Birk-Barel Mental Retardation Dysmorphism syndrome

Qu'est-ce que Birk-Barel Mental Retardation Dysmorphism syndrome?

Également connu sous le nom d'impression KCNK9 syndrome, cette maladie génétique rare n'a actuellement été diagnostiquée que chez 19 individus dans le monde, à ce jour.

Le retard de développement, la déficience intellectuelle et les caractéristiques faciales uniques sont les principaux symptômes du syndrome.

Cette syndrome est aussi connu comme :
Birk-Barel retard mental syndrome; Birk-barel Syndrome Retard mental avec hypotonie et dysmorphie faciale

Quelles sont les causes des changements génétiques Birk-Barel Mental Retardation Dysmorphism syndrome?

Les mutations du gène KCNK9 sont responsables du syndrome. La maladie est héritée selon un modèle autosomique dominant, bien que jusqu'à 20% des cas soient considérés comme de novo ou de nouvelles mutations.

En raison de l'empreinte génomique, seul le gène KCNK9 de la mère est actif, celui transmis par le père est inactif, ce qui signifie que le père ne peut pas transmettre la maladie.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génétique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Quels sont les principaux symptômes de Birk-Barel Mental Retardation Dysmorphism syndrome?

Symptômes du syndrome peut se présenter dès la petite enfance. Les bébés avec le syndrome sont souvent léthargiques, pleurent faiblement et bougent beaucoup moins que la moyenne.

Certains nourrissons atteints de la maladie, en raison d'une faiblesse faciale, souffrent de problèmes d'alimentation, généralement liés à la capacité d'avaler, ce qui entraîne un retard de croissance et de croissance.

Sérieux symptômes associé au syndrome comprennent la déficience intellectuelle, le retard de développement et le développement limité de la parole.

Les caractéristiques faciales uniques de la maladie comprennent une lèvre tendue, une petite mâchoire inférieure et une fente palatine. Des sourcils de forme anormale, une lèvre pointée vers l'extérieur et un long visage qui se rétrécit au niveau des tempes sont autant de caractéristiques de la syndrome.

D'autres conditions physiques liées à la syndrome inclure un long cou, une poitrine étroite, une scoliose. et des contractures ou une flexion permanente des articulations.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Sourcil large, Hérédité autosomique dominante, Fossette sacrée, Sourcil très arqué, Palais haut, Hypotonie musculaire, Front étroit, Déficience intellectuelle, Fente sous-muqueuse du palais mou, Philtrum court, Sourcil épais, Dysphagie, Difficultés d'alimentation pendant l'enfance, Forme anormale du visage

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Birk-Barel Mental Retardation Dysmorphism syndrome?

Le dépistage initial du syndrome de Birk Barel peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Birk-Barel Mental Retardation Dysmorphism syndrome

An Israeli Arab family had many members with a mental retardation syndrome (Barel et al., 2008). Clinically the most outstanding features were severe feeding difficulties in infancy and dysphagia (and a dysphonic speech) later. Many had a submucous cleft. They had long faces and prominent lips. they had an open mouth appearance. All had long thin necks, trunk and feet. The condition was maternally transmitted and a mutation in the maternal copy of KCNK9 at 8q24 was identified. This is an imprinted gene.
Four new patients with heterozygous mutations in the KCNK9 gene were described by Graham et. al. (2016). Clinical characteristics included restricted facial movements, short philtrum, tented upper lip, retromicrognathia, and cleft palate.

This information is courtesy of the L M D.
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