Congenital Contractures of the Limbs and Face, Hypotonia, and Developmental Delay (CLIFAHDD)

Qu'est-ce que Congenital Contractures of the Limbs and Face, Hypotonia, and Developmental Delay (CLIFAHDD)?

Cette maladie rare est d'origine génétique syndrome qui affecte principalement les membres et le visage des personnes atteintes.

Il présente également une hypotonie (faible tonus musculaire) et un retard de développement à divers degrés.

Syndrome Synonymes :
Contractures congénitales des membres et du visage, hypotonie et développement

Quelles sont les causes des changements génétiques Congenital Contractures of the Limbs and Face, Hypotonia, and Developmental Delay (CLIFAHDD)?

Des changements ou des mutations dans le gène NALCN sont responsables de la cause du syndrome, bien que les recherches sur les causes soient toujours en cours. Tous les cas de syndrome diagnostiqués à ce jour sont de novo ou de nouvelles mutations et ne sont pas héréditaires.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Quels sont les principaux symptômes de Congenital Contractures of the Limbs and Face, Hypotonia, and Developmental Delay (CLIFAHDD)?

Le principal symptômes de la syndrome inclure les contractures congénitales - ce sont des anomalies musculo-squelettiques qui affectent les membres et le mouvement.

L'hypotonie et le retard de développement sont également symptômes de la syndrome.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Atrophie cérébrale, Atrophie cérébelleuse, Pont nasal large, Pouce en adduction, Micrognathie, Contracture en flexion du genou, Hernie inguinale, Hypotonie musculaire, Long philtrum, Camptodactylie, Hernie ombilicale, Columelle courte, Scoliose, Contracture congénitale, Contracture en flexion du coude, Retard global de développement, Retardé développement de la parole et du langage, reflux gastro-œsophagien, joues pleines, contracture de la hanche, lèvres pincées, cou court

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Congenital Contractures of the Limbs and Face, Hypotonia, and Developmental Delay (CLIFAHDD)?

Le diagnostic initial des contractures congénitales des membres et du visage, de l'hypotonie et du retard de développement peut commencer par le dépistage par analyse génétique du visage, comme le propose FDNA Telehealth, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Si d'autres tests sont recommandés, ce qui suivra sera une consultation avec un conseiller en génétique, puis un généticien. Ces consultations impliquent généralement un examen complet des antécédents médicaux du patient, une histoire familiale générationnelle documentant les problèmes de santé et les conditions génétiques, et un examen physique détaillé. Sur la base de cette consultation clinique, les options et recommandations pour les tests génétiques seront partagées avec les parents / tuteurs de l'individu et le consentement sera demandé pour d'autres tests. Ce processus peut se dérouler au cours de plusieurs visites à la clinique. Les tests génétiques impliqueront un échantillon de sang. Les résultats du test seront ensuite renvoyés au généticien qui expliquera en détail le rapport résultant avec les parents / tuteurs de l'individu testé.

Informations médicales sur Congenital Contractures of the Limbs and Face, Hypotonia, and Developmental Delay (CLIFAHDD)

Five unrelated individuals reported by Chong et al., (2015) had congenital contractures (adducted thumbs, camptodactyly, contractures at hip, elbow and knee) facial dysmorphism (downslanting fissures, long philtrum, pursed lips, lage nares, anteverted nasal tip, short columella, deep nasolabial folds, small jaw, broad nasal bridge, dimpled chin) and intellectual disability. Three died early (one from hemophagocytosis). Heterozygous mutatios were found in the sodium leak channel.
The child reported by Aoyagi et al., (2015) had joint contractures and developmental delay, but also had episodes of ataxia, irritability and vomiting triggered by fatigue, strong emotions and quick movements. These lasted from 15-30 minutes - as in episodic ataxia these were abolished b acetazolamide. However the ataxia became constant.

* This information is courtesy of the L M D.
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