Chromosome 9p Deletion syndrome

Qu'est-ce que Chromosome 9p Deletion syndrome?

Cette maladie rare est d'origine génétique syndrome causée par des copies supprimées et manquantes de l'ADN sur le chromosome 9.

Le symptômes et la gravité de la syndrome varient selon la taille de la délétion, sa localisation et le ou les gènes spécifiques impliqués.

Le principal symptômes de la syndrome comprennent la déficience intellectuelle et un certain nombre de caractéristiques faciales uniques.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Monosomie 9p Syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Chromosome 9p Deletion syndrome?

Le syndrome est causé par des copies supprimées ou manquantes d'ADN sur le chromosome 9.

50% des cas sont le résultat d'une suppression aléatoire, tandis que les 50% restants auraient été hérités de parents sans caractéristiques eux-mêmes ou par translocation équilibre.

Quels sont les principaux symptômes de Chromosome 9p Deletion syndrome?

La déficience intellectuelle et le retard de développement sont les principaux symptômes de la syndrome.

Le syndrome peut également entraîner une hypotonie (faible tonus musculaire), des problèmes cardiaques, une scoliose et des anomalies génitales.

Caractéristiques physiques du syndrome comprennent une pointe nasale renversée (narines antéversées), des ouvertures étroites entre les paupières, un crâne court et large, une arête du nez déprimée, un palais haut, des yeux écartés, un long philtrum, un cou court, une racine des cheveux basse à la dos du cou, sangle du cou, attaché bas, petites oreilles et une petite mâchoire inférieure.

Symptômes peut également inclure un pouce placé bien en vue, des ongles fins et un crâne de forme triangulaire.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Hérédité autosomique dominante, Pes planus, Canal artériel persistant, Nystagmus, Omphalocèle, Oreilles en rotation postérieure, Polydactylie postaxiale de la main, Convulsions, Pli palmaire transverse unique, Cou palmé, Cou court, Trigonocephaly, Sporadique, Strabisme, Vermillon fin de la lèvre supérieure, Microcéphalie, Proximal placement du pouce, Synostose tarsienne, Large distance intermamillaire, Fissure palpébrale inclinée, Synophrys, Sourcil épais, Fissure palpébrale étroite, Rétrusion du milieu du visage, Souffle cardiaque, Scoliose, Communication interventriculaire, Anomalie crânienne, Hernie inguinale, Déficience intellectuelle, Myopie, Narines anversées , Bouche étroite, Nez court, Long philtrum, Doigt effilé, Oreilles basses, tournées vers l'arrière, Délié postérieur bas, Oreilles basses, Hypotonie musculaire, Micrognathie, Micropénis, Hypertélorisme, Hypertonie, Retard du développement de la parole et du langage, Hypospadias, Cognitif atteinte, Retard global de développement, Pont nasal déprimé, Ongle hyperconvexe, Sourcil très arqué, Haut, étroit palais

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Chromosome 9p Deletion syndrome?

Les premiers tests de Chromosome 9p Deletion syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Chromosome 9p Deletion syndrome

Onesimo et al. (2012) described a male patient with 9p deletion syndrome and sex reversal due to a 6.5Mb deletion in the 9p24.3p24.1 region. Karyotype was 46, XY. Clinical characteristics included patent ductus arteriosus, bicuspid aortic valve, severe hypoplasia of the aortic arch, brief generalized tonic spasms, hypertonicity, and global developmental delay. Genitalia was ambiguous, showing symmetrical labio-scrotal, perineal hypospadias with partial peno-scrotal inversion, with normal phallus, palpable gonad in right inguinal region, absent in the other side; small uterus, small vagina, and tiny linear gonad (demonstrated by laparoscopy). Dysmorphic features included hirsute forehead, prominent metopic suture, hypertelorism, epicanthic folds, short and upslanting palpebral fissures, short and bulbous nose, microstomia, high palate, flat and long philtrum, micrognathia, short neck and mild interdigital webbing.

Mitsui et al. (2013) described a female patient with a 46,XY,del(9)(p23).arr 9p23 (194 193-9 169 072)x1 . Clinical characteristics included low birth weight, developmental delay and normal external female genitalia, primary hypogonadism, and short stature. Dysmorphic features were trigonocephaly, ptosis, epicanthus, upslanting palpebral fissures, flat nasal bridge, broad nasal root, long philtrum, thin upper lip, and low-set ears. Abdominal ultrasonography showed uterus but not ovary or testes,

Spazzapan et al. (2015) described six patients with 9p deletion. Clinical characteristics included developmental delay, hypotonia, and umbilical hernia. Dysmorphic features were trigonocephaly, small ears, long philtrum, upward palpebral fissures, flat nasal bridge, hypertelorism, anteverted nostrils, short neck, foot deformities, and big feet. Brain MRI showed large Sylvian fissures, frontal compression, defective septum pellucidum, anomalous corpus callosum, and hypoplastic white matter.

* This information is courtesy of the L M D.
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