Branchiooculofacial syndrome (BOFS)

Qu'est-ce que Branchiooculofacial syndrome (BOFS)?

Cette maladie rare est une maladie génétique identifiée pour la première fois dans 1987.

Les principales caractéristiques et symptômes de la syndrome affecter les yeux, la peau et d'autres traits du visage.

Le syndrome affecte également les reins des personnes touchées.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Bof Syndrome; BOFS ; Fentes branchiales avec faciès caractéristiques, retard de croissance, conduit lacrymo-nasal non perforé et vieillissement prématuré Fentes branchiales hémangiomateuses - pseudofente syndrome Fentes branchiales hémangiomateuses - pseudo-fentes syndrome Pseudocleft branchial hémangiomateux Syndrome Lèvre Pseudocleft-hémangiomateux kyste branchial Syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Branchiooculofacial syndrome (BOFS)?

Les mutations du TFAP2A sont responsables du syndrome. Il est hérité selon un modèle autosomique dominant, mais plus de la moitié de tous les cas sont le résultat d'une mutation de novo ou aléatoire.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génétique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Quels sont les principaux symptômes de Branchiooculofacial syndrome (BOFS)?

Le principal symptômes affectant les yeux sont des globes oculaires petits ou absents qui peuvent causer des problèmes de vision.
Le colobome, un trou dans l'œil et les cataractes précoces (une opacification de l'œil) sont d'autres problèmes liés à la syndrome. Les canaux lacrymaux bloqués sont un autre symptôme.

Les cicatrices cutanées, liées à des problèmes de développement des arcades branchiales pendant que le fœtus est in utero, sont également une caractéristique commune de la syndrome. Cette cicatrisation se produit principalement sur le cou et peut se présenter sous forme de plaques épaisses, de plaques trop velues. Ils peuvent également être très rouges et remplis de vaisseaux sanguins.

D'autres caractéristiques faciales uniques de la maladie comprennent des yeux très espacés, une fente ou une pseudo fente labiale, un front haut, un nez large et un bout plat du nez, et des anomalies du développement des ongles et des dents. Certaines personnes peuvent également ressentir un grisonnement prématuré des cheveux.

Les individus peuvent également présenter des anomalies et des problèmes rénaux, y compris le développement de kystes.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
fosse labiale, obstruction du canal lacrymo-nasal, troubles neurologiques de la parole, myopie, fosse lèvre inférieure, malrotation du côlon, oreilles bas, délié postérieur bas, oreilles bas-positionnées avec rotation postérieure, déficience intellectuelle, légère, retard de croissance intra-utérin, colobome de l'iris, Fosse préauriculaire, Dysplasie rénale multikystique, Microdontie, Micrognathie, Microphtalmie, Microtie, Cicatrices atypiques de la peau, Anomalie de la dentition, Anomalie de la voix, Morphologie anormale du palais, Anomalie du nez, Agénésie du vermis cérébelleux, Aplasie/Hypoplasie de la peau , Aplasie cutanée congénitale, Morphologie anormale de l'ongle, Anomalie lacrymale, Pointe nasale large, Anomalie branchiale, Cataracte, Petite taille, Ongle hypoplasique, Hélice supérieure hypoplasique, Parole nasale, Hyperlordose, Cyphose, Hypertélorisme, Pouce court, Hypospadias, Reflux nasal gastro-œsophagien bridge, Fusion des osselets de l'oreille moyenne, Hamartome, Retard de croissance postnatal, Hérédité autosomique dominante, Ove hélice repliée, Postauric

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Branchiooculofacial syndrome (BOFS)?

Les premiers tests de Branchiooculofacial syndrome (BOFS) peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Branchiooculofacial syndrome (BOFS)

Syndrome Overview:
The main features of this disorder include hypertrophy of the lateral pillars of the philtrum (it may look like a poorly repaired cleft); a broad, asymmetric nose with a broad tip; lacrimal duct obstruction; and a branchial sinus or linear skin lesion behind the ear. Coloboma of the iris and/or retina are common, and auricular and lip pits are also frequent. Some of those affected, but not all, are short and have intellectual disability.

Clinical Description:
The two excellent handles in this condition are the pseudoclefts - which are prominent, bilateral, vertical ridges between the lip and the nose - and the hemangiomatous lesions behind the ear at the angle of the jaw, which can be associated with ectopic thymic tissue. Lesser forms (microforms and mini-microforms) of labial clefting also occur and might be overlooked (Lin et al., 2009).

Ear malformations are common, and one case is pictured as having deep pits on the posterior surface of the ear itself. Bilateral cochlear dysplasia, enlarged vestibule and enlarged vestibular aqueduct have been reported (Tekin et al., 2009). Abnormalities in the middle and inner ear were reported by Lugli et al., (2015).

Preaxial polydactyly of the thumb may be an occasional feature (Fujimoto et al., 1987, McGaughran 2001).

Lin et al., (1995) reviewed 43 patients from the literature, including 15 new cases. Lin et al., (1991) reviewed 13 reported cases and added the evaluations of two new patients.

Richardson et al., (1996) reported a three-generation pedigree. A three-generation family with variable expression (one died at 6 hours - he was premature and had agenesis of one kidney) was reported by Titheradge et al., (2015).

In three families a parent has been affected, and premature graying of the hair occurred in them (Fujimoto et al., 1987).

Lee et al., (1982) reported a mother and son with bilateral branchial sinuses, low birth weight, short stature and an unusual facial appearance. There was a mild upward eye slant, a prominent nose, a short philtrum, a prominent upper lip, downturned corners of the mouth and prominent ears. The mother's hair went gray at 18 years, and she had an aged facial appearance. At 38 years, she had periodontosis and early cataract formation.

Megarbane et al., (1998) reported a father and daughter with features of the condition. The father had a convincing white forelock. Fielding and Fryer (1992) reported a brother and sister with normal parents. They both had hemangiomatous orbital cysts in addition to the classical features of the condition.

McCool and Weaver (1994) reported a mother and son who were relatively mildly affected and had the unusual manifestation of a supra-auricular sinus. The child had unilateral renal agenesis, which is a rare feature of the condition. Kulkarni et al., (2005) also reported three members of a family with mild involvement (pseudocleft in one, prominent philtral pillars in two others, and a broad nasal tip and telecanthus in all three).

Two unrelated cases were reported by Hall et al., (1983). Both had operations for obstructed nasolacrimal ducts, and one had unilateral microphthalmia. Intelligence was normal. A minor anomaly was retroversion of the ears with uplifted lobules.

Mazzone et al., (1992) reported a case with agenesis of the cerebellar vermis. Schmerler et al., (1992) reported a 12-year-old boy with normal intelligence.

The single case reported by Demirci et al., (2005) is difficult to place. There was no pseudocleft nor hemangiomatous skin lesion, and the eye anomalies were unusual (left orbital dermoid, an iris pigment epithelial cyst on the other side, and combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium). There was a branchial cleft and openings of fistulae on each side of the nose, connecting the lacrimal sac to the skin.

The condition has been mapped to 6p24 and mutations found in TFAP2A (Milunsky et al., 2008, Stoetzel et al., 2009). Lin et al., (2000) excluded linkage to the BOR region on chromosome 8. Correa-Cerro et al., (2000) excluded linkage to EYA1-4 genes. Trummer et al., (2002) also produced data suggesting that BOF and BOR are separate entities.

* This information is courtesy of the L M D.
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