Bloom syndrome (BLM)

Qu'est-ce que Bloom syndrome (BLM)?

Floraison syndrome est une maladie génétique très rare caractérisée par des caractéristiques faciales uniques.

D'autres caractéristiques déterminantes de la syndrome comprennent une croissance anormale, une sensibilité au soleil avec des télangiectasies (petits vaisseaux sanguins dilatés sur la peau), des anomalies de la pigmentation et une prédisposition aux tumeurs malignes de la peau.

Plus des ⅓ des cas connus concernent des personnes d'origine juive ashkénaze.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Bs; Bl

Quelles sont les causes des changements génétiques Bloom syndrome (BLM)?

Le syndrome est causé par des mutations du gène RECQL3.

C'est un trouble autosomique récessif. L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Bloom syndrome (BLM)?

Les individus avec le syndrome éprouver une sensibilité au soleil. Cela conduit souvent à une tache permanente de peau rouge en forme de papillon sur le nez et les joues.
Une hyperpigmentation ou une hypopigmentation peuvent également apparaître sur d'autres parties du corps, y compris celles non exposées au soleil.

Les caractéristiques faciales et physiques comprennent un visage long et étroit, une petite mâchoire inférieure et un nez et des oreilles proéminents. Les individus avec le syndrome ont généralement une voix aiguë et une très petite taille.

D'autres problèmes de santé comprennent un risque accru de diabète et de MPOC, ainsi que des incidences beaucoup plus élevées de cancer. Les individus avec le syndrome peuvent souffrir de plus d'un type de cancer au cours de leur vie.

Les hommes souffrant de la syndrome sont infertiles et les femmes ont une fertilité réduite et une ménopause précoce.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Hypertrichose, Petite taille, Ichtyose, Plaques cutanées hypopigmentées, Hypoplasie de l'os zygomatique, Voix aiguë, Hyperhidrose, Tumeur du tractus gastro-intestinal, Troubles cognitifs, Retard de croissance postnatal, Hérédité autosomique récessive, Polydactylie de la main, Photosensibilité cutanée, Oreille saillante, Sinusite , Fossette sacrée, Syndactylie, Lymphome, Visage étroit, Micrognathie, Leucémie, Anomalie de stabilité chromosomique, Déficience intellectuelle, légère, Retard de croissance intra-utérin, Hyperpigmentation irrégulière, Trouble d'apprentissage spécifique, Tumeur de la peau, Nez court, Azoospermie, Anomalie du pavillon de l'oreille , Tache café-au-lait, Bronchiectasie, Agénésie de l'incisive latérale maxillaire, Leucémie aiguë, Maladie pulmonaire chronique, Dolichocéphalie, Diarrhée, Nez proéminent, Clinodactylie du 5doigt, Aplatissement malaire, Maturation squelettique retardée, Cryptorchidie, Diminution de la circulation IgM total, Diminution du taux d'IgG circulant, Diminution du taux d'IgA circulant, Diminution ased fertilité chez les femelles

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Bloom syndrome (BLM)?

Le test initial du syndrome de Bloom peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via la plate-forme télégénétique FDNA Telehealth, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Bloom syndrome (BLM)

The cardinal skin lesions suggested by Bloom are telangiectatic erythematous lesions, appearing on the face in infancy, especially over the butterfly areas, but occasionally also over the dorsa of the hands and feet. These areas are sun-sensitive, made worse by exposure. The other cardinal feature is short stature, mostly pre-natal in onset but persisting into childhood and adulthood. Most individuals remain below 148 cms in height. The skin lesions sometimes become scarred, atrophic and depigmented and the eye-lashes might fall out. The lateral incisors can be absent and mild retardation has been reported. Males are infertile with azoospermia, although females can be fertile. Whereas most patients are Jewish in origin this is not exclusively the case, and a number of Japanese children have been reported. Oddoux et al., (1999) estimated the prevalence of heterozygotes amonst the Ashkenazi Jewish population to be one in 231. Frequent sister chromatid exchanges are the rule and this has been used for prenatal diagnosis (Howell and Davies, 1994). Malignancy, especially lymphomas or leukaemia, might develop. The average age of manifestation of leukaemias is 22 years and of solid tumours 35 years (German, 1983). Berger et al., (1996) reported a case who developed a Wilms' tumour at the age of four years. These authors found three other cases in the literature.
Webster et al., (1992) reported a girl with some features of Bloom syndrome who died at 19 years from pneumonia, immunodeficiency and a lymphoma-like illness. Point mutations were demonstrated in both DNA ligase I alleles. Although there are clinical similarities, DNA ligase I mutations have not been demonstrated in Bloom syndrome.
Sahn et al., (1997) reported a confusing case where there were telangiectasia of the conjunctiva. There were also erythematous scaly, lichenoid plaques on the dorsum of the hand. Sister chromatid exchange was increased, but so was chromosome breakage when cells were exposed to diepoxybutane.

GENETICS
The gene has been mapped to 15q26.1 (German et al., 1994; Ellis et al., 1994). Ellis et al., (1995) isolated the gene. It codes for a 1417 amino acid peptide with homology to the RecQ helicases. Shahrabani-Gargir et al., (1998) reported a common mutation amongst Ashkenazi Jews of Polish origins. Ellis et at., (1998) characterised a common 6-bp deletion and 7-bp insertion mutation at position 2281 in Ashkenazi Jewish populations. This mutation was present on 58 of 60 chromosomes, but only in about 5% on non-Jewish patients. The carrier frequency for the common allele in Ashkenazi Jewish populations is about 1% (Roa et al., 1999).
Ellis et al., (1995) studied the phenomenon of mosaicism for low sister-chromatid exchange cells in lymphoblastoid lines from Bloom patients. These usually occur where patients are doubly heterozygous for different mutations and are thought to be due to intragenic somatic recombination. Foucault et al., (1997) reported further mutations.
Woodage et al., (1994) reported a case with features of both Prader-Willi and Bloom syndromes. The patient was found to have maternal uniparental disomy for chromosome 15. Woods (1998) and Auerbach and Verlander (1997) provide good reviews of DNA repair defects. Mohaghegh and Hickson (2001) review the role of DNA helicases in cancer predisposition and premature ageing disorders. Gilbert (2001) reviews the options for carrier screening in Ashkenazi Jewish populations.
Gruber et al., (2002) presents evidence that Bloom heterozygosity increases the risk of colorectal cancer. In a survey of 134 persons on the Bloom syndrome registry, mutations were found in 125 (German et al., 2007).
Suspitsin et al. (2017) described two unrelated patients with Bloom syndrome. One patient developed medulloblastoma. The patients lacked increased skin sensitivity to ultraviolet irradiation.

* This information is courtesy of the L M D.
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