Basal Cell Nevus syndrome (BCNS)

Qu'est-ce que Basal Cell Nevus syndrome (BCNS)?

Parfois appelé Gorlin syndrome, le naevus basocellulaire est une maladie génétique qui expose les personnes touchées à un risque accru de cancer.

Les personnes touchées courent un risque plus élevé de recevoir un diagnostic de carcinome basocellulaire (la forme la plus courante de cancer de la peau) pendant la puberté.

Définir les caractéristiques du syndrome comprennent des problèmes avec la peau, les systèmes endocrinien et nerveux, les yeux et les os.

Cette syndrome est aussi connu comme :
Naevus basocellulaire syndrome BCNS ; Gorlin Syndrome; Gorlin-goltz Syndrome; Naevus basocellulaires multiples, kératocystes odontogènes et anomalies squelettiques NBCCS Nevoid Carcinome basocellulaire Syndrome; NBCC

Quelles sont les causes des changements génétiques Basal Cell Nevus syndrome (BCNS)?

Des mutations dans les gènes PTCH, PTCH2, PTCH1 et SUFU sont responsables du syndrome.

Les mutations de ces gènes affectent le hérisson sonique et la signalisation SMO qui contrôlent la croissance cellulaire. On pense que cette perturbation est responsable des cancers associés à cette condition.

Le syndrome peut être hérité selon un modèle autosomique dominant, mais de nombreux cas sont le résultat d'une mutation de novo ou nouvelle.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génétique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Quels sont les principaux symptômes de Basal Cell Nevus syndrome (BCNS)?

Carcinomes et cancers basocellulaires, ainsi que tumeurs non dématologiques.

Caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent une grosse tête et un visage grossier, de hauts sourcils arqués, des yeux largement espacés et un large pont nasal. Une fente labiale ou palatine peut également être présente.

D'autres caractéristiques physiques du syndrome inclure des anomalies squelettiques, telles que des côtes fusionnées.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Hérédité autosomique dominante, ovaires polykystiques, polydactylie, polydactylie de la main, naevus mélanocytaire, fosses plantaires, kyste orbitaire, ostéolyse, nystagmus, bosses pariétales, fosses palmaires, kératodermie palmoplantaire, fibrome ovarien, néoplasme ovarien, kyste rénal épicanthus, convulsions, fente , Fente palatine, Caractéristiques faciales grossières, Anomalie de Sprengel, Déficience auditive de transmission, Retard moteur, Brachydactylie, Cryptorchidie, Syndactylie des doigts, Proptose, Telecanthus, Dosage frontal, Étiquettes cutanées, Anomalie pilonidale sacrococcygienne, Expressivité variable, Défaut de segmentation vertébrale, Sifcolidose, Spina bifida occulta, Spina bifida, Fusion vertébrale, Polypes de l'estomac hamartomateux, Côtes surnuméraires, Coincement vertébral, Macrocéphalie, Sarcome, Strabisme, Épaules descendantes, Ulcère cutané, Hétérogène, Ossification irrégulière des os de la main, Cyphoscoliose, Kératocystes odontogènes de la mâchoire , Déficience intellectuelle, Prognathie mandibulaire, Tumeur de la peau, Grande taille

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Basal Cell Nevus syndrome (BCNS)?

Le dépistage initial du syndrome de Gorlin peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Basal Cell Nevus syndrome (BCNS)

The facial features can be characteristic with macrocephaly, frontal and temporo-parietal bossing, and prominent supraorbital ridges. The jaw is prognathic, the nasal root is broad and there might be telecanthus or even true hypertelorism. The multiple nevoid basal cell carcinomas appear after puberty, especially on the face and neck, but also on the trunk and elsewhere. Ulceration is common. Other skin lesions include pits (punctate lesions) on the palmar and plantar areas (rarely palmar basal cell carcinomas occur- Cabo et al., 2007) , cysts and comedones (Baselga et al., 1996). Pivnick et al., (1996) and Pilaete et al., (2012) reported cases with a midline nasal dermoid cyst. Bifid, fused, partially missing, or anteriorly splayed ribs occur in about 60% of cases. Kyphoscoliosis occurs in 30-40%. Spina bifida occulta occurs in about 60%. Short metacarpals, pre or postaxial polydactyly (Acharya et al., 2013), syndactyly of the 2nd and 3rd fingers, and Sprengel deformity are also seen less commonly. Thumb hypoplasia was reported by Kansal et al., 2007). Multiple cysts of the jaw develop during the first decade of life. These are odontogenic keratocysts. Eighty-five percent of cases will have developed these cysts by the age of 40 (Gorlin, 1987). Dural calcification, mild mental retardation, agenesis of the corpus callosum, medulloblastomas, ovarian fibromas, cardiac fibromas, lymphomesenteric cysts and hypogonadism (males have a female hair distribution) all occur (Evans et al., 1993). A case with a rhabdomyoma (they found five other cases in the literature) was reported by Watson et al., (2004). The empty sella syndrome occurred in four patients reported by Takanashi et al., (2000). Ophthalmological abnormalities such as squint or cataract also occur, with colobomata and microphthalmia being rarer associations (Manners et al., 1996). Ragge et al., (2005) found a mutation in a child with an orbital cyst, microphthalmos and a medulloblastoma. The tumour was detected by chance, when an MRI of the eye was performed. Hogge et al., (1994) reported a fetus detected with macrocephaly and ventriculomegaly by fetal ultrasound. Note the two cases of radiation-induced brain tumours after radiotherapy for medulloblastomas (Choudry et al., 2007). Ameloblastomas have also been reported (Eslami et al., 2008).
Farndon et al., (1992) and Reis et al., (1992) reported linkage to markers at 9q22-9q31. Gailani et al., (1992) and Bonifas et al., (1994) demonstrated loss of heterozygosity for 9q31 markers in basal cell carcinomas from individuals with this condition, and in isolated tumours. Levanat et al., (1996) reported a similar phenomenon in jaw cysts from patients. The radiological features of Gorlin syndrome are well reviewed by Kimonis et al., (2004).
Johnson et al., (1996) and Hahn et al., (1996) identified mutations in a gene coding for a transmembrane protein with homology to the Drosophila patched (ptc) gene product which acts in opposition to the Hedgehog signalling protein. Stone et al., (1996) presented evidence suggesting that patched is the receptor for sonic hedgehog. Gailani et al., (1996) found mutations in the ptc gene in a third of sporadic basal cell carcinomas by SSCP analysis. Petrikovsky et al., (1996) reported a case diagnosed prenatally both by DNA analysis and ultrasound. Wicking et al., (1997) found no genotype/phenotype correlation and showed that most mutations led to premature chain termination. Further mutations were reported by Lench et al., (1997) and by Veenstra-Knol et al., (2005). Chromosomal deletions of 9q21.33-q31 have been reported (Boonen et al., 2009, Yamamoto et al., 2009). Note that PTCH1 mutations are found in many sporadic tumours including breast cancer. The two patients reported by Yamamoto et al., (2009) both developed rare tumours.
Villavicencio et al., (2000) provide a good review of the Sonic hedgehog-patched-Gli pathway. Bale and Yu (2001) also review the Hedgehog pathway and the association with basal cell carcinomas. SUFU is a negative regulator of SHH signaling and mutations in this gene have also been found to result in Gorlin syndrome (Pastorino et al., 2009). The proband had in addition a medulloblastoma.
Note, Nagao et al., (2011) that mutations might not be found using PCR-based direct sequencing of the exons. In five families in which this was negative, entire PTCH1 deletions were found using high-resolution array-based comparative genomic hybridization technology. Heterozygous tandem duplication within the PTCH1 gene also results in Gorlin syndrome (Kosaki et al., 2012).
Evans et al. (2017) described clinical and genetic characteristics of 182 patients with basal cell nevus syndrome. PTCH1 pathogenic variants were found in 126 patients and SUFU mutations in nine; in 46 patients no mutations could be identified. Range of age of diagnosis was between 0.3 and 81 years. Clinical characteristics of 182 patients included jaw cysts (95 patients), more than ten basal cell nevi (86), palmar pits (132), meningioma (4), falx calcification (108), bifid ribs (72), skeletal anomalies (100), medulloblastoma (6), ovarian fibroma (11), cardiac fibroma (2) and cleft lip/palate (7). Patients with SUFU mutations were more likely to have medulloblastoma, meningioma or ovarian fibroma, but were less likely to develop a jaw cyst.
Shiohama et al. (2017) described nine patients (seven boys and two girls) from unrelated families with nevoid basal cell carcinoma syndrome and mutations in PTCH1 gene. Comparing patients' brain MRI to normal controls, individuals with Gorlin syndrome showed relative macrocephaly in 7/9 cases. The sizes of the cerebrum, cerebellum, and cerebral ventricles were larger in children with Gorlin syndrome than in control children. Anteroposterior deformation of the pons was observed in the brainstems of children with nevoid basal cell carcinoma syndrome.

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