Catel-Manzke syndrome (CATMANS)

Qu'est-ce que Catel-Manzke syndrome (CATMANS)?

Cette maladie rare est une maladie génétique qui a été identifiée pour la première fois en 1961.

Il existe actuellement 33 cas de syndrome enregistrés dans le monde, à ce jour.

Le syndrome présente des traits faciaux uniques, des anomalies des doigts (les doigts en particulier), et des traits de la séquence de Pierre Robin (fente labiale, petite mâchoire, langue placée plus en arrière dans la bouche).

Ce syndrome est aussi connu comme :
CATMANS Digitopaltal syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Catel-Manzke syndrome (CATMANS)?

Le syndrome est le résultat de mutations dans le TGDS. On pense qu'il est hérité selon un schéma autosomique récessif, mais des recherches supplémentaires sont en cours sur les causes exactes du syndrome, car beaucoup sont encore inconnues.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Catel-Manzke syndrome (CATMANS)?

Les index verrouillés dans une position courbée sont une caractéristique déterminante de la condition. Tout comme les traits de la séquence de Pierre Robin : une fente palatine, une petite mâchoire et une langue positionnée beaucoup plus en arrière dans la bouche.

Caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent des yeux largement espacés, des joues pleines, des oreilles basses, des sourcils fins, des narines étroites et de gros orteils courts.

La luxation et le relâchement des articulations sont également fréquents symptômes. Avec un sternum enfoncé et une scoliose.

Comme pour les causes de la syndrome, des recherches sont en cours pour déterminer exactement symptômes de la syndrome et leur prévalence.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Haut palais, Retard de croissance postnatal, Retard global de développement, Glossoptose, Convulsions, Cou court, Pectus carinatum, Aorte envahissante, Retard de croissance intra-utérin, Hernie inguinale, Oreilles bas, Pectus excavatum, Micrognathie, Contracture articulaire de la main, Luxation articulaire, Laxité articulaire, transmission récessive liée à l'X, communication interventriculaire, hernie ombilicale, talipes équinovarus, sporadique, camptodactylie, déviation ulnaire du 2doigt, pseudoépiphyse du 2doigt, formation d'abcès récurrent, clinodactylie du 5ème doigt, Fente de la lèvre supérieure, Coarctation de l'aorte, Hygroma kystique, Cryptorchidie, Turricéphalie, Paralysie faciale, Dextrocardie, Fente palatine, Sillons palmaires transversaux bilatéraux, Anomalie du pavillon, Anomalie des côtes

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Catel-Manzke syndrome (CATMANS)?

Le dépistage initial du syndrome de Catel-Manzke peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera demandé pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Catel-Manzke syndrome (CATMANS)

Manzke (1966) published a detailed report of an infant first briefly reported by Catel in 1961. Since that time about ten further cases have been described. The key features are micrognathia, cleft palate, glossoptosis and an accessory (usually triangular) bone at the base of the index finger. Manzke et al., (2008), describe it as follows - the supernumerary deltoid or trapezoid bone is located ulnarwards between the slightly shortened second metacarpal and the significantly shortened corresponding proximal phalanx. On its ulnar side (occasionally on the radial side), the accessory bone has a pin-shaped bone, probably an epiphysis, causing a broadening of the index finger at the level of the metacarpophalangeal joint. Clinically the children have the appearance of severe Pierre Robin association with a short, flexed and ulnar-deviated index finger. Five cases have had congenital heart disease, mainly septal defects. Thompson et al., (1986) described a case with dislocatable knees. Most cases have been sporadic with male preponderance but Gewitz et al., (1978) described an affected male whose brother died of Pierre Robin association and an ASD, and Stevenson et al., (1980) described male-to-male transmission of the finger deformity in a family with a fully affected child. Puri and Phadke (2003) and Kiraz et al., (2013) reported cases without cleft palate.
Wilson et al., (1993) reported another possible case. This 2 1/2-year-old boy had some unusual features. He had developmental delay, a right iris coloboma, a VSD, and scoliosis. Two maternal uncles were said to have been similarly affected.
Petit et al., (1994) reported another unusual case. This was a 19-week fetus picked up by ultrasound because of nuchal oedema. One thumb was absent and there was some radial hypoplasia. There was mitral valve atresia, a hypoplastic left ventricle, and a VSD with pulmonary valve atresia and hypoplasia of the pulmonary trunk (a form of Fallot's tetralogy). There was absence of lobulation of the right lung.
Dudin et al., (1995) reported an 8-year-old boy with a choledochal cyst who had hand features of the condition only.
Clarkson et al., (2004) reported a case, born to consanguineous parents. The case was unusual in that it was more severe than most. There were 3 accessory ossicles at the bases of the index, middle, ring and little fingers bilaterally and the feet were more severe (short halluces and short 4th, with medial deviation of most of the toes), than in previous case reports. The authors provide an excellent review of the literature. Although published under Catel-Manzke, Temtamy (2005) suggests that this case might have her syndrome (Temtamy (1998) - brachydactyly - hyperphalangism - deafness - MR syndrome (seeelsewhere). Deafness was present, but intelligence was normal as was the palate.The parents were cousins.
The condition is expertly reviewed by Manzke et al., (2008). Two new patients are added and one of the original patients re-examined. Cystic hygroma and hirsutism can be part of the picture (Kapoor et al., 2011).
Two sibs born to consanguineous parents were reported by Kiper at al., (2011) - see under Catel-Manzke like syndrome
Using a patient from Cameroon, another the offspring of a British-south Americal couple and those from the Manzke et al., (2008), Kant et al., (1998), and Nizon et al., (2012) publications Emke et al., (2014) have found homozygous mutations in TGDS (which plays a role in nucleotide sugar metabolism)
Ehmke et al. (2014) described seven patients from unrelated non-consanguineous families with typical Catel-Manzke syndrome. The authors identified six different homozygous and compound heterozygous mutations in TGDS gene. All seven patients had Pierre Robin sequence, Manzke dysostosis and dysmorphism.
Pferdehirt et al. (2015) described a one year old patient with homozygous TGDS mutation and Pierre Robin sequence, Manzke dysostosis, dysmorphic features (prominent overriding sutures, a tubular-appearing nose with high nasal bridge and pinched nares, retrognathia, high and narrow arched palate with small groove of the posterior soft palate, ankyloglossia, mild swelling of the eyelids with proptosis), long fingers and toes, deviated and overlapping index fingers, and significant failure to thrive.
Schoner et al. (2017) described a prenatal case of 22 weeks gestational age with Catel-Manzke syndrome due to a compound heterozygous mutation in the TGDS gene. Clinical characteristics included hygroma colli, ventricular septal defect, coarctation of the aorta, retrognathia, cleft palate, V-shaped malposition of the fingers, and malposition of the feet. Post mortem examination showed additional findings including dolichocephaly, broad forehead, widely spaced eyes, proptosis, short nose with depressed nasal bridge, long philtrum, narrow mouth, full cheeks, low-set and posteriorly rotated ears with attached earlobe, Pierre-Robin sequence, short neck, narrow shoulder girdle, prominent abdomen, radial deviation with ulnar clinodactyly and shortening of the index fingers, shortening and broadening of the first metatarsals, medially displaced proximal phalanges of both halluces, and eleven pairs of ribs.

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Paula et Bobby
Parents de Lillie

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