Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome

Qu'est-ce que Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome?

Cette maladie rare est un syndrome génétique causé par la duplication d'un gène situé sur une partie spécifique du chromosome 16.

Il s'agit d'une condition nouvellement identifiée, identifiée pour la première fois en 2010. Depuis, seuls 26 cas de syndrome ont été diagnostiqués.

Quelles sont les causes des changements génétiques Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome?

Le syndrome est le résultat d'une duplication du gène CREBBP situé sur le chromosome 16.

Plus la duplication est importante, plus les syndromes sont généralement sévères.

Le syndrome ne doit pas être confondu avec Rubinstein-Taybi qui est causé par des mutations dans le gène CREBBP.

Quels sont les principaux symptômes de Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome?

The syndrome causes developmental delay and presents with mild to moderate intellectual disability. Individuals may also display signs of delayed speech and language development.

Many individuals are affected by joint abnormalities. An identifying feature of the syndrome is a proximally implanted and very small thumb.

The syndrome may also affect the eyes, with drooping upper eyelids and strabismus (cross eyes) reported amongst individuals. Other unique features include small and crowded teeth.

Behavioral issues have been reported amongst individuals, including ADD and Autism Spectrum disorder.

Possible clinical traits/features:
Ventricular septal defect, Phenotypic variability, Camptodactyly, Proximal placement of thumb, Upslanted palpebral fissure, Ptosis, Midface retrusion, Protruding ear, Autosomal dominant inheritance, Autistic behavior, Pes cavus, Intellectual disability, mild, Short nose, Low-set ears, Tapered finger, Long face, Pectus excavatum, Bulbous nose, Atrial septal defect, Short phalanx of finger, Short toe, Malar flattening, Hip dislocation


Comment quelqu'un se fait-il tester pour Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome?

Les premiers tests de Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome

Ciaccio et al. (2016) reported a girl with the 16p13.2p13.13 duplication of 1.63Mb (not involving CREBBP gene). Clinical characteristics were developmental delay, behavioral anomalies, microcephaly and hypotonia. Dysmorphic features in the two patients lacking CREBBP gene in the duplication segment (a previously reported patient and a patient reported by Ciaccio et al.) were low hairline, micrognathia, palpebral ptosis, short philtrum and thin superior lip. Additional novel features were hypertelorism and absence of inferomedial eyelashes.
Lee et al. (2016) described a patient and his mother with intellectual disability and a duplication of the 16p13.3 chromosome. The CREBBP gene is believed to represent the dosage sensitive critical gene responsible for this syndrome. The patient’s clinical features included a moderate intellectual disability, mild global developmental delay, motor incoordination, frequent infections during infancy, upslanted palpebral fissure and mild ptosis. Both patient and his mother had low set ears. The mother’s features included mild intellectual disability, a dull facial expression, mild midface hypoplasia, round nose tip, camptodactyly and a proximally implanted small thumb with shorter distal phalanges in both hands. Brain MRI of the patient was normal, except for the cave of septum pellucidum. Voiding cystourethrogram revealed a small diverticulum in the urinary bladder.


* This information is courtesy of the L M D.
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