Bloom syndrome (BLM)

Qu'est-ce que Bloom syndrome (BLM)?

Bloom syndrome is a very rare genetic disorder characterized by unique facial features.

Other defining features of the syndrome include abnormal growth , a sensitivity to the sun with telangiectasias (dilated small blood vessels on the skin), pigmentation abnormalities and a predisposition to skin malignancy.

Over ⅓ of the known cases involve individuals of Ashkenazi Jewish descent.

This syndrome is also known as:
Bs; Bls

Quelles sont les causes des changements génétiques Bloom syndrome (BLM)?

Le syndrome est causé par des mutations du gène RECQL3.

C'est un trouble autosomique récessif. L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Bloom syndrome (BLM)?

Individuals with the syndrome experience sensitivity to the sun. This often leads to a permanent, butterfly shaped patch of reddened skin across the nose and cheeks.
Hyperpigmentation or hypopigmentation may also appear on other parts of the body, including those not exposed to the sun.

Facial and physical characteristics include a long and narrow face, small lower jaw and prominent nose and ears. Individuals with the syndrome usually have a high-pitched voice and a very short stature.

Other health conditions include increased risk for diabetes and COPD, as well as much higher incidences of cancer. Individuals with the syndrome may suffer from more than one type of cancer in the course of their lifetime.

Male sufferers of the syndrome are infertile, and women experience reduced fertility and early menopause.

Possible clinical traits/features:
Hypertrichosis, Short stature, Ichthyosis, Hypopigmented skin patches, Hypoplasia of the zygomatic bone, High pitched voice, Hyperhidrosis, Neoplasm of the gastrointestinal tract, Cognitive impairment, Postnatal growth retardation, Autosomal recessive inheritance, Hand polydactyly, Cutaneous photosensitivity, Protruding ear, Sinusitis, Sacral dimple, Syndactyly, Lymphoma, Narrow face, Micrognathia, Leukemia, Abnormality of chromosome stability, Intellectual disability, mild, Intrauterine growth retardation, Irregular hyperpigmentation, Specific learning disability, Neoplasm of the skin, Short nose, Azoospermia, Abnormality of the pinna, Cafe-au-lait spot, Bronchiectasis, Agenesis of maxillary lateral incisor, Acute leukemia, Chronic lung disease, Dolichocephaly, Diarrhea, Prominent nose, Clinodactyly of the 5th finger, Malar flattening, Delayed skeletal maturation, Cryptorchidism, Decreased circulating total IgM, Decreased circulating IgG level, Decreased circulating IgA level, Decreased fertility in females

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Bloom syndrome (BLM)?

Le test initial du syndrome de Bloom peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via la plate-forme télégénétique FDNA Telehealth, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Bloom syndrome (BLM)

The cardinal skin lesions suggested by Bloom are telangiectatic erythematous lesions, appearing on the face in infancy, especially over the butterfly areas, but occasionally also over the dorsa of the hands and feet. These areas are sun-sensitive, made worse by exposure. The other cardinal feature is short stature, mostly pre-natal in onset but persisting into childhood and adulthood. Most individuals remain below 148 cms in height. The skin lesions sometimes become scarred, atrophic and depigmented and the eye-lashes might fall out. The lateral incisors can be absent and mild retardation has been reported. Males are infertile with azoospermia, although females can be fertile. Whereas most patients are Jewish in origin this is not exclusively the case, and a number of Japanese children have been reported. Oddoux et al., (1999) estimated the prevalence of heterozygotes amonst the Ashkenazi Jewish population to be one in 231. Frequent sister chromatid exchanges are the rule and this has been used for prenatal diagnosis (Howell and Davies, 1994). Malignancy, especially lymphomas or leukaemia, might develop. The average age of manifestation of leukaemias is 22 years and of solid tumours 35 years (German, 1983). Berger et al., (1996) reported a case who developed a Wilms' tumour at the age of four years. These authors found three other cases in the literature.
Webster et al., (1992) reported a girl with some features of Bloom syndrome who died at 19 years from pneumonia, immunodeficiency and a lymphoma-like illness. Point mutations were demonstrated in both DNA ligase I alleles. Although there are clinical similarities, DNA ligase I mutations have not been demonstrated in Bloom syndrome.
Sahn et al., (1997) reported a confusing case where there were telangiectasia of the conjunctiva. There were also erythematous scaly, lichenoid plaques on the dorsum of the hand. Sister chromatid exchange was increased, but so was chromosome breakage when cells were exposed to diepoxybutane.

GENETICS
The gene has been mapped to 15q26.1 (German et al., 1994; Ellis et al., 1994). Ellis et al., (1995) isolated the gene. It codes for a 1417 amino acid peptide with homology to the RecQ helicases. Shahrabani-Gargir et al., (1998) reported a common mutation amongst Ashkenazi Jews of Polish origins. Ellis et at., (1998) characterised a common 6-bp deletion and 7-bp insertion mutation at position 2281 in Ashkenazi Jewish populations. This mutation was present on 58 of 60 chromosomes, but only in about 5% on non-Jewish patients. The carrier frequency for the common allele in Ashkenazi Jewish populations is about 1% (Roa et al., 1999).
Ellis et al., (1995) studied the phenomenon of mosaicism for low sister-chromatid exchange cells in lymphoblastoid lines from Bloom patients. These usually occur where patients are doubly heterozygous for different mutations and are thought to be due to intragenic somatic recombination. Foucault et al., (1997) reported further mutations.
Woodage et al., (1994) reported a case with features of both Prader-Willi and Bloom syndromes. The patient was found to have maternal uniparental disomy for chromosome 15. Woods (1998) and Auerbach and Verlander (1997) provide good reviews of DNA repair defects. Mohaghegh and Hickson (2001) review the role of DNA helicases in cancer predisposition and premature ageing disorders. Gilbert (2001) reviews the options for carrier screening in Ashkenazi Jewish populations.
Gruber et al., (2002) presents evidence that Bloom heterozygosity increases the risk of colorectal cancer. In a survey of 134 persons on the Bloom syndrome registry, mutations were found in 125 (German et al., 2007).
Suspitsin et al. (2017) described two unrelated patients with Bloom syndrome. One patient developed medulloblastoma. The patients lacked increased skin sensitivity to ultraviolet irradiation.

* This information is courtesy of the L M D.
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