Cerebrocostomandibular syndrome (CCMS)

Qu'est-ce que Cerebrocostomandibular syndrome (CCMS)?

Cette maladie rare est une maladie génétique très rare syndrome. Il y a actuellement 80 cas enregistrés, à ce jour.

Le syndrome affecte principalement le développement des côtes et de la mâchoire des individus affectés.

Cependant, il présente également un large éventail de symptômes qui affectent de nombreuses parties et systèmes différents du corps.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Défauts d'espacement des côtes CCMS avec micrognathie syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Cerebrocostomandibular syndrome (CCMS)?

Les mutations du gène SNRPB ont été identifiées comme l'une des causes du syndrome. Cependant, des recherches continues peuvent découvrir d'autres gènes qui peuvent causer la maladie, car certaines personnes présentant les symptômes du syndrome ne présentent pas de mutations dans le gène SNRPB.

Jusqu'à présent, la majorité des cas de syndrome ont été le résultat de mutations de novo du gène.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Quels sont les principaux symptômes de Cerebrocostomandibular syndrome (CCMS)?

Le principal symptômes de la syndrome affecter les côtes et la mâchoire. Les individus ont souvent des côtes manquantes ou des espaces entre les côtes. Ils ont également une cage thoracique étroite. Les individus naissent également avec une mâchoire beaucoup plus petite que la moyenne (micrognathie).

50 % des individus souffriront de scoliose (courbure latérale de la colonne vertébrale).

La séquence de Pierre Robin de symptômes est associé à ce syndrome. Cela comprend une fente palatine, une petite mâchoire et une langue qui est positionnée plus en arrière dans la bouche qu'elle ne devrait l'être.

Les nourrissons avec le syndrome éprouvent généralement des difficultés respiratoires et d'alimentation en tant que nouveau-nés. La chirurgie est souvent nécessaire au cours de la première année de vie pour corriger ces problèmes.

On estime que 67 % des personnes touchées par le syndrome subira une perte auditive.

50% des individus seront affectés par un retard de développement. Cela peut également inclure la déficience intellectuelle.

Caractéristiques physiques associées à la syndrome comprennent les pieds bots, une petite tête, un faible poids et un retard de croissance et une petite taille.

Les individus avec le syndrome peut également souffrir de problèmes de santé affectant l'estomac, le cœur, les reins et les voies urinaires.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Atrésie du conduit auditif externe, Aplatissement malaire, Clinodactylie du 5e doigt, Luxation congénitale de la hanche, Fente du palais mou, Thorax en forme de cloche, Rein ectopique, Déficience auditive de transmission, Épicanthus, Contracture en flexion du coude, Parole nasale, Cyphose, Petite taille, palais haut, hydranencéphalie, humérus court, glossoptose, troubles cognitifs, retard de croissance postnatal, oreilles basses, philtrum long, 11 paires de côtes, détresse respiratoire néonatale, déficience intellectuelle, retard de croissance intra-utérin, dysplasie rénale multikystique, Micrognathie, myéloméningocèle, microcéphalie, palais dur et court, communication interventriculaire, scoliose, trachéomalacie, hypoplasie thoracique, pointillé épiphysaire calcanéen, transmission autosomique dominante, oreilles en rotation postérieure, kyste porencéphalique, transmission autosomique récessive, cou palmé, anomalie de la décalcification cérébrale , Polyhydramnios, Insertion anormale des côtes aux vertèbres

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Cerebrocostomandibular syndrome (CCMS)?

Les premiers tests de Cerebrocostomandibular syndrome (CCMS) peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Cerebrocostomandibular syndrome (CCMS)

The cardinal features are the presence at birth of a severe Pierre Robin sequence (a very small jaw, a U-shaped cleft palate and glossoptosis), posterior rib gaps, and mental retardation in about half of those who survive. Early death occurs in 40% of cases, due mainly to respiratory difficulties. Microcephaly occurs in only 20% of cases, and the small number of post mortems so far carried out have shown cerebral heterotopia and focal gliosis, but this is not constant. Survivors are short, have epicanthic folds, and the rib gaps might heal partially and give rise to pseudoarthroses. Ibba et al., (1997) reported a case diagnosed by ultrasound at prenatal diagnosis. There was increased nuchal transluceny at 11 weeks and micrognathia was noted at 12 weeks with failure to identify the ribs at 18 weeks. Plotz et al., (1996) provide a good review. Hannam et al., (2000) provide a good review of rib abnormalities in the neonate.
Affected sibs with apparently normal parents have been reported (Hennekam et al., (1985); Drossou-Agakidou et al., 1991). However, there is also a dominantly inherited form of cerebro-costo-mandibular syndrome which has speech delay, but a normal head circumference and a normal IQ (Leroy et al., 1981; Merlob et al., 1987; Flodmark and Wattsgard., 2001). In general the two types cannot be distinguished clinically. A further father and daughter pair was reported by Morin et al., (2001). The daughter was picked up by ultrasound examination at 16 weeks of gestation. In isolated cases the parents must be X-rayed.
Hennekam and Goldschmeding (1998) reported a female infant born at 34 weeks with a very severe form of the condition. There was total absence of ossification of the ribs, extreme micrognathia and also absence of the external auditory meati and inner ears. The authors suggest that the Myf5 and MyoD genes are candidates for this condition. Goosecoid is also a candidate.
Van den Ende et al., (1998) reported seven patients with the condition. One 12 year old boy (previously reported by Meinecke et al., 1987 and Schrander-Stumpel et al., 1996) attended a normal school but had bilateral hearing loss. A 36 year old female had normal psychodevelopment although her 14 month old daughter was affected and suffered severe perinatal asphyxia resulting in encephalopathy with cortical atrophy and convulsions. A 14 year old girl had normal psychomotor development. Previously unreported features including absence of auditory canal and subluxation of the radial head in one case and choanal atresia in another. Kirk and Ades (1998) reported a case with a hypoplastic left heart. James and Aftimos, (2003) reported an affected father and son. They reviewed literature and concluded that autosomal dominant and autosomal recessive cases cannot be distinguished on clinical features.
Mutations in the gene SNRPB have now been found to be causitive (Lynch et al., 2014, Bacrot et al., 2015)
Tooley et al. (2016) described 12 sporadic and 4 familial patients with cerebrocostomandibular syndrome. yndrome. SNRPB mutations were identified in 12 out of 14 patients for whom DNA was available (4 of them previously reported). The most typical features were severe micrognathia and reduced numbers of ribs with gaps. Other common features included cleft palate, respiratory distress and scoliosis. Horseshoe kidney, hypospadias, and septal heart defect were additional malformations. Microcephaly and significant developmental delay were present in a minority of patients. Key radiological findings were narrow thorax, multiple posterior rib gaps and abnormal costotransverse articulation. The authors also described a previously unknown feature - bilateral accessory ossicles arising from the hyoid bone.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Soyez plus rapide et plus précis Diagnóstico Genético!

Plus de 250,000 patients analysés avec succès!
N'attendez pas des années pour un diagnostic. Agissez maintenant et gagnez un temps précieux.

Commencer ici!

"Notre chemin vers un diagnostic de maladie rare a été un voyage de 5 ans que je ne peux décrire que comme une tentative de faire un road trip sans carte. Nous ne connaissions pas notre point de départ. Nous ne connaissions pas notre destination. Maintenant nous avons de l'espoir. "

Image

Paula et Bobby
Parents de Lillie

Qu'est-ce que la FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth est une entreprise de santé numérique de premier plan qui offre un accès plus rapide à une Analyse Génétique précise.

Dotée d'une technologie hospitalière recommandée par les plus grands généticiens, notre plateforme unique met les patients en contact avec des Experts En Génétique pour répondre à leurs questions les plus urgentes et clarifier toute préoccupation qu'ils pourraient avoir concernant leurs Symptômes.

Avantages de la FDNA Telehealth

Icône FDNA

Credibility

Notre plateforme est actuellement utilisée par plus de 70% des généticiens et a été utilisée pour diagnostiquer plus de 250,000 patients dans le monde.

Icône FDNA

Accessibilité

FDNA Telehealth fournit une analyse faciale et un dépistage en quelques minutes, suivi d'un accès rapide aux conseillers en génétique et aux généticiens.

Icône FDNA

Facilité d'utilisation

Notre processus transparent commence par un diagnostic initial en ligne par un conseiller en génétique et s'ensuit par des consultations avec des généticiens et des tests génétiques.

Icône FDNA

Précision et précision

Capacités et technologies avancées d'intelligence artificielle (IA) avec un taux de précision de 90% pour une meilleure précision analyse génétique.

Icône FDNA

La valeur pour
De l'argent

Accès plus rapide aux conseillers en génétique, aux généticiens, aux tests génétiques et au diagnostic. En moins de 24 heures si nécessaire. Économisez du temps et de l'argent.

Icône FDNA

Confidentialité et sécurité

Nous garantissons la meilleure protection de toutes les images et informations des patients. Vos données sont toujours sûres, sécurisées et cryptées.

La FDNA Telehealth peut vous rapprocher d'un diagnostic.
Planifiez une réunion de conseil ginitique en ligne dans les 72 heures!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish