Bosma Arhinia Microphthalmia syndrome

Qu'est-ce que Bosma Arhinia Microphthalmia syndrome?

Cette maladie rare est une maladie génétique actuellement diagnostiquée chez moins de 100 personnes dans le monde.

Les traits dominants de ce syndrome affectent principalement le nez et les oreilles des personnes atteintes.

Il peut également affecter et retarder la puberté des personnes atteintes de la maladie.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Arhinie, atrésie choanale et microphtalmie BAMS

Quelles sont les causes des changements génétiques Bosma Arhinia Microphthalmia syndrome?

Les mutations du gène SMCHD1 sont responsables du syndrome. Il est hérité selon un modèle autosomique dominant.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Quels sont les principaux symptômes de Bosma Arhinia Microphthalmia syndrome?

Un des principaux symptômes de la condition est l'arhinie, qui est l'absence d'un nez externe. Les individus peuvent naître sans nez ou avec un nez très sous-développé. Les individus peuvent également être affectés par une absence de sinus derrière le nez.

Le syndrome affecte également la façon dont le cerveau se développe en ce qui concerne le bulbe olfactif qui fournit notre odorat. Les individus peuvent avoir un sens de l'odorat et du goût sous-développé ou manquant.

Symptômes liés aux yeux comprennent des globes oculaires très petits ou absents qui peuvent entraîner des problèmes de vision et la cécité. Les cataractes sont fréquentes chez les personnes atteintes de syndrome.

Un palais fendu ou très haut arqué est également une caractéristique commune de la syndrome.

Les individus peuvent également connaître une puberté retardée.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Aplatissement malaire, Cryptorchidie, Anomalie de l'odorat, Aplasie/Hypoplasie affectant l'œil, Aplasie du nez, Aplasie/Hypoplasie de la musculature de la paroi abdominale, Aplasie/Hypoplasie impliquant le nez, Absence de narines, Cataracte, Atrésie des choanes, Fente palatine , Anomalie lacrymale, Microphtalmie, Colobome de l'iris, Déficience visuelle, Hyposmie, Hypertélorisme, Gynécomastie, Hypoplasie du pénis, Hypogonadisme, Hernie de la paroi abdominale, Réduction du nombre de dents

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Bosma Arhinia Microphthalmia syndrome?

Les premiers tests de Bosma Arhinia Microphthalmia syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Bosma Arhinia Microphthalmia syndrome

Two unrelated patients were reported by Gifford et al., (1972) and more fully by Bosma et al., (1981) with nasal hypoplasia, colobomata of the irides and cataracts. They were of normal intelligence. In addition they had inguinal hernias, hypogonadotrophic hypogonadism and an absence of the sensations of taste and smell. One had a cleft palate. No CT scans were reported and some of the features could be encompassed by the Kallman syndrome.
Two further, sporadic cases were reported by Graham and Lee (2006). Both had microphthalmia. One case had mid-facial hypoplasia, cryptorchidism, hypogonadism, inguinal hernias, and normal intelligence. The other case had colobomatous (iris and retina) microphthalmia, lens dislocation, a cleft uvula, a small phalus and testes, a preauricular pit, and absent olfactory bulbs. Intelligence was near normal.
Mischkowski and Kubler (2006) reported a case of congenital nasal hypoplasia, hypogonadism and anosmia (under the title of Kallmann syndrome) who might have this condition. The eyes were normal. The patient reported by Becerra-Solano et al., (2016) had arrhinia, anophthalmia, hypogonadism and mild intellectual delay.
Shaw et al. (2017) described 40 patients with arrhinia spectrum and missense mutations in exons 3 to 13 of the SMCHD1 gene. All patients had arrhinia accompanied with other craniofacial abnormalities including high-arched or cleft palate, absent paranasal sinuses, hypoplastic maxilla, nasolacrimal duct stenosis or atresia, and choanal atresia. In 41% of the patients dysmorphic pinnae or low-set ears were noted. Additional features included hypogonadotropic hypogonadism (in 97%). Ocular involvement included anophthalmia or microphthalmia (77%), uveal coloboma (79%) and cataract (53%). Brain MRI showed lacking olfactory structures. Bosma Arhinia Microphthalmia syndrome diagnostic criteria (ophthalmologic findings, hypogonadotropic hypogonadism and arrhinia) was met in 84% of the patients. One individual with paternally inherited SMCHD1 mutation was diagnosed with muscular dystrophy but had no craniofacial abnormalities.

* This information is courtesy of the L M D.
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