Blepharocheilodontic syndrome (BCDS)

Qu'est-ce que Blepharocheilodontic syndrome (BCDS)?

Un syndrome génétique rare qui affecte principalement les yeux et les dents.

À ce jour, 50 cas ont été identifiés dans le monde, ce qui en fait une maladie très rare.

Quelles sont les causes des changements génétiques Blepharocheilodontic syndrome (BCDS)?

Des mutations dans les gènes CDH1 et CTNND1 sont responsables de la cause du syndrome.

Le syndrome peut survenir à la suite d'une mutation de novo et est hérité selon un modèle autosomique dominant

Quels sont les principaux symptômes de Blepharocheilodontic syndrome (BCDS)?

Les principaux symptômes du syndrome affectent les paupières, les lèvres et les dents des personnes touchées.

Ces caractéristiques comprennent la surface intérieure exposée des paupières inférieures, ainsi que des cils supplémentaires. En général, les individus ont moins de dents que la normale et ces dents peuvent également être plus petites.

Les autres caractéristiques physiques du syndrome comprennent des yeux largement espacés, un visage plat et un front haut. Le syndrome peut également affecter le développement des ongles.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Blepharocheilodontic syndrome (BCDS)?

Le dépistage initial du syndrome blépharocheilodontique peut commencer par un dépistage par analyse faciale, à travers le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

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Paula et Bobby
Parents de Lillie

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