Campomelic Dysplasia

Qu'est-ce que Campomelic Dysplasia?

Cette maladie rare est d'origine génétique syndrome qui présente de graves symptômes, surtout pendant la période néonatale.

La majorité des individus ne survivent pas à la petite enfance en raison de la gravité des caractéristiques congénitales qui provoquent une insuffisance respiratoire.

Plus symptômes de la maladie peut être diagnostiquée avant la naissance par une échographie.

Syndrome Synonymes :
Campomelic Dysplasia Cmd1; Cmpd1 Cmpd Cmpd1/sra1

Quelles sont les causes des changements génétiques Campomelic Dysplasia?

Les mutations du gène SOX9 sont responsables du syndrome. La maladie est héréditaire selon un modèle autosomique dominant, mais la majorité des cas diagnostiqués sont le résultat d'une mutation de novo.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Quels sont les principaux symptômes de Campomelic Dysplasia?

L'un des symptômes les plus graves associés au syndrome est la laryngotrachéomalacie, qui est l'affaiblissement du cartilage des voies respiratoires supérieures. Cela a un effet grave sur la respiration d'un nouveau-né atteint du syndrome et des impacts sur le taux de survie.

L'une des principales caractéristiques de ce syndrome est la courbure des os longs des jambes et parfois aussi des bras. Les jambes courtes et les hanches disloquées sont également fréquentes. La plupart des individus naissent avec 11 paires de côtes non 12.

Les pieds bots et les anomalies du développement des os du cou sont également des caractéristiques.

Les caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent un petit menton, des yeux proéminents, un visage plat et une grande tête.

De nombreuses personnes présentent également ce que l'on appelle la séquence de symptômes de Pierre Robin: une fente palatine, une langue placée plus en arrière dans la bouche et une petite mâchoire inférieure.

Les personnes atteintes du syndrome naissent également avec des organes génitaux externes ambigus.


Comment quelqu'un se fait-il tester pour Campomelic Dysplasia?

Les premiers tests de Campomelic Dysplasia syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Campomelic Dysplasia

Ces informations sont une gracieuseté des bases de données médicales de Londres, la ressource la plus complète pour les photos et les informations concernant syndromes, les gènes et les phénotypes cliniques.

"Cette affection est caractérisée par une courbure du fémur et du tibia, parfois avec des fossettes cutanées sus-jacentes. Les principales caractéristiques faciales sont une grosse tête, une petite mâchoire, une fente palatine et un pont nasal plat. Les oreilles peuvent être malformées et placées bas . Le thorax est étroit et la détresse respiratoire est fréquente. La luxation congénitale de la hanche survient chez la majorité des patients, de même que le pied de biche équin bilatéral. Un tiers des patients ont des malformations cardiaques (VSD, ASD, tétralogie de Fallot) et un tiers des patients ont hydronéphrose, le plus souvent unilatérale. Il y a eu deux patients atteints d'une maladie kystique médullaire. Des organes génitaux ambigus surviennent chez la majorité des patients avec un caryotype XY. D'autres malformations fréquentes comprennent la laryngomalacie ou la trachéomalacie, l'hydrocéphalie et l'arrhinencéphalie. Les omoplates sont généralement hypoplasiques, les ailes iliaques sont vertical et étroit, il y a une mauvaise ossification du pubis, et une non-minéralisation des pédicules des vertèbres thoraciques. Le 1er métacarpien s sont courts et il peut y avoir 11 paires de côtes. La condition est causée par des mutations SOX9.

MacPherson et al., (1989) ont décrit deux cas avec toutes les caractéristiques radiologiques à l'exception de la camptomélie.
Normann et al., (1993) ont estimé l'incidence en Norvège à 1.6 pour 10,000, bien que dans d'autres populations une prévalence à la naissance de 1 sur 200,000 ait été suggérée (Mansour et al., 1995).
L'expression peut être très variable. Savarirayan et al., (2005) ont rapporté un homme légèrement atteint, qui avait une fille gravement atteinte.
Mansour et al., (2002) ont rapporté une survie à long terme chez cinq patients âgés de 7-20 ans. Les complications comprenaient une apnée récurrente, une cyphoscoliose, des difficultés d'apprentissage (légères à modérées), une petite taille et une luxation de la hanche.
Offiah et al., (2002) soulignent que les cas survivants peuvent avoir des caractéristiques d'ischio-pubic-patella syndrome (qv) et le patient rapporté par Lekovic et al., (2006) avait une instabilité cervicale.
La différence avec Cumming syndrome peut être difficile (Watiker et al., 2005).
Il existe des cas (Matsushita et al., 2013) avec une mutation SOX9 avec un phénotype léger qui comprend une petite rotule et une ossification ischio-pubienne défectueuse, qui pourraient être confondus avec le "" syndrome de la petite rotule "" - voir ailleurs.
Maraia et al., (1991) ont rapporté un cas avec une inversion paracentrique de novo 17q (q12;q25). Young et al., (1992) ont rapporté un cas avec une translocation de novo 2;17 (t(2;17)(q35;q23-q24)). Tommerup et al., (1993) ont étudié trois cas présentant des caractéristiques de dysplasie camptomélique et des translocations impliquant 17q24-q25. Deux de ces cas étaient des hommes et ont montré une inversion sexuelle. Ninomiya et al., (1995) ont rapporté un mâle avec des caractéristiques similaires et une translocation 17q21. Pfeifer et al., (1999) ont étudié des cas de translocation et ont noté que les points de rupture étaient dispersés sur une région 1Mb proximale à SOX9.
Friedrich et al., (1992) ont souligné que la condition peut se produire sans camptomélie manifeste. Ils ont rapporté un nourrisson de sexe féminin affecté avec une hypermobilité articulaire marquée et ont passé en revue les cas de la littérature (Bricarelli et al., 1981, Hovmoller et al., 1977, MacPherson et al., 1989). Zerres et al., (1993) et Glass et Rosenbaum (1997) ont rapporté des cas similaires. Savarirayan et Bankier (1998) ont rapporté un cas d'acampomélique Campomelic Dysplasia avec une translocation de novo 5q;17q. Friedrich et al., (2000) ont rapporté plus tard que leur cas (Friedrich et al., 1992) avait une mutation SOX9. Une autre mutation faux-sens dans un cas acampomélique a été rapportée par Thong et al., (2000). Moog et al., (2001) ont également rapporté un cas acampomélique avec une mutation faux-sens (H165Y). Un suivi jusqu'à l'âge de deux ans a été assuré. À ce stade, il était capable de se tenir debout et de marcher avec un soutien. Il ne pouvait pas parler à cause d'une trachéotomie, mais à part l'hypotonie, il n'y aurait pas de dysfonctionnement neurologique.
Foster et al., (1994); Wagner et al., (1994); Kwok et al., (1995) ont démontré des mutations dans le gène SOX9, un gène lié à SRY 17q23-qter. Wirth et al., (1996) ont montré que chez trois patients présentant des translocations, le point de rupture était à plus de 130 kb de SOX9. Sudbeck et al., (1996) ont présenté des données suggérant que des mutations non-sens et de décalage de cadre conduisent à une troncature du domaine de transactivation C terminal conduisant à une perte de transactivation des gènes en aval de SOX9. Meyer et al., (1997) ont étudié 12 patients et ont conclu qu'il y avait un manque de corrélation génotype/phénotype en ce qui concerne l'inversion du sexe. Jakubiczka et al., (2001) ont rapporté un cas d'inversion sexuelle associée à une mutation Ala11Val du gène SOX9. Il est intéressant de noter que Huang et al., (1999) ont rapporté un individu XX avec une délétion 17q23-24 incluant le gène SOX9, avec une masculinisation partielle des organes génitaux externes.
Une mère et sa fille rapportées par Lecointre et al., (2009) présentaient également une délétion en amont de SOX9.
Cameron et al., (1996) ont rapporté une famille où trois frères et sœurs étaient touchés. Ils ont démontré une mutation hétérozygote chez les enfants atteints et un mosaïcisme gonadique chez le père. Fait intéressant, un frère avait 46,XY vrai hémaphrodisme, tandis qu'un autre 46,XY avait des ovaires bilatéraux et des organes génitaux externes féminins normaux. Une autre famille avec deux frères et sœurs affectés a eu cette récidive à la suite d'un mosaïcisme somatique (Smyk et al., 2007).
Giordano et al., (2001) ont rapporté un cas survivant avec une mutation d'insertion dans la région nucléotidique 1453-1456 qui a créé un cadre de lecture ouvert SOX9 mutant qui était 201 nucléotides plus long que le gène normal. Pop et al., (2005) ont rapporté un cas inhabituel qui était homozygote pour une mutation SOX9. Aucun des parents ne portait la mutation. Les auteurs ont suggéré qu'il y avait soit une mutation mitotique suivie d'une isodisomie uniparentale, d'un croisement somatique ou d'une conversion génique, et la conversion génique s'est avérée être la plus probable. Des mutations en amont de SOX9 peuvent également provoquer ce phénotype.
Matsumoto et al., (2017) ont décrit un patient de deux ans avec une mutation de novo SOX9 et un retard de développement, une hypotonie, une dysplasie squelettique, une trachéomalacie et des anomalies cérébrales. Le patient avait également une perte auditive sévère. Les caractéristiques dysmorphiques comprenaient une macrocéphalie, un hypertélorisme, une petite mandibule, une fente du palais mou, des oreilles basses et un micropénis. Les anomalies des membres comprenaient des contractures bilatérales du 2e doigt et un écart de sandale bilatéral. L'IRM cérébrale à deux ans a montré une ventriculomégalie, une hydrocéphalie, une hypoplasie du corps calleux, une diminution de la substance blanche et une atrophie du cortex frontal."

* Ces informations sont une gracieuseté de L M D

Soyez plus rapide et plus précis Diagnóstico Genético!

Plus de 250,000 patients analysés avec succès!
N'attendez pas des années pour un diagnostic. Agissez maintenant et gagnez un temps précieux.

Commencer ici!

"Notre chemin vers un diagnostic de maladie rare a été un voyage de 5 ans que je ne peux décrire que comme une tentative de faire un road trip sans carte. Nous ne connaissions pas notre point de départ. Nous ne connaissions pas notre destination. Maintenant nous avons de l'espoir. "

Image

Paula et Bobby
Parents de Lillie

Qu'est-ce que la FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth est une entreprise de santé numérique de premier plan qui offre un accès plus rapide à une Analyse Génétique précise.

Dotée d'une technologie hospitalière recommandée par les plus grands généticiens, notre plateforme unique met les patients en contact avec des Experts En Génétique pour répondre à leurs questions les plus urgentes et clarifier toute préoccupation qu'ils pourraient avoir concernant leurs Symptômes.

Avantages de la FDNA Telehealth

Icône FDNA

Credibility

Notre plateforme est actuellement utilisée par plus de 70% des généticiens et a été utilisée pour diagnostiquer plus de 250,000 patients dans le monde.

Icône FDNA

Accessibilité

FDNA Telehealth fournit une analyse faciale et un dépistage en quelques minutes, suivi d'un accès rapide aux conseillers en génétique et aux généticiens.

Icône FDNA

Facilité d'utilisation

Notre processus transparent commence par un diagnostic initial en ligne par un conseiller en génétique et s'ensuit par des consultations avec des généticiens et des tests génétiques.

Icône FDNA

Précision et précision

Capacités et technologies avancées d'intelligence artificielle (IA) avec un taux de précision de 90% pour une meilleure précision analyse génétique.

Icône FDNA

La valeur pour
De l'argent

Accès plus rapide aux conseillers en génétique, aux généticiens, aux tests génétiques et au diagnostic. En moins de 24 heures si nécessaire. Économisez du temps et de l'argent.

Icône FDNA

Confidentialité et sécurité

Nous garantissons la meilleure protection de toutes les images et informations des patients. Vos données sont toujours sûres, sécurisées et cryptées.

La FDNA Telehealth peut vous rapprocher d'un diagnostic.
Planifiez une réunion de conseil ginitique en ligne dans les 72 heures!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish