Cherubism

Qu'est-ce que Cherubism?

Cette maladie rare est une maladie génétique actuellement diagnostiquée chez 200 personnes dans le monde, à ce jour.

Les individus avec Cherubism ont des traits du visage très distincts.

Le syndrome est considéré comme deux fois plus fréquent chez les hommes que chez les femmes.

Syndrome Synonymes :
crbm

Quelles sont les causes des changements génétiques Cherubism?

Les modifications du gène SH3BP2 sont responsables du syndrome. Le syndrome est hérité selon un modèle autosomique dominant.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Quels sont les principaux symptômes de Cherubism?

Le principal symptôme de la syndrome est due à un tissu osseux anormal dans la mâchoire. Dès l'enfance, l'os des mâchoires supérieure et inférieure des personnes atteintes est remplacé par des excroissances indolores ressemblant à des kystes.
Cette croissance se stabilise généralement avec le début de la puberté. Elle peut aussi être légère à sévère selon les individus. Les personnes gravement symptômes peuvent également souffrir de difficultés respiratoires et d'alimentation en raison de ces modifications de la mâchoire.

Autre symptômes de la condition peut inclure les yeux tournés vers le haut et la perte prématurée des dents primaires.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Cicatrice maculaire, Pupille de Marcus Gunn, Visage rond, Apparition dans l'enfance, Nombre réduit de dents, Proptose, Hérédité autosomique dominante, Neuropathie optique, Oligodontie, Atrophie optique, Striae distensae, Déficience visuelle, Constriction du champ visuel périphérique, Difficultés d'alimentation pendant la petite enfance, Anomalie de la morphologie dentaire, Tumeur du système squelettique, Anomalie de la mandibule, Anomalie de la voix, Apnée

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Cherubism?

Les premiers tests de Cherubism syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Cherubism

The earliest age of onset is 18 months and most cases present before the age of 7 years. There is a cystic swelling of the jaw which increases slowly until puberty, then regresses, although there might be radiological signs in adulthood. The palate is often V-shaped, the speech is indistinct and the face seems symmetrically swollen at the level of the mandible. Sub-mandibular lymphadenopathy is nearly always present. Missing (in some cases premature loss) and displaced teeth are common features (Prescott et al., 2013). Radiologically there are symmetrically placed, well defined, multilocular cysts or radiolucent areas, irregular in size, causing expansion of bone and thinning of the cortex. In adulthood the translucent areas are filled with a granular dense shadow and the jaw has normal contours. Stiller et al., (2000) reported a case associated with craniosynostosis. They suggested that FGFR3 may be a candidate gene. A case (confirmed by Bob Gorlin) had a cleft hand and Sprengel shoulder (Fleuchaus and Buhner, 1967). Some cases are particularly aggressive, with huge expansion (Wang et al., 2006).
Bob Gorlin has seen a case with an 18q duplication (personal communication). Al-Gazali et al., (1993) reported a case with optic atrophy and short stature. Quan et al., (1995) reported a male with mosaicism for an FMR1 expansion, and deletion of the CGG repeat, who also had Cherubism.
Mangion et al., (1999) mapped the gene to 4p16.3 in two dominant families. Tiziani et al., (1999) provided similar results from four families. Ueki et al., (2001) demonstrated mutations in the SH3BP2 gene. These appear to be gain of function.
Lo et al., (2003) found a G to A transition in exon 9 leading to a Gly to Arg substitution at amino acid position 420. G420R has been reported previously with a G to C transversion. The authors note that to date there have been no disease causing mutations outside exon 9 so that the amino acid sequence from positions 415 to 420 may represent a specific protein domain which, when disrupted, leads to the Cherubism phenotype. Jafarov et al., (2005) stressed that patients with Cherubism should be carefully evaluated for Noonan syndrome, as they found two PTPN11 mutations in patients with Cherubism, who had in retrospect, in fact, Noonan syndrome. Reduced penetrance was found in a Turkish family with a SH3BP2 mutation (de Lange et al., 2007). A mother (mild) and daughter (more severe) both had mutations (Preda et al., 2010).
Stoor et al. (2017) described craniofacial and dental features in six patients from three families with Cherubism. Clinical characteristics included Cherubism grade 2 or 3, premature loss of deciduous teeth, widely spaced, displaced and unerupted or absent permanent teeth, delayed dental age, expansive bilateral radiolucent soap-bubble-like cystic lesions, and osteosclerosis.

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