Basel Vanagaite Smirin Yosef syndrome (BVSYS)

Qu'est-ce que Basel Vanagaite Smirin Yosef syndrome (BVSYS)?

Cette maladie rare est une maladie génétique et psychomotrice qui affecte les yeux et le cerveau

Identifié pour la première fois au Brésil, il porte le nom des chercheurs israéliens qui ont approfondi la compréhension de la maladie.

Les principaux symptômes du syndrome comprennent la déficience intellectuelle, les convulsions, les malformations cardiaques et les problèmes oculaires.

Quelles sont les causes des changements génétiques Basel Vanagaite Smirin Yosef syndrome (BVSYS)?

Les mutations du gène MED25 sont responsables du syndrome. Il est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Basel Vanagaite Smirin Yosef syndrome (BVSYS)?

La déficience intellectuelle est un symptôme majeur de la maladie. Les autres problèmes de santé liés au syndrome comprennent les convulsions et les malformations cardiaques.

Le syndrome affecte les yeux des individus et ces caractéristiques uniques peuvent inclure des yeux largement espacés, des paupières supérieures tombantes, un strabisme et des sourcils clairsemés. Les cataractes sont également un problème.

D'autres caractéristiques physiques de la maladie peuvent inclure une fente palatine, des cheveux clairsemés, une petite tête, une peau fine et un philtrum court.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Basel Vanagaite Smirin Yosef syndrome (BVSYS)?

Le dépistage initial du syndrome de Bâle Vanagaite Smirin Yosef peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera demandé pour des tests supplémentaires.

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Paula et Bobby
Parents de Lillie

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