Biotinidase Deficiency

Qu'est-ce que Biotinidase Deficiency?

Cette maladie rare est une condition où la biotine n'est pas produite en quantités suffisantes. La biotine est responsable de la dégradation des graisses, des glucides et des protéines dans le corps et une carence peut provoquer un certain nombre de symptômes.

Principale symptômes du syndrome comprennent, un faible tonus musculaire, une déficience intellectuelle et des problèmes de peau et de cheveux.

Cette syndrome est aussi connu comme :
Biotinidase Deficiency Déficit en holocarboxylase synthétase

Quelles sont les causes des changements génétiques Biotinidase Deficiency?

Les mutations du gène BTD sont responsables de la maladie. Il est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Biotinidase Deficiency?

Symptômes peut varier selon le type de syndrome qui se développe. Il en existe deux types : partiel et profond. Le type profond déclenche plus grave symptômes.

Caractéristiques communes de la syndrome comprennent l'ataxie, qui cause des problèmes de mouvement et de mobilité. Un faible tonus musculaire est également une caractéristique de la maladie.

Le retard de développement, les problèmes respiratoires, la perte auditive et visuelle ainsi que le retard de développement peuvent affecter les personnes atteintes du syndrome.

Les autres caractéristiques physiques comprennent les éruptions cutanées, la perte de cheveux et le candida, les infections fongiques.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Hypertonie, hépatomégalie, déficience auditive, incoordination, hyperammoniémie, retard de développement global, transmission autosomique récessive, éruption cutanée, perte visuelle, dermatite séborrhéique, anomalie du champ visuel, convulsions, atrophie optique, acidurie organique, déficience auditive neurosensorielle, atrophie cérébrale diffuse, cérébelleuse diffuse atrophie, diarrhée, difficultés d'alimentation pendant la petite enfance, conjonctivite, peau sèche, léthargie, myopie, anomalie inflammatoire de l'œil, tachypnée, acidocétose métabolique, faiblesse musculaire, hypotonie musculaire, alopécie, ataxie, anomalie de la pigmentation rétinienne, apnée, aplasie/hypoplasie de le cervelet, Ulcère cutané, Infections cutanées récurrentes, Splénomégalie, Insuffisance respiratoire, Vomissements, Conscience réduite/confusion

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Biotinidase Deficiency?

Les premiers tests de Biotinidase Deficiency peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Biotinidase Deficiency

The late form of multiple carboxylase deficiency is caused by Biotinidase Deficiency and shows some dysmorphic features. Onset is in infancy or early childhood with neurological symptoms such as seizures, hypotonia (sometimes spasticity - Rathi and Rathi, 2009, Komur et al., 2011), deafness, ataxia, optic atrophy, and developmental delay. Cutaneous features include alopecia, skin rashes, a tendency to fungal infections and conjunctivitis. Untreated infants have keto-lactic acidosis and organic aciduria secondary to deficiency of at least three biotin-deficient enzymes (propionyl CoA carboxylase, beta-methylcrotonyl CoA carboxylase and pyruvate carboxylase). Treatment is effective with pharmacological doses of biotin. Burlina et al., (1990) reported a child with some features of Coffin-Siris syndrome who responded to oral biotin therapy. Haagerup et al., (1997) reported two infants who presented early in life at 3 and 2 weeks respectively. One had seizures and hypertonia, and the other hypotonia and seizures together with dry skin and hair loss. There was complete response to biotin but one child developed moderate hearing loss later. Ramaekers et al., (1992) reported an unusual case of a 10-year-old boy who presented with optic atrophy at ten years of age. A spastic paraparesis and motor neuropathy developed over the subsequent five years. The gene maps to 3p25 (Cole et al., 1994). Pomponio et al., (1995) identified a mutational hotspot in the biotinidase gene. Fifty percent of children with profound Biotinidase Deficiency have a 7-bp deletion coupled with a 3-bp insertion in at least one of their alleles. Further mutations in the biotinidase gene were reported by Pomponio et al., (1996, 1997). Dupuis et al., (1996) found six different point mutations in nine patients with multiple carboxylase deficiency. The condition is common in Turkey where many novel mutations have been reported (Pompino et al., 2000). It is also common in Samoan neonates, where it is responsible for a low birth weight, subependymal cysts and a poor outcome (Wilson et al., 2005). Genetic studies are important to identify homozygotes who are at risk of developing signs later in life (Baykal et al., 2005). Spinal cord demyelination occurred in 3 Chinese patients (Yang et al., 2007).
Holocarboxylase synthetase deficiency also results in multiple carboxylase deficiency. Onset of clinical features is early, usually in the neonatal period with feeding and breathing difficulties, hypotonia, seizures, lethargy, and sometimes coma. Hyperamonaemia and organic aciduria may be present. A skin rash and alopecia can be part of the condition. Suzuki et al., (1994) isolated the holocarboxylase synthetase (biotinidase) gene and mapped it to 21q22 by FISH analysis. The mutational spectrum of holocarboxylase synthetase deficiency is discussed by Yang et al., (2001). Swango et al., (1998) showed that partial Biotinidase Deficiency is usually due to a D444H mutation in one allele of the biotinidase gene in combination with a mutation that results in profound Biotinidase Deficiency in the other allele. Wolf et al., (1997) reported two adults with profound Biotinidase Deficiency who apparently had no clinical abnormalities. Wolf et al., (1998) reported four cases of delayed onset of Biotinidase Deficiency. Onset was between 8 and 10 years. Symptoms were motor weakness, spastic paresis, loss of visual acuity and scotoma. An atypical case with onset at 8 years (acidosis) was reported by Sakamoto et al., (2000).
Children with partial Biotinidase Deficiency (10-30% of the norm) only have symptoms when stressed. The vast majority have the D444H mutation (Swango et al., 1998). This finding was confirmed by Muhl et al., (2001) who found that, for other mutations, it was not clearly predictable whether an untreated patient would develop symptoms or not, although it seemed that patients with activities of the enzyme lower than 1% are at a high risk for developing symptoms of the disease early in life.
Shoaib et al. (2016) described a three years old male patient with severe diffuse eczematous rash, restlessness and progressive mental deterioration for two years. He also had alopecia, metabolic acidosis, respiratory problems, difficulty in visualizing nearby object and hearing difficulty. Neurological manifestations included marked irritability and ataxia.
Deschamps et al. (2017) reported two male patients with adult onset Biotinidase Deficiency. The first patient was 18 years old and manifested with bilateral progressive painless visual loss, and severe, predominantly motor, axonal polyneuropathy. The second patient admitted with bilateral optic neuropathy and progressive scotomas in both eyes at age 25 years.
Borsatto et al. (2017) reviewed 72 Brazilian individuals with low biotinidase activity. The most common symptoms were visual disturbances, neurological manifestations, and skin lesions. The age at onset of clinical manifestations ranged from one day to ten years. Thirty-nine different BTD genotypes, including three novel variants, were found in the entire group of patients. Some patients who presented with the same genotype had different biochemical phenotypes. The authors concluded that biotinidase activity increased with age and that prematurity and neonatal jaundice might had decreased biotinidase activity.

* This information is courtesy of the L M D.
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Paula et Bobby
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