Basilicata-Akhtar syndrome

Qu'est-ce que Basilicata-Akhtar syndrome?

Il s'agit d'une maladie rare qui se présente avec un retard global de développement au-delà de la petite enfance, limité à l'élocution, des problèmes d'alimentation et un faible tonus musculaire (hypotonie). Elle affecte les hommes et les femmes de la même manière.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Basilicata-Akhtar syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Basilicata-Akhtar syndrome?

Des mutations du gène MSL3 provoquent la syndrome.

Il est hérité dans un modèle dominant lié à l'X.

Quels sont les principaux symptômes de Basilicata-Akhtar syndrome?

Le principal symptômes de la syndrome comprennent un retard global de développement, qui s'étend au-delà de la petite enfance. Cela présente également un discours limité à zéro, et de nombreuses personnes affectées sont capables de marcher, mais avec une démarche instable. Les anomalies du comportement sont également fréquentes chez les syndrome, tout comme la déficience intellectuelle.

Caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent un philtrum lisse, des coins de la bouche tournés vers le bas, des yeux profondément enfoncés, des oreilles basses avec une déficience auditive dans certains cas, une lèvre supérieure tendue, une large crête nasale et un cou court.

Le syndrome peut également affecter les membres, avec une hyper flexibilité des membres inférieurs, et un pied court et large dans certains cas.

Un faible tonus musculaire généralisé (hypotonie) et une spasticité progressive sont également symptômes de la syndrome.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Basilicata-Akhtar syndrome?

Les premiers tests de Basilicata-Akhtar syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

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"Notre chemin vers un diagnostic de maladie rare a été un voyage de 5 ans que je ne peux décrire que comme une tentative de faire un road trip sans carte. Nous ne connaissions pas notre point de départ. Nous ne connaissions pas notre destination. Maintenant nous avons de l'espoir. "

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Paula et Bobby
Parents de Lillie

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