Cantu syndrome

Qu'est-ce que Cantu syndrome?

This rare disease is a serious genetic condition with symptoms that affect different systems of the body.

It was first identified in 1982 and to date there are currently 50 cases documented worldwide.

The syndrome puts affected infants at risk for preterm and premature labor.

Syndrome Synonyms:
Hypertrichotic Osteochondrodysplasia

Quelles sont les causes des changements génétiques Cantu syndrome?

Les mutations du gène ABCC9 sont à l'origine de la majorité des cas. Mais les mutations du KCNJ8 sont également responsables de certains cas.

La majorité des cas sont aléatoires et le premier cas d'une famille. La condition est héritée selon un modèle autosomique dominant.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Quels sont les principaux symptômes de Cantu syndrome?

The main facial features of the syndrome include a broad nose, long philtrum, wide mouth, large heads and epicanthal folds.

Excessive hair growth is a major symptom and can be found on the scalp, forehead, back, face and the limbs.

Health conditions associated with the syndrome include congenital heart abnormalities, including PDA (patent ductus arteriosus). Individuals may also suffer from skeletal abnormalities, including scoliosis.

Some individuals present with behavioural issues.

Possible clinical traits/features:
Metaphyseal widening, Intellectual disability, mild, Anteverted nares, Narrow chest, Low anterior hairline, Low posterior hairline, Large for gestational age, Lymphedema, Long philtrum, Long eyelashes, Coxa valga, Curly eyelashes, Cuboid-shaped vertebral bodies, Finger syndactyly, Epicanthus, Large sella turcica, Erlenmeyer flask deformity of the femurs, Coarse facial features, Congenital, generalized hypertrichosis, Congenital hypertrophy of left ventricle, Deep plantar creases, Delayed skeletal maturation, Macrocephaly, Thick lower lip vermilion, Thick upper lip vermilion, Umbilical hernia, Prominent forehead, Thick eyebrow, Skeletal dysplasia, Preaxial foot polydactyly, Widened posterior fossa, Reduced bone mineral density, Hypertrophic cardiomyopathy, Hypertrichosis, Short distal phalanx of finger, Short hallux, Depressed nasal bridge, Gingival overgrowth, Cognitive impairment, Hypoplastic ischiopubic rami, Platyspondyly, Autosomal dominant inheritance, Short neck, Prominent supraorbital ridges, Wide mout

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Cantu syndrome?

Les premiers tests de Cantu syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Cantu syndrome

In the sibs reported by Cantu et al., (1982) generalised hypertrichosis was present from birth. Growth and development were normal. The facial features were slightly coarse and facial hair was abundant. The neck was short, and the shoulders and thorax were narrow. Cardiomegaly was a feature. There was also radiological evidence that the ribs were wide, and that the vertebral bodies were flat. The distal ends of the long bones showed metaphyseal widening and the pelvic bones were hypoplastic. There was bilateral coxa valga. It was also noted that the cortices of the long bones were ""thick and bright"". The distal phalanges of the big toes were short and the thumbs were probably similarly affected. A father and son were reported by Hiraki et al., (2014) with an ABCC9 mutation. The boy had craniosynostosis and his father an aortic aneurysm.
Nevin et al., (1996) reported a 16-year-old boy with similar features. He had normal intelligence. A pericardial effusion developed at 12 years of age but after an operation to create a pleuro-pericardial window he remained well at 16 years. Radiological abnormalities were present but not as obvious as in the original cases reported by Cantu et al., (1982). Garcia-Cruz et al., (1997) reported four new patients with the condition and provide a good review. They also provided a follow up of one of the original cases reported by Cantu et al., (1982). He was now 35 years of age and had recently developed a pericarditis and effusion. A few years before this lymphedema of one leg had developed. Echocardiography showed a concentric hypertrophic cardiomyopathy of the left ventricle.
Rosser et al., (1998) reported three further affected children. The parents of one were first cousins of Indian origin. Robertson et al., (1999) reported two further cases. One had deep plantar creases and pulmonary hypertension of unknown cause. Concolino et al., (2000) reported a possible case with proximal and distal megaepiphyses of the long bones and an advanced bone age.
Lazalde et al., (2000) reported a family where a father and three children had features of the condition. The father and one brother also had a thick calvarium. Grange et al., (2006) reported an affected mother and two affected daughters and postulated autosomal dominant inheritance; it was not mentioned whether the mother and the father of the children were consanguineous or not so that pseudo-dominance cannot be excluded.
A patient reported by Tan et al., (2005) with features of Cantu (coarse, hairy, thick ribs, liver disease) turned out to have a 1p36 deletion. The patient had, in addition, osteopenia, multiple fractures, a high cholesterol and type II diabetes.
Eleven percent of patients have lymphoedema (Garcia-Cruz et al., (2011). Park et al., (2014) reported a case of bronchopulmonary dysplasia and pulmonary hypertension.
Nine new patients were reported by Scurr et al., (2011) who add new features and expertly review the condition.
Heterozygous mutations in ABCC9 have now been reported (van Bon et al., 2012). Mutations in this gene can also cause idiopathic dilated cardiomyopathy.
Mutations in KCNJ8 can also cause this phenotype (Brownstein et al., 2013). The patient reported by these authors had on addition arterial tortuosity, aorta-pulmonary and bronchial collaterals, a dilated aorta root and multiple venous defects in the brain.
Five patients from a three-generation family with a novel missense mutation in the ABCC9 gene were reported by Marques et. al., (2018). Novel clinical characteristics included non-functioning pituitary adenoma.
Pachajoa et al., (2018) described a female patient with a novel de novo heterozygous missense mutation in the ABCC9 gene. Clinical characteristics included general hypertrichosis (distributed on the trunk, limbs, back region, and genitals), thick facial hair (mainly in the forehead region), bilateral epicanthal folds, broad nose, wide mouth, full lips, dental malocclusion, wide-spaced teeth, right fifth finger clinodactyly, bilateral sandal gap, dorsal scoliosis, and umbilical hernia.

* This information is courtesy of the L M D
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