Basilicata-Akhtar syndrome

Qu'est-ce que Basilicata-Akhtar syndrome?

It is a rare disease which presents with global developmental delay beyond infancy, limited to zero speech, feeding issues and low muscle tone (hypotonia). It affects males and females similarly.

This syndrome is also known as:
Basilicata-Akhtar syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Basilicata-Akhtar syndrome?

Mutations in the MSL3 gene cause the syndrome.

It is inherited in an X-linked dominant pattern.

Quels sont les principaux symptômes de Basilicata-Akhtar syndrome?

The main symptoms of the syndrome include global developmental delay, which extends past infancy. This also presents with limited to zero speech, and many affected individuals are able to walk but so so with an unstable gait. Behavioral abnormalities are also common with the syndrome, as is intellectual disability.

Unique facial features of the syndrome include a smooth philtrum, downturned corners of the mouth, deeply set eyes, low-set ears with hearing impairment in some cases, a tented upper lip, a wide nasal ridge and a short neck.

The syndrome may also affect the limbs, with hyper flexibility in the lower limbs, and a short and broad foot in some instances.

Generalized low muscle tone (hypotonia), and progressive spasticity are also symptoms of the syndrome.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Basilicata-Akhtar syndrome?

Les premiers tests de Basilicata-Akhtar syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

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Paula et Bobby
Parents de Lillie

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