Cerebrooculofacioskeletal syndrome

Qu'est-ce que Cerebrooculofacioskeletal syndrome?

Cette maladie rare est une maladie génétique congénitale et dégénérative.

Elle affecte le cerveau, la moelle épinière et les yeux des personnes touchées.

Les individus avec le syndrome avoir une espérance de vie ne dépassant pas 5 ans.

Syndrome Synonymes :
Xeroderma Pigmentosum Vii; Xp7 Xp, Groupe G ; Xpgc

Quelles sont les causes des changements génétiques Cerebrooculofacioskeletal syndrome?

La recherche actuelle a identifié des mutations dans les gènes ERCC1, ERCC2, ERCC5 et ERCC6 comme causes du syndrome.

Le syndrome est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Cerebrooculofacioskeletal syndrome?

Le syndrome affecte principalement le cerveau, la moelle épinière et les yeux des personnes touchées. Cela conduit à une déficience intellectuelle sévère, à une hypotonie (faible tonus musculaire) et à une altération des réflexes pouvant inclure des poings fermés.

Les individus auront de très petits yeux et des cataractes congénitales (une opacification des yeux présente à la naissance). Les mouvements oculaires involontaires sont également une caractéristique de la syndrome.

Les autres caractéristiques physiques comprennent des oreilles grandes et basses, une très petite tête (microcéphalie) et une très petite mâchoire (micrognathie).

Les individus peuvent également souffrir de problèmes médicaux liés à leur crâne, leurs membres, leur cœur et leurs reins.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Microcéphalie, Bas du pied basculant, Camptodactylie du doigt, Mort dans l'enfance, Photosensibilité cutanée, Hérédité autosomique récessive, Hypoplasie scrotale, Cataracte, Oeil enfoncé, Microphtalmie, Micrognathie, Micropénis, Cyphoscoliose, Nez à gros bec, Retard de croissance intra-utérin, Déficience auditive, Global retard de développement

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Cerebrooculofacioskeletal syndrome?

Les premiers tests de Cerebrooculofacioskeletal syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Cerebrooculofacioskeletal syndrome

This diagnosis should be considered in infants presenting with microcephaly, cataracts and joint contractures. There is often early death, or, in those who survive, severe failure to thrive. The facial appearance is characteristic, in that the nasal root is prominent and the forehead slopes sharply backwards. Both the jaw and the eyes are small.
Pena et. al. (1974) described two sisters with severe camptodactyly, clubfeet, knee and hip ankylosis, facial anomalies (low-set malformed ears, hypertelorism, depressed tip of the nose, small mouth, high palate), and pulmonary hypoplasia, that died in the perinatal period.
The condition is probably heterogeneous. Note the similarity with the Neu-Laxova syndrome (see separate entry). There is good evidence that some infants diagnosed initially as COFS subsequently develop Cockayne syndrome including the sunken eye appearance, sensorineural deafness, photosensitivity, and basal ganglia calcification. McKusick lists COFS as separate from the cases reported by Lowry et al., (1971), Dolman and Wright, 1978, Scott-Emuakpor et al., (1977), giving these the designation CAMAK or CAMFAK, however it seems likely that they all fall into the COFS-Cockayne spectrum. See also the report by Talwar and Smith (1989).
Del Bigio et al., (1997) studied the brains of eight cases. They noted severe microencephaly with mild ventriculomegaly. Cerebral myelination was delayed in one case. There was cortical neural loss, patchy or diffuse absence of myelin and gliosis in the white matter and pericapillary and parenchymal mineralisation in the globus pallidus, putamen and cerebral cortex. The cerebellum in older children showed severe degenerative changes involving the internal granular layer and Purkinje cell layer.
Jaeken et al., (1989) reported three infants with the COFS phenotype in whom Vermeulen et al., (1993) later demonstrated biochemical abnormalities consistent with xeroderma pigmentosum complementation group G. Meira et al., (2000) showed that the pateints with COFS syndrome from the same tribe originally reported by Pena and Shokeir (1974) had a mutation in the Cockayne syndrome group B (CSB/ERCC6). Graham et al., (2001) reported two patients with features of COFS syndrome with UV sensitivity. Mutations in the xeroderma pigmentosum group D (XPD) gene were demonstrated. Nucleotide excision repair (NER) requires ERCC! (an endonuclease) for its function, and mutations in ERCC1 were found by Jaspers et al., (2007) in a patient with a severe phenotype but only moderate hypersensitivity to UV and mitomycin C.
Temtamy et al., (1996) reported a case wth COFS syndrome associated with a familial (1;16)(q23;q13) translocation.
The diagnosis in the case reported by Sakai et al., (1997) is not absolutely certain, as there was corneal clouding and no clinical photographs were published, nevertheless the authors do provide a good review of the neuropathology in this condition. The patient reported by Longman et al., (2004) presented like someone with a congenital muscular dystrophy. Biopsy revealed that his muscle was almost entirely replaced by fat. A patient with posterior polar cataract, microphthalmos and optic atrophy was reported by Jonas et al., (2003).
Rarely, ichthyosis occurs (Suzumura et al., 2006).
Laugel et al., (2008) described 3 additional cases and found CSB mutations in all three. All had feeding difficulties truncal hypotonia, but peripheral spasticity. The sib of one (not examined) was said to be similarly affected and had retinitis pigmentosa and deafness.
A large family, with 5 affected fetuses were reported by Drury et al., (2014). The phenotype was severe with microcephaly, akinesia and contractures. Cerebellar hypoplasia was a feature in 2. They suggest that the ERCC5 mutation as found in this family might convey severe disease.
Hosseini et. al. (2015) reviewed the nucleotide excision repair-related (NER) disorders. There is overlap between COFS and Trichotiodystrophy, and type 1 is allelic to Cockayne syndrome type B.
Yew et. al. (2016) reviewed photodermatoses associated with defective DNA repair. Overlapping may also be with Warburg micro syndrome or Martsolf syndrome.

* This information is courtesy of the L M D
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Paula et Bobby
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