Craniodiaphyseal Dysplasia (CDD Autosomal Recessive)

Qu'est-ce que Craniodiaphyseal Dysplasia (CDD Autosomal Recessive)?

La dysplasie craniodiaphysaire ou ionite, comme on l'appelle parfois, est un trouble osseux très rare où le calcium s'accumule dans le crâne et affecte les traits du visage des personnes touchées.

Des os de forme anormale, un durcissement des os et une prolifération excessive des os caractérisent le syndrome.

Quelles sont les causes des changements génétiques Craniodiaphyseal Dysplasia (CDD Autosomal Recessive)?

Les causes exactes de ce syndrome génétique incroyablement rare sont encore inconnues.

Quels sont les principaux symptômes de Craniodiaphyseal Dysplasia (CDD Autosomal Recessive)?

Les principaux symptômes du syndrome sont:

-Dysplasie osseuse: os de forme anormale dans la tête, la colonne vertébrale et les bras, les jambes

-Sclérose osseuse massive: durcissement des os

-Hyperostose: croissance osseuse excessive du crâne et du visage

Ces symptômes entraînent alors des traits du visage distincts et des problèmes de santé associés qui peuvent réduire l'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome.

Les autres symptômes du syndrome comprennent des anomalies des côtes, une petite taille et des traits du visage grossiers, y compris un bossage frontal (un front haut très proéminent)

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Craniodiaphyseal Dysplasia (CDD Autosomal Recessive)?

Le diagnostic initial de la dysplasie craniodiaphysaire peut commencer par un dépistage par analyse génétique faciale, comme le propose FDNA Telehealth, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Si d'autres tests sont recommandés, ce qui suivra sera une consultation avec un conseiller en génétique, puis un généticien. Ces consultations impliquent généralement un examen complet des antécédents médicaux du patient, une histoire familiale générationnelle documentant les problèmes de santé et les conditions génétiques, et un examen physique détaillé. Sur la base de cette consultation clinique, les options et recommandations pour les tests génétiques seront partagées avec les parents / tuteurs de l'individu et le consentement sera demandé pour d'autres tests. Ce processus peut se dérouler au cours de plusieurs visites à la clinique. Les tests génétiques impliqueront un échantillon de sang. Les résultats du test seront ensuite renvoyés au généticien qui expliquera en détail le rapport résultant avec les parents / tuteurs de l'individu testé.

Informations médicales sur Craniodiaphyseal Dysplasia (CDD Autosomal Recessive)

Syndrome Overview:
Craniodiaphyseal dysplasia is characterized by considerable bony overgrowth (massive hyperostosis and sclerosis), resulting in an increasing head circumference, paranasal bossing, nasal bridge distortion and an alteration in the orbital alignment. There is often secondary optic atrophy and deafness. In addition to the autosomal dominant type, there appears to be an autosomal recessive form of CDD.

Clinical Description:
Craniodiaphyseal dysplasia is characterized by severe osteosclerosis and hyperostosis of the craniofacial bones and, to a lesser extent, of the diaphyses of the tubular bones. The diaphyses of the limb bones are expanded with thin cortices. The resulting facial profile is striking with broadening of the center of the face, hypertelorism, small upturned nasal tip, prominent jaw and open mouth. Progressive overgrowth of the craniofacial bones results in deafness, facial palsy and visual disturbance as a result of nerve entrapment. Choanal stenosis is a significant complication. Epilepsy and intellectual disability have been reported.

Autosomal recessive inheritance has been postulated, although this is still unclear.

The sib pair reported by de Souza (1927) may have had Van Buchem's disease.

Halliday (1949) reported a possible case where there was parental consanguinity.

Schaefer et al., (1986) reported an affected mother and son where there was overlap with craniometaphyseal dysplasia. The long bones showed severe asymmetric hyperostosis and sclerosis of the diaphyses and evidence of a modeling defect in the metaphyses. The spine, ribs, clavicles and pelvis were minimally involved. The degree of hyperostosis and sclerosis was more severe in this family than in the other reported cases.

Bieganski et al., (2007) reported an unusual patient with congenital onset of progressive osteosclerosis causing facial diplegia, optic atrophy and deafness. There was biochemical and radiological evidence of hyperparathyroidism. His mother was clinically normal but had radiological evidence of the same condition.

Kaissi et al., (2012) described a mother and son with craniodiaphyseal dysplasia. Clinical characteristics included plagiocephaly, developmental delay and diaphyseal femur fracture. Dysmorphic features were frontal bossing, depressed nasal bridge, large nose and incomplete folding of the external ears. X-rays showed cranial osteosclerosis and hyperostosis, hyperostosis of facial bones, thick, broad and sclerosed ribs, hyperostosis of the mid third of the clavicles, scoliosis, hemivertebrae, and 11 pairs of ribs.

Kim et al. (2011) identified heterozygous mutations (Val21Met and Val21Leu) in the SOST gene in two patients (including a girl previously reported by Bieganski).

* This information is courtesy of the L M D.
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