Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome

Qu'est-ce que Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome?

Cette maladie rare est un syndrome génétique causé par la duplication d'un gène situé sur une partie spécifique du chromosome 16.

Il s'agit d'une condition nouvellement identifiée, identifiée pour la première fois en 2010. Depuis, seuls 26 cas de syndrome ont été diagnostiqués.

Quelles sont les causes des changements génétiques Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome?

Le syndrome est le résultat d'une duplication du gène CREBBP situé sur le chromosome 16.

Plus la duplication est importante, plus les syndromes sont généralement sévères.

Le syndrome ne doit pas être confondu avec Rubinstein-Taybi qui est causé par des mutations dans le gène CREBBP.

Quels sont les principaux symptômes de Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome?

Le syndrome provoque un retard de développement et présente une déficience intellectuelle légère à modérée. Les individus peuvent également présenter des signes de retard de développement de la parole et du langage.

De nombreuses personnes sont affectées par des anomalies articulaires. Une caractéristique d'identification de la syndrome est un très petit pouce implanté proximalement.

Le syndrome peut également affecter les yeux, avec des paupières supérieures tombantes et un strabisme (yeux croisés) rapportés chez les individus. Parmi les autres caractéristiques uniques, citons les dents petites et encombrées.

Des problèmes de comportement ont été signalés chez des individus, notamment le TDA et le trouble du spectre autistique.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Communication interventriculaire, Variabilité phénotypique, Camptodactylie, Placement proximal du pouce, Fissure palpébrale inclinée, Ptosis, Rétrusion médiane, Oreille saillante, Hérédité autosomique dominante, Comportement autistique, Pied creux, Déficience intellectuelle, légère, Nez court, Oreilles basses, Coniques doigt, visage long, pectus excavatum, nez bulbeux, communication interauriculaire, phalange courte du doigt, orteil court, aplatissement malaire, luxation de la hanche


Comment quelqu'un se fait-il tester pour Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome?

Les premiers tests de Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome

Ciaccio et al. (2016) a signalé une fille avec la duplication 16p13.2p13.13 de 1.63Mb (n'impliquant pas le gène CREBBP). Les caractéristiques cliniques étaient un retard de développement, des anomalies du comportement, une microcéphalie et une hypotonie. Les caractéristiques dysmorphiques chez les deux patients dépourvus du gène CREBBP dans le segment de duplication (un patient précédemment rapporté et un patient rapporté par Ciaccio et al.) étaient une ligne capillaire basse, une micrognathie, une ptose palpébrale, un philtrum court et une lèvre supérieure fine. Les caractéristiques nouvelles supplémentaires étaient l'hypertélorisme et l'absence de cils inféromédiaux.
Lee et al. (2016) ont décrit un patient et sa mère présentant une déficience intellectuelle et une duplication du chromosome 16p13.3. On pense que le gène CREBBP représente le gène critique sensible au dosage responsable de cette syndrome. Les caractéristiques cliniques du patient comprenaient une déficience intellectuelle modérée, un léger retard de développement global, une incoordination motrice, des infections fréquentes pendant la petite enfance, une fissure palpébrale inclinée et un ptosis léger. Le patient et sa mère avaient les oreilles placées bas. Les caractéristiques de la mère comprenaient une légère déficience intellectuelle, une expression faciale terne, une légère hypoplasie médio-faciale, un nez rond, une camptodactylie et un petit pouce implanté de manière proximale avec des phalanges distales plus courtes dans les deux mains. L'IRM cérébrale du patient était normale, à l'exception de la grotte du septum pellucidum. La cystourétrographie mictionnelle a révélé un petit diverticule dans la vessie.


* Ces informations sont une gracieuseté de L M D.
Si vous trouvez une erreur ou si vous souhaitez apporter des informations supplémentaires, veuillez nous envoyer un e-mail à : [email protégé]



Soyez plus rapide et plus précis Diagnóstico Genético!

Plus de 250,000 patients analysés avec succès!
N'attendez pas des années pour un diagnostic. Agissez maintenant et gagnez un temps précieux.

Commencer ici!

"Notre chemin vers un diagnostic de maladie rare a été un voyage de 5 ans que je ne peux décrire que comme une tentative de faire un road trip sans carte. Nous ne connaissions pas notre point de départ. Nous ne connaissions pas notre destination. Maintenant nous avons de l'espoir. "

Image

Paula et Bobby
Parents de Lillie

Qu'est-ce que la FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth est une entreprise de santé numérique de premier plan qui offre un accès plus rapide à une Analyse Génétique précise.

Dotée d'une technologie hospitalière recommandée par les plus grands généticiens, notre plateforme unique met les patients en contact avec des Experts En Génétique pour répondre à leurs questions les plus urgentes et clarifier toute préoccupation qu'ils pourraient avoir concernant leurs Symptômes.

Avantages de la FDNA Telehealth

Icône FDNA

Credibility

Notre plateforme est actuellement utilisée par plus de 70% des généticiens et a été utilisée pour diagnostiquer plus de 250,000 patients dans le monde.

Icône FDNA

Accessibilité

FDNA Telehealth fournit une analyse faciale et un dépistage en quelques minutes, suivi d'un accès rapide aux conseillers en génétique et aux généticiens.

Icône FDNA

Facilité d'utilisation

Notre processus transparent commence par un diagnostic initial en ligne par un conseiller en génétique et s'ensuit par des consultations avec des généticiens et des tests génétiques.

Icône FDNA

Précision et précision

Capacités et technologies avancées d'intelligence artificielle (IA) avec un taux de précision de 90% pour une meilleure précision analyse génétique.

Icône FDNA

La valeur pour
De l'argent

Accès plus rapide aux conseillers en génétique, aux généticiens, aux tests génétiques et au diagnostic. En moins de 24 heures si nécessaire. Économisez du temps et de l'argent.

Icône FDNA

Confidentialité et sécurité

Nous garantissons la meilleure protection de toutes les images et informations des patients. Vos données sont toujours sûres, sécurisées et cryptées.

La FDNA Telehealth peut vous rapprocher d'un diagnostic.
Planifiez une réunion de conseil ginitique en ligne dans les 72 heures!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish