Cold-Induced Sweating syndrome

Qu'est-ce que Cold-Induced Sweating syndrome?

Cette maladie rare est une maladie génétique caractérisée par une transpiration excessive, affectant principalement la poitrine, le visage, les bras et le tronc du corps, provoquée par une température froide ou ambiante.

Il n'y a que 6 cas de syndrome diagnostiqués à ce jour: impliquant des personnes d'origine norvégienne, israélienne et canadienne.

Quelles sont les causes des changements génétiques Cold-Induced Sweating syndrome?

Les mutations du gène CRLF1 sont responsables du syndrome. Il est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Cold-Induced Sweating syndrome?

L'un des principaux symptômes d'identification de la maladie est la transpiration abondante par temps froid. Les individus peuvent également éprouver une sensibilité extrême à la douleur et au froid.

Les autres caractéristiques du syndrome comprennent un palais arqué, une voix nasale, un pont nasal déprimé, un nez large, un long philtrum et un grand visage aux joues pleines.

Les convulsions et l'hypotonie (faible tonus musculaire) sont également des symptômes raisonnablement courants du syndrome.

Parfois, les symptômes associés au syndrome peuvent être plus sévères, y compris des difficultés d'alimentation pendant la petite enfance et une mort cardiaque subite.


Comment quelqu'un se fait-il tester pour Cold-Induced Sweating syndrome?

Les premiers tests de Cold-Induced Sweating syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Cold-Induced Sweating syndrome

Crisponi (1996) reported 17 infants from 12 Sardinian families who all presented with a neurological syndrome of neonatal onset. There was marked muscle contraction in the face in response to tactile stimuli. These contractions were also brought on by crying and were associated with trismus and abundant salivation. Between contractures there was hypertonia and a tendency to opisthotonus. Some infants had generalised seizures. Irregular hyperthermia appeared to be a feature of the condition, but no infective cause was found. Dysmorphic features included a round face with prominent cheeks, a long philtrum, anteverted nostrils, camptodactyly, overlapping toes and fingers, and rocker-bottom feet. Accorsi et al., (2003) reported a further case.
Nannenberg et al., (2005) reported another case. The typical facial features (chubby cheeks, broad nose, anteverted nares and long philtrum) were present. Their case was a 4-year-old Portuguese boy. Attacks could be stimulated by even mild external stimuli and they began with crying followed byopstotonus and contracture of facial muscles. During attacks his limbs shook, he became cyanosed and then slept (sounds like tactile epilepsy to me - MB). After the age of 1 year, the attacks ceased. When seen at the age of 4 years he was severely retarded, normotonic, but he still had contractures at elbows, knees and fingers.
The gene has now been mapped to 19p12 and mutations have been found in CRLF1 (Dagoneau et al., 2007, Crisponi et al., 2007). CRLFI is the cytokine receptor-like factor 1, and the condition is allelic to the cold induced sweating syndrome. A new patient (with a mutation) had a cleft palate and thin corpus callosum as additional features (Okur et al., 2008). Note the case (with a mutation) reported by Yamazaki et al., (2010) with cold induced sweating. According to these authors, these 2 conditions might be a single clinical entity. This was confirmed by Piras et al., (2014). A case (with a mutation) was reported from Turkey by Cosar et al., (2011). They mention the need to rule out tetanus.
Moortgat et al., (2014) reported a case with overlap between "" Cold-Induced Sweating syndrome"" and Crisponi syndrome. The infant presented with hypotonia and an inability to suck and swallow.
Busch et al. (2016) reported three siblings with early onset achalasia and compound heterozygous mutations in the CRLF1 gene. The facial features were low set ears, round face, and open mouth. Perioral muscular contractions, hypersalivation, intermittent hyperthermia or camptodactyly were absent. The siblings were too young to express certain features such as cold-induced sweating.
Bayraktar-Tanyeria et al. (2017) described three patients from two interrelated consanguineous families with Crisponi syndrome and a homozygous frameshift mutation in the CRLF1 gene. The patients presented with fever, respiratory and feeding difficulties since birth (requiring a nasogastric tube) and bilateral camptodactyly. Clinical course included episodes of muscle contractions elicited by crying and tactile stimuli and intermittent hyperthermia attacks. Facial features were full cheeks, a broad nose, anteverted nares, long philtrum and low-set ears.

* This information is courtesy of the L M D.
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