Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS)

Qu'est-ce que Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS)?

Cette maladie rare est une maladie génétique qui, de par son mode de transmission, touche principalement les hommes.

Il y a 40 cas enregistrés à ce jour mais ce nombre serait plus élevé.

Le principal symptômes de la syndrome comprennent des traits du visage uniques et une déficience intellectuelle.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Borjeson Syndrome; Retard mental de Borj, épilepsie et troubles endocriniens Retard mental, lié à l'X, syndromique, type Borjeson-forssman-lehmann ; Mrxsbfl

Quelles sont les causes des changements génétiques Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS)?

Les modifications du gène PHF sur le chromosome X sont responsables du syndrome. En tant que condition récessive liée à l'X, elle affecte principalement les hommes.

Cependant, les femmes ont été enregistrées comme présentant certaines des caractéristiques de la maladie, bien qu'en général elles ne soient que des porteuses.

Les les syndromes hérités d'un schéma récessif lié à l'X n'affectent généralement que les hommes. Les mâles n'ont qu'un seul chromosome X, et donc une copie d'une mutation génique sur celui-ci provoque le syndrome. Les femelles, avec deux chromosomes X, dont un seul sera muté, ne seront probablement pas affectées.

Quels sont les principaux symptômes de Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS)?

Le symptômes peut varier considérablement entre les individus, et même au sein des individus d'une même famille. Certaines données suggèrent que chez certaines personnes symptômes peut devenir plus doux avec l'âge.

Caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent un visage grossier, des paupières tombantes, des yeux enfoncés, des lobes d'oreilles larges et charnus. Des problèmes avec le nerf optique et le tissu conjonctif peuvent provoquer des cataractes et une hypermétropie chez les adultes atteints de la maladie.

Autre symptômes de la syndrome comprennent la déficience intellectuelle et le retard de développement.

L'obésité, les convulsions et l'incapacité des testicules et des ovaires à produire des hormones sont également symptômes. Cela conduit à son tour à une petite taille.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Hérédité récessive liée à l'X, Quantité anormale de poils, Orteils très espacés, Modifications vertébrales de type Scheuermann, Macrocéphalie, Microcéphalie, Obésité tronculaire, Scoliose, Calvaria épaissi, Ptosis, Sourcil épais, Raccourcissement de toutes les phalanges distales des doigts, Hypoplasie du pénis, Orteil court, hypoplasie de la prostate, déficience visuelle, déficience auditive, petite taille, cyphose, déficience cognitive, gynécomastie, blépharophimosis, atrophie des muscles squelettiques, anomalie de l'os de la hanche, cataracte, pied large, camptodactylie de l'orteil, sténose du canal rachidien cervical, Fente buccale, Hypermobilité articulaire, Macrotie, Déficience intellectuelle, sévère, Micropénis, Doigt effilé, Hypotonie musculaire, Puberté retardée, Raccourcissement de toutes les phalanges moyennes des doigts, Oeil enfoncé, Anomalie EEG, Cryptorchidie, Caractéristiques faciales grossières, Grand lobe de l'oreille, Périphérique neuropathie, crêtes supraorbitaires proéminentes, hypoplasie scrotale, convulsions, nystagmus, obésité

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS)?

Le dépistage initial du syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS)

The most important clinical features are mental retardation in a hypotonic, obese male, sometimes with microcephaly (but note the family reported by Turner et al., 1989), a coarse facial appearance which could be confused with Coffin-Lowry syndrome, prominent supraorbital ridges with deep set eyes, and large ears. Both the penis and the testes are small and secondary sexual characteristics are delayed. The boys are of small stature (but see below - Carter et al., 2009) and usually have a delayed bone age. Nearly all have bilateral ptosis and other ophthalmic signs which include nystagmus in the majority, but also occasional cataracts and even one case of hypoplasia of the optic nerve. Radiologically, the proximal femoral and humeral heads might be small and scoliosis occurs in some. An axonal peropheral neuropathy was reported by Lower et al., (2004) in a number of members of the original family. Two brothers (with a mutation) reported by Birrell had multiple pituitary hormone deficiency (TSH, GH, ACTH).
Kubota et al., (1999) reported a female with features of the condition. A skewed X-inactivation pattern was demonstrated. Crawford et al., (2006), also reported a female (with a PHF6 mutation). Skewed inactivation was present. See also the female reported by Berland et al., (2010), also with a PHF6 mutation,
Stevanovic et al., (1993) demonstrated deletion of the SOX3 gene, a gene related to the SRY male-determining gene, in a patient with haemophilia B and features of Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome. Mathews et al., (1989) have localised the gene to Xq26-q27. Lower et al., (2002) demonstrated mutations in the PHF6 gene. This codes for a zinc finger transcription factor gene.
Twenty five males, all with PHF6 mutations, were reported by Turner et al., (2004). They suggest that the phenotype might be milder and more variable than first thought. In the first year of life males are floppy, fail to thrive, have big ears and small genitalia. Later they have learning difficulties, are short, and tend to be obese and have small genitalia.The head circumference is usually normal and even macrocephaly might be seen. The toes are short and the fingers are tapered and malleable. By this stage the heavy facial appearance might be seen. Four males (2 brothers and their 2 cousins were reported by Ernst et al., (2015).. All 4 had a weak suck in infancy, no language, hypogonadism, tapering of fingers, big ears with fleshy lobes, broad feet and short toes, and a sandal gap.
The original Borjeson-Forssman-Lehmann family has now been shown to have a PHF6 mutation (Lower et al., 2004). A mother and her 2 sons were described by Carter et al., (2009) - the males were of normal stature, had hypogonadism and had normal to large head sizes. All had mutations.
Kasper et al. (2017) described central nervous system anomalies in two female patients with Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome and de novo frameshift mutations in the PHF6 gene. Clinical features included severe intellectual disability, seizures, impaired speech development, distinct facial appearance, hypodontia, finger deformities, short toes, oligomenorrhea and linear skin hyperpigmentation. Brain MRI showed symmetrical, band-like aggregations of cortex-isointense structures in temporoinsular distribution extending to temporooccipital and parietal lobes bilaterally.

* This information is courtesy of the L M D.
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