrows and crowded teeth. Seizures were seen only in 3/12 patients. Brain MRI showed only non-specific features.
Hori et al., (2017) described an additional patient (5-year-old female) with severe developmental delay, feeding problems, short stature, autism, sleep disturbance, and a heterozygous de novo splicing mutation in the ASXL3 gene. Dysmorphic features included prominent forehead, thick eyebrows, long lashes, exotropia, depressed nasal bridge, thin upper lip vermillion, hirsutism, microcephaly, bilateral camptodactyly of third, fourth and fifth fingers, deep palmar creases, and small hands and feet.
Bacrot et. al. (2018) described a 30 week-old female fetus with prenatal diagnosis of arthrogryposis due to a novel heterozygous protein-truncating mutation in the ASXL3 gene. Unusual clinical characteristics were pontocerebellar hypoplasia type 1 with neuronal loss in pons, olivary nuclei with mild gliosis, and anterior horn cell degeneration.

* This information is courtesy of the L M D.
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