Burn-Mckeown syndrome (BMKS)

Qu'est-ce que Burn-Mckeown syndrome (BMKS)?

This rare disease is a rare genetic, congenital condition. Many of its symptoms are present at birth.

The most obvious symptom of this syndrome is the blockage of an affected individual's nasal passages at birth.

Unique facial features and hearing loss, of varying degrees are also common with the syndrome.

This syndrome is also known as:
Burn-McKeown syndrome Oculootofacial Dysplasia; Oofd

Quelles sont les causes des changements génétiques Burn-Mckeown syndrome (BMKS)?

Les modifications du gène TXNL4A sont responsables du syndrome. Il est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Burn-Mckeown syndrome (BMKS)?

The most serious feature of the syndrome relates to the narrowing or complete blockage of an individual's nasal passages at birth. As this symptom can seriously affect an infant’s ability to breathe, surgery is often required to correct it.

Unique facial features of the syndrome include narrow eyelid openings and a gap in the lower eyelids, as well as widely spaced eyes. Other characteristics include a large nasal bridge, large ears and a small mouth.

Individuals may be born with hearing loss in both ears, although the extent and severity of this loss varies between individuals.

Heart abnormalities are also common with the syndrome, most frequently PDA, or patent ductus arteriosus.

Possible clinical traits/features:
Underdeveloped nasal alae, Hypomimic face, Prominent nasal bridge, Hypertelorism, Short stature, Preauricular skin tag, Thin vermilion border, Protruding ear, Autosomal recessive inheritance, Renal hypoplasia, Micrognathia, Mandibular prognathia, Narrow mouth, Short nose, Abnormality of metabolism/homeostasis, 2-3 toe syndactyly, Bilateral choanal atresia/stenosis, Short philtrum, Ventricular septal defect, Atrial septal defect, Abnormal palate morphology, Abnormal cardiac septum morphology, Bifid uvula, Blepharophimosis, Cleft palate, Choanal atresia, Conductive hearing impairment, Feeding difficulties in infancy, Cleft upper lip, Lower eyelid coloboma

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Burn-Mckeown syndrome (BMKS)?

Le dépistage initial du syndrome de Burn-Mckeown peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Burn-Mckeown syndrome (BMKS)

Burn-McKeown syndrome is characterized by choanal atresia, defects of the lower eyelids, prominent ears and additional facial features. Hearing loss, cleft lip/palate and cardiac defects have also been reported. Burn-McKeown syndrome is caused by biallelic mutations in the TXNL4A gene, including deletions in the promoter region.

Bilateral choanal atresia/stenosis and distinctive facies are recurrent features. The facial profile includes short palpebral fissures, defects of the lower eyelids such as coloboma, prominent nasal bridge, widely spaced eyes, and large and protruding ears. Ear anomalies such as hearing loss, oral abnormalities including cleft lip/palate, cardiac defects and kidney defects have also been reported.

Burn et al., (1992) reported two sets of brothers and an isolated female who all had choanal atresia, cardiac defects (ASD, VSD) and an unusual facial appearance. There was malar hypoplasia, relative hypertelorism, short palpebral fissures, a deficiency of the lower lid and prominent 'soft' ears. The girl had a ring chromosome - r(18)(p14q23) but apparently normal intelligence. Inguinal hernia may have been part of the condition.

Toriello and Higgins (1999) reported a 5-month-old child with similar features.

Wieczorek et al., (2003) reported two brothers with features of the condition. Additional features were cleft palate, oronasal fistula, preauricular tags and hypoplastic kidneys (unilateral).

Wieczorek et al., (2014) described 14 patients from nine families with either biallelic mutations or microdeletions in the TXNL4A gene; most patients had at least one mutation in the promoter. Clinical characteristics included hypertelorism, short palpebral fissures, defect of lower eyelids, prominent nasal bridge, short philtrum, thin lips, cleft lip or palate, bilateral choanal atresia/stenosis, prominent ears, preauricular tags, micrognathia and hearing loss.

Strang-Karlsson et al., (2017) followed up with a patient from Wieczorek et al., (2014), who has severe intellectual disability.

Several additional patients with different mutations in the TXNL4A gene were described by Goos et al., (2017). Two unrelated patients with biallelic mutations had classical Burn-Mckeown syndrome features. Isolated choanal atresia was observed in a patient with homozygous deletion of the promoter. Additional different homozygous deletion in the promoter was detected in a family with choanal atresia, hypodontia and mild dysmorphic features.

* This information is courtesy of the L M D.
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