Chromosome 2q37 Deletion syndrome

Qu'est-ce que Chromosome 2q37 Deletion syndrome?

This rare disease is a genetic syndrome which presents with a wide a variety of syndromes and a number of unique, identifying facial features.

The main features of the syndrome affect the bones in the fingers and toes of affected individuals, scoliosis (curvature of the spine), and a short stature.

It has been identified in just 100 people worldwide, to date.

This syndrome is also known as:
Albright Hereditary Osteodystrophy-like Syndrome Brachydactyly - mental retardation

Quelles sont les causes des changements génétiques Chromosome 2q37 Deletion syndrome?

Les suppressions du matériel ADN sur le chromosome 2 provoquent le syndrome. La condition n'est pas héritée et est le résultat d'une occurrence aléatoire.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Quels sont les principaux symptômes de Chromosome 2q37 Deletion syndrome?

The main symptoms of the syndrome are variable, according to the size of the deletion and the deletions of different genes.

Brachydactyly type E, is one of the main characteristics of the syndrome. This is when the bones in the fingers and toes are shortened. It may also present with hypermobility of the joints, and a short stature.

Other common features may include mild to moderate intellectual disability, behavioral issues, scoliosis and unique facial features.

Possible clinical traits/features:
Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow, Abnormal palate morphology, Abnormality of the metacarpal bones, Abnormal aortic morphology, Aggressive behavior, Attention deficit hyperactivity disorder, Self-injurious behavior, Autism, Broad face, Brachycephaly, Broad nasal tip, Multicystic kidney dysplasia, Muscular hypotonia, Nephroblastoma, Anteverted nares, Intellectual disability, Arrhythmia, Laryngomalacia, Joint hypermobility, Pain insensitivity, Short palm, Frontal bossing, Upslanted palpebral fissure, Midface retrusion, Short metacarpal, Short metatarsal, Abnormal hair quantity, Tracheomalacia, Sleep disturbance, Supernumerary nipple, Congenital onset, Macrocephaly, Microcephaly, Round face, Umbilical hernia, Somatic mutation, Subvalvular aortic stenosis, Pyloric stenosis, Finger syndactyly, Malar flattening, Downturned corners of mouth, Conductive hearing impairment, Brachydactyly, Deeply set eye, Eczema, Clinodactyly of the 5th finger, Congenital diaphragmatic hernia, Broad columella, Malformation of the heart

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Chromosome 2q37 Deletion syndrome?

Le diagnostic initial de la délétion chromosomique 2 q37 peut commencer par le dépistage par analyse génétique faciale, comme proposé par FDNA Telehealth, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Si d'autres tests sont recommandés, ce qui suivra sera une consultation avec un conseiller en génétique, puis un généticien. Ces consultations impliquent généralement un examen complet des antécédents médicaux du patient, une histoire familiale générationnelle documentant les problèmes de santé et les conditions génétiques, et un examen physique détaillé. Sur la base de cette consultation clinique, les options et recommandations pour les tests génétiques seront partagées avec les parents / tuteurs de l'individu et le consentement sera demandé pour d'autres tests. Ce processus peut se dérouler au cours de plusieurs visites à la clinique. Les tests génétiques impliqueront un échantillon de sang. Les résultats du test seront ensuite renvoyés au généticien qui expliquera en détail le rapport résultant avec les parents / tuteurs de l'individu testé.

Informations médicales sur Chromosome 2q37 Deletion syndrome

Individuals with deletions of 2q37.3 can have short metacarpals and resemble Albright-PPHP (Wilson et al., 1995; Phelan et al., 1995). Rauch et al., (1996) and Bijlsma et al., (1999) review the clinical features of other cases with 2q37 deletions. There is a round face with deep set eyes, a bulbous nasal tip, thin vermilion border of the lips, and sparse hair. Seizures appeared to be a feature of the condition. Power et al., (1997) reported a further case with a 2q37 deletion and suggested that the vasoactive intestinal peptide receptor (RDCI) was a possible candidate gene. Note that two patients reported by Rauch et al., (1996) with a 2q37.1-ter deletion did not have features of Albright syndrome. Syrrou et al., (2002) reported a brother and sister with features of the condition. A 2qter deletion was demonstrated involving the Glypican 1 gene, which was suggested as a candidate for the brachydactyly. Hyperoxaluria type 1 maps to the same area and a patient with both conditions was reported by Tammachote et al., (2012)
Giardino et al., (2003) narrowed the candidate region by deletion mapping in a patient with an unbalanced cryptic translocation t(2;6)(q37.3;q26). The minimum deleted region giving the Albright-like facial characteristics has been narrowed down to 3Mb by Aldred et al., (2004). The region was further narrowed down by Chaabouni et al., (2006).
Three further cases were reported by Shrimpton et al., (2004). These authors postulate that deletion of the G-protein-coupled receptor 35 (GPR35) might in part explain the phenotype. The patient reported by Moog et al., (2005) was suspected of having a 2q deletion because of his brachymesophalangism. Several patients with a del 2q37 are known with pervasive behaviour problems including autism (Lukusa et al., 2004). A Smith-Magenis type phenotype has also been associated with 2q37.3 micro-deletions (Williams et al., 2010).
In a study of 52 individuals referred for a phenotype consistent with Smith-Magenes for whom no 17p11.2 deletion could be found, 2 cases were found to have overlapping 2q37 deletions (Williams et al., 2010). Four further patients were also found to have this and the gene involved was HDAC4. The mutation also results in reduced expression of RAI1 which causes Smith-Magenis.
Fourteen new patients and an excellent review was published by Leroy et al., (2013). Villavicencio-Lorini et al., (2013) reported a 3-generation family with a 2q37.3 microdeletion including HDAC4. There was a varying degree of psychomotor delay, and facial dysmorphism but no brachydactyly type E.Intellectual disability is not always present (Wheeler et al., 2014)
A case with a 2q37.3 microdeletion had features of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome (Puiu et al., 2013). The patient reported by Imitola et al., (2015) had a deletion of DTK25, THAP4, ATG4B, PPP1R7. The authors suggest an important role for STK25

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