Burn-Mckeown syndrome (BMKS)

Qu'est-ce que Burn-Mckeown syndrome (BMKS)?

Cette maladie rare est une maladie génétique et congénitale rare. Beaucoup de ses symptômes sont présents à la naissance.

Le plus évident symptôme de cela syndrome est le blocage des voies nasales d'un individu affecté à la naissance.

Des caractéristiques faciales uniques et une perte auditive, à des degrés divers, sont également courantes chez les syndrome.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Burn-McKeown syndrome Dysplasie Oculootofaciale ; Oofd

Quelles sont les causes des changements génétiques Burn-Mckeown syndrome (BMKS)?

Les modifications du gène TXNL4A sont responsables du syndrome. Il est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Burn-Mckeown syndrome (BMKS)?

La caractéristique la plus grave du syndrome concerne le rétrécissement ou le blocage complet des voies nasales d'un individu à la naissance. Comme ceci symptôme peut sérieusement affecter la capacité respiratoire d'un nourrisson, une intervention chirurgicale est souvent nécessaire pour la corriger.

Caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent des ouvertures de paupière étroites et un espace dans les paupières inférieures, ainsi que des yeux largement espacés. Les autres caractéristiques comprennent un grand pont nasal, de grandes oreilles et une petite bouche.

Les individus peuvent naître avec une perte auditive des deux oreilles, bien que l'étendue et la gravité de cette perte varient d'un individu à l'autre.

Les anomalies cardiaques sont également fréquentes chez les syndrome, le plus souvent PDA, ou persistance du canal artériel.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Ailes nasales sous-développées, Face hypomimique, Pont nasal proéminent, Hypertélorisme, Petite taille, Étiquette cutanée préauriculaire, Bordure vermillon fine, Oreille saillante, Hérédité autosomique récessive, Hypoplasie rénale, Micrognathie, Prognathie mandibulaire, Bouche étroite, Nez court, Anomalie du métabolisme/homéostasie , 2-3 syndactylie des orteils, atrésie/sténose bilatérale des choanes, philtrum court, communication interventriculaire, communication interauriculaire, morphologie anormale du palais, morphologie anormale du septum cardiaque, luette bifide, blépharophimosis, fente palatine, atrésie des choanes, déficience auditive de transmission, difficultés d'alimentation dans la petite enfance, Fente de la lèvre supérieure, Colobome de la paupière inférieure

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Burn-Mckeown syndrome (BMKS)?

Le dépistage initial du syndrome de Burn-Mckeown peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Burn-Mckeown syndrome (BMKS)

Burn-McKeown syndrome is characterized by choanal atresia, defects of the lower eyelids, prominent ears and additional facial features. Hearing loss, cleft lip/palate and cardiac defects have also been reported. Burn-McKeown syndrome is caused by biallelic mutations in the TXNL4A gene, including deletions in the promoter region.

Bilateral choanal atresia/stenosis and distinctive facies are recurrent features. The facial profile includes short palpebral fissures, defects of the lower eyelids such as coloboma, prominent nasal bridge, widely spaced eyes, and large and protruding ears. Ear anomalies such as hearing loss, oral abnormalities including cleft lip/palate, cardiac defects and kidney defects have also been reported.

Burn et al., (1992) reported two sets of brothers and an isolated female who all had choanal atresia, cardiac defects (ASD, VSD) and an unusual facial appearance. There was malar hypoplasia, relative hypertelorism, short palpebral fissures, a deficiency of the lower lid and prominent 'soft' ears. The girl had a ring chromosome - r(18)(p14q23) but apparently normal intelligence. Inguinal hernia may have been part of the condition.

Toriello and Higgins (1999) reported a 5-month-old child with similar features.

Wieczorek et al., (2003) reported two brothers with features of the condition. Additional features were cleft palate, oronasal fistula, preauricular tags and hypoplastic kidneys (unilateral).

Wieczorek et al., (2014) described 14 patients from nine families with either biallelic mutations or microdeletions in the TXNL4A gene; most patients had at least one mutation in the promoter. Clinical characteristics included hypertelorism, short palpebral fissures, defect of lower eyelids, prominent nasal bridge, short philtrum, thin lips, cleft lip or palate, bilateral choanal atresia/stenosis, prominent ears, preauricular tags, micrognathia and hearing loss.

Strang-Karlsson et al., (2017) followed up with a patient from Wieczorek et al., (2014), who has severe intellectual disability.

Several additional patients with different mutations in the TXNL4A gene were described by Goos et al., (2017). Two unrelated patients with biallelic mutations had classical Burn-Mckeown syndrome features. Isolated choanal atresia was observed in a patient with homozygous deletion of the promoter. Additional different homozygous deletion in the promoter was detected in a family with choanal atresia, hypodontia and mild dysmorphic features.

* This information is courtesy of the L M D.
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