Blepharonasofacial Malformation syndrome

Qu'est-ce que Blepharonasofacial Malformation syndrome?

Aussi connu sous le nom de Pashayan syndrome, il n'y a à ce jour que 3 cas de cette maladie génétique diagnostiqués dans le monde.

Cette maladie rare est définie par ses traits faciaux uniques, qui incluent un visage en forme de masque, et par une déficience intellectuelle sévère.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Pashayan Syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Blepharonasofacial Malformation syndrome?

Ceux-ci ne sont pas encore identifiés car la recherche est toujours en cours sur cette maladie incroyablement rare. On pense qu'il est hérité selon un modèle autosomique dominant, et peut-être un modèle dominant lié à l'X.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Avec des syndromes hérités d'un modèle dominant lié à l'X, une mutation dans une seule des copies du gène provoque le syndrome. Cela peut être dans l'un des chromosomes X femelles et dans l'un des chromosomes X que les mâles ont. Les hommes ont tendance à avoir des symptômes plus graves que les femmes.

Quels sont les principaux symptômes de Blepharonasofacial Malformation syndrome?

Le syndrome fait que les individus ont un visage semblable à un masque qui les empêche de montrer des émotions. Cela est dû à la faiblesse des muscles faciaux.

D'autres caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent un pont nasal large et un nez plat et volumineux. Les oreilles peuvent également ne pas se développer correctement. Les individus ont également bloqué les canaux lacrymaux ou lacrymaux.

La déficience intellectuelle sévère est un symptôme de la syndrome.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Hérédité autosomique dominante, Atrophie optique, Fente labiale non médiane, Déficience auditive, Hernie de la paroi abdominale, Déficience cognitive, Ailes nasales sous-développées, Hyperréflexie, Télécanthus, Diminution du nombre de dents, Dystonie de torsion, Faciès en masque, Délié postérieur bas, Philtrum long, Déficience intellectuelle, Hypermobilité articulaire, Sourcil latéral clairsemé, Blépharophimosis, Anomalie de la voix, Morphologie anormale des cils, Anomalie lacrymale, Peau épaissie, Cutis laxa, Cryptorchidie, Fente palatine, Épicanthus, Syndactylie des doigts, Malformation de l'oreille externe, Paralysie faciale

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Blepharonasofacial Malformation syndrome?

Les premiers tests de Blepharonasofacial Malformation syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Blepharonasofacial Malformation syndrome

A mother and three of her male offspring are described with similar features. The face was striking in that there was a marked telecanthus (but not true hypertelorism, although this is surprising from the photographs) an antimongoloid eye slant and a lower lid deficiency on the medial side with absence of eyelashes. The nose was fleshy and there was a prominent nasal bridge. The mid-face was hypoplastic, the upper lip was trapezoid in shape, and in one member the lower lip was thick. The affected boys had an awkward gait due to dystonia and they had an expressionless face suggesting an extra-pyramidal component to the syndrome. They were mentally handicapped, as was mother, but only mildly so. There was joint laxity and mild skin syndactyly in the hands.
A further affected mother and son were reported by Allanson (2002). The facies were said to be expressionless and the facial skin thickened. The author noted a similarity to the family reported under Sommer (1983) (qv) who had been shown to carry a PAX3 mutation. Sachdev et al., (2013) reported 2 sibs (mother was mildly affected) with this condion. Both had sensorineural deafness, both had pits of the posterior aspect of the helix and both had thick facial skin. The authors discuss overlap with Nablus mask-like syndrome.

* This information is courtesy of the L M D.
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